АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Классификация. По течению наследственные нервно-мышечные заболевания подразделяются на доброкачественные стационарные и злокачественные

По течению наследственные нервно-мышечные заболевания подразделяются на доброкачественные стационарные и злокачественные. По группам: первич прогр мыш дистрофии(первич ПМД, миопатии), вторич ПМД или нейрогенные амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные пораж периф двиг нейронов.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание описано Дюшенном в 1853 г. Частота 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. Болеют только мальчики, Х – сцепленное рецессивное заболевание. Начало заболевания в 3 – 5 лет. Дистрофия Дюшенна связана с поражением гена, ответственного за выработку дистрофина. Патоморфология. Характеризуется перерождением мышечной ткани, замещением ее жировой и соединительной тканью, некрозом отдельных волокон.

Клинические проявления. Признаки заболевания проявляются в первые 1–3 года жизни. Уже на 1‑м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. В 2–3 года появляются мыш. слабость, патологическая мыш. утомляемость, проявляющаяся при физ. нагрузке(симп. Зинченко), походка по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стереотипная» динамика движений(вставание происходит поэтапно, с активным использ. рук – «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе»(синд. Шерешевского-Говерса)). Атрофии мышц всегда симметричны. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, а через 1–3 года расспрос. в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей. Вследствие атрофии появляются гиперлордоз(поянич), «крыловидные» лопатки,симптом вялых плеч, «осиная» талия. Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц(икры гнома). Рано возникают мышечные контрактуры(в круп.суставах) и сухожильные ретракции. Мышечный тонус снижен(в проксим. группах, симп. Оршанского, феномен Транделенбурга). Сухожильные рефлексы в ран. стад. болезни исчезают коленные, позднее –с двуглавой и трехглавой мышц. Соч. с патологией костно‑суставной системы и внутренних органов (сердечно‑сосудистой и нейроэндокринной систем).

Течение. Болезнь имеет быстро прогрессирующее злокачественное течение. К 7–10 годам возникают глубокие двигательные расстройства – выраженное изменение походки, снижение мышечной силы, в значительной степени ограничивающие свободное, самостоятельное передвижение больных. К 14–15 годам наступает обездвиженность. У 25% детей отмечается отставание умственного развития. 75% детей умирают в возрасте до 25 лет

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х‑хромосомой тип наследования), клинических обострений болезни, (раннее начало в 1–3 года, симм. атрофии проксимальных групп мышц, развивающиеся в восходящем направлении, псевдогипертрофии икроножных мышц, грубые соматические и нейроэндокринные расстройства, снижение интеллекта, быстрое злокачественное течение болезни), данных биохимических исследований (типично раннее, с 5‑го дня жизни ребенка, увеличение активности КФК – в 30–50 раз выше нормы), игольчатой электромиографии и морфологических результатов. позволяющих выявить первично‑мышечный (миодистрофический) тип поражения.

Дифференцировать заболевание следует от спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна, рахита, врожденного вывиха бедра.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Х – сцепленная доброкачественная форма передается по рецессивному типу.Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10–15‑летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы – мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. Возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксим.груп.мышц ум. снижен. Сух. Реф-сы длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные. Иногда наблюдаются кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса. Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен.

Течение. Заболевание медленно прогрессирует. Темп распространения атрофии невысок, и больные длительное время сохраняют работоспособность. При этом отмечается сохранение интеллектуальной сферы.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа, особенностей клинических проявлений, данных биохим. исслед. (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), игольчатой электромиографии и морфологических результатов, позволяющих выявить первично‑мышечный тип изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба–Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Частота не установлена. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х‑хромосомой типу.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 5–7 лет. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий для начала болезни характерны мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются в миодистрофический процесс значительно позднее. Отличительными особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. У многих больных имеются нарушения ритма сердечной деятельности. Интеллект сохранен.

Течение. Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х‑хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 5–7‑летнем возрасте, симметричные атрофии с первоначальной локализацией в проксимальных группах мышц нижних, а в дальнейшем с медленным распространением миодистрофий на проксимальные группы мышц верхних конечностей, ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно‑сосудистые нарушения в виде аритмий сердечной деятельности, медленное, прогрессирующее течение), данных биохимических исследований (высокая активность КФК), электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично‑мышечный характер изменений.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота. Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно‑рецессивному типу.Патоморфология. Соответствует первично‑мышечному поражению.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко – в 5–10‑летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке(симп. Зинченко), изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы – вставание «лесенкой»(синд. Шерешевского-Говерса). Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Уже в ранних стадиях болезни типично снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение. Заболевание быстро прогрессирует. Инвалидизация наступает рано.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно‑рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14–16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах игольчатой электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично‑мышечный характер изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.

Плечелопаточно‑лицевая форма Ландузи–Дежерина. Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Наследуется по аутосомно‑доминантному типу. Женщины болеют в 3 раза чаще.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10–20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица(особ. круговых мышц глаз и рта), лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным(лицо сфинкса). Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка (улыбка Джоконды), толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног. Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение. Как правило, болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют раб-ть. Интелект сохр.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно‑доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественно плечелопаточно‑лицевая локализация миодистрофического процесса).

Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий: Эрба–Рота, Беккера.

Болезнь Томсена. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание описано Лейденом в 1866 г. Болезнь может наблюдаться у взрослых, и у детей начиная с 1 года. У больных возникают локальные гипертрофии и на этом фоне своеобразные мышечные спазмы. Внешне больные имеют астеническое телосложение, у них хорошо контурируются мышцы плечевого пояса. При постукивании молоточком по мышцам на месте удара образуется «валик» или «ямка». Миотония прогрессирует крайне медленно. Психика больных не страдает.

Лечение: напр. на замедл. темпа заболевания и сохр самообслуживания как можно дольше. Диетотерапии, дозирован физ нагр,ЛФК, дых гимнастика,обучение, соц-псих реабилитация. При миодистр Дюшенна-кортикостреоиды(1-2мг/кг преднизолона утр ч/з день). Симптоматич и общеукреп терапия(фосфаден, АТФ, вит Е, коферменты(кокарбоксилаза), негорм анаболиков (бемитил, оротат К), рибоксина, антагонистов К)

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 573 | Нарушение авторских прав