АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Мітохондріальний геном

Крім основної частини геному людини, що розташований у хромосо­мах у клітинах активно функціонує і та його частини, яка локалізується в мітохондріях.

Мітохондрії виконують важливу роль у метаболізмі, розвитку апоптозу і різних захворювань, старінні. Вони містять ферментні комплекси дихаль­ного ланцюга, які забезпечують реакції окиснювального фосфорилу­вання, що призводять до вивільнення енергії при розпаді АТФ.

У клітині мітохондрії утворюють суцільну високодинамічну мережу, яка постійно зазнає злиття та поділу.

Мітохондрії містять кільцеву дволанцюгову ДНК розміром 5 мкм у вигляді ковалентнозамкнутих форм, які знаходяться у зверхспіралізованому стані. Зважаючи, що в кожній соматичній клітині міститься до 1000 міто­хондрій, сумарно їх ДНК складає 5% загальної кількості ДНК в організмі.

Поверхня внутрішньої мембрани поділяється на два різних домени, один з яких у декількох місцях щільно прилягає до внутрішньої мембрани, а другий утворює кристи тубулярної чи ламелярної форми. Комплементарні ланцюги мтДНК у градієнті цезію хлориду мають різну щільність, зумовлену неоднаковою кількістю пуринів у ланцюгах, – так утворюється “важкий” та “легкий” ланцюги.

Геном мітохондрій повністю секвенований в 1981 році. Він містить 16 569 пар нуклеотидів, кодує 2 рибосомні РНК, 22 транспортні РНК і 13 поліпептидних компонентів комплексу ферментів дихального ланцюга перенесення електронів.

Відмінні ознаки мітохондріального геному (мтДНК):

· гени мітохондрій не успадковуються за законами Менделя;

· мтДНК успадковується по материнській лінії. Батьківська мтДНК у зиготі складає від 0 до 4 мітохондрій, а материнська – 2500 міто­хондрій;

· комбінативна мінливість мтДНК (мейоз) відсутня. Нуклеотидна послідовність зазнає змін тільки внаслідок мутацій;

· геноми мітохондрій істотно різняться за розміром;

· мітохондріальний геном неперервний, не містить інтронів. У мтДНК відсутні гістони і система репарації ДНК. Це призводить до того, що швидкість мутацій в 10 раз перевищує швидкість мутації генів ядерної ДНК;

· більшість генів мтДНК розділені одним геном транспортної ДНК;

· проміжки між генами, як правило, не перевищують 25 пар нуклеоти­дів, у більшості складають 3 пари нуклеотидів;

· всередині клітини можуть функціонувати мітохондрії з різними типами ДНК;

· у мтДНК транскрибуються чи транслюються обидва ланцюги ДНК.

Нуклеотидні послідовності мтДНК стали унікальним ключем для еволюції організмів, використовуються при вивченні популяційних процесів і визначенні генетичних відстаней.

Мутації генів мтДНК зумовлюють мітохондріальні хвороби. Паталогіч­ні мутації мтДНК відкриті в кожному типі мітохондріальних генів.

Останнім часом маркери мтДНК набули широкого використання в судовій медицині. Вміст мтДНК у багатьох копіях істотно підвищує імовірність збереження їх у матеріалі, що зазнає деградації. Дослідження мтДНК дозволяє провести типування багатьох біологічних зразків (фрагменти стародавніх кісток, слина, нігті, волосся) вивчення яких іншими методами ДНК-аналізу неможливо.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1087 | Нарушение авторских прав