АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ПРИНЦИПЫ ТЕРАПИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА

Прочитайте:
  1. APUD – СИСТЕМА (СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ, БИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ В НОРМЕ И ПАТОЛОГИИ)
  2. I ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ТЕРАПИИ ОСТРЫХ ОТРАВЛЕНИЙ
  3. II. 4. ХАРАКТЕРИСТИКА АНТИРЕТРОВИРУСНЫХ ПРЕПАРАТОВ И ПРИНЦИПЫ КОМБИНАЦИИ ГРУПП ПРЕПАРАТОВ ДЛЯ ВААРТ
  4. II. Дифференцировка типа боли и выбор обезболивающей терапии
  5. II. Констатация смерти человека
  6. II. Общие принципы иммунодиагностики инфекционных заболеваний
  7. II. Организация хирургической службы в России. Основные виды хирургических учреждений. Принципы организации работы хирургического отделения.
  8. II. ПОХОДЫ К АНТИРЕТРОВИРУСНОЙ ТЕРАПИИ
  9. II. Хронические формы сосудистой патологии мозга
  10. III. 1. Основные формы работы активной логопсихотерапии

Можно выделить три основных подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: этиотропный, патогенетический и симптоматический.

ЭТИОТРОПНАЯ ТЕРАПИЯ

Этиотропный подход направлен на устранение причины заболевания. С этой целью разрабатываются, апробируются и частично могут быть применены методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией. Генная инженерия бурно развивается в последние годы, что является непосредственным следствием успешно выполняемой международной программы «Геном Человека». Непременным условием генной терапии конкретной наследственной патологии является наличие клонированного (и нормального!) гена, ответственного за развитие заболевания (моногенного, как правило). В общем виде целью генной терапии является внесение в клеточный геном поражённых органов нормально экспрессируемого «здорового» гена, выполня­ющего функцию мутантного («больного») гена. Эта конструктивно и технически непростая и пока еще дорогостоящая процедура выполняется преимущественно при помощи трансфекции - введения в геном клетки вектора, содержащего нужный и здоровый ген человека. В качестве векторов обычно применяют модифицированные (дефектные по репликации) вирусы (ретро-, адено- и др.). Процедуру трансфекции обычно выполняют ex vivo: при культивировании клеток больного человека; при успешном внедрении вектора с нужным геном в геном культивируемых клеток последние вводят тем или иным способом в нужный орган пациента. В качестве клеток-мишеней для генной терапии применяют только соматические (но не половые) клетки - носители патогенных генов.

В настоящее время апробированы и утверждены сотни генотерапевтических протоколов для лечения моногенных и многофакторных заболеваний (например, тяжёлого комбинированного иммунодефицита, семейной гиперхолестеринемии, муковисцидоза, некоторых мышечных дистрофий, различных онкологических и инфекционных заболеваний).

 

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ

Цель патогенетической терапии - разрыв звеньев патогенеза. Для достижения этой цели применяют несколько методов.

· Заместительная терапия - введение в организм дефицитного вещества (не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного вещества; например, инсулина при СД, тироксина при гипотиреозе, гормона роста – при карликовости, соответствующих ферментов при гликогенозах и агликогенозах, антигемофильного глобулина человека при гемофилии).

· Коррекция метаболизма путём:

- ограничения попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся (например, фенилаланина или лактозы);

- выведения из организма метаболитов, накапливающихся в нём в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или холестерина);

- регуляции активности ферментов (например, подавление активности креатинфосфокиназы при отдельных видах миодистрофий; активация липопротеинлипазы крови при гиперхолестеринемии).

· Хирургическая коррекция дефектов (например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).

 

СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ

Симптоматическая терапия направлена на устранение симптомов, усугубляющих состояние пациента (например, применение веществ, снижающих вязкость секретов экзокринных желёз при муковисцидозе; хирургическое удаление дополнительных пальцев и/или перемычек кожи между ними при поли- и синдактилии; выполнение пластических операций при дефектах лица, пороках сердца и крупных сосудов).


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 277 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)