АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Дауна

Прочитайте:
  1. E Эпилептический синдром
  2. E. Шегрен синдромында
  3. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  4. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  5. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  6. I. Острые рефлекторные вертебральные синдромы
  7. I. Синдром вегетативной (вегетососудистой) дистонии.
  8. II. Алкогольді абстинентті синдром
  9. II. Отечный синдром.
  10. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ

Синдром Дауна - трисомия по 21-й хромосоме - самая частая и наиболее хорошо изученная хромосомная болезнь. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1:750 и не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. С возрастом (в большей степени матери и в меньшей мере отца) вероятность рождения ребенка с данной патологией существенно возрастает, и в возрасте 45 лет составляет около 3%.

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны:

• основную долю (96%) составляют случаи полной трисомии 21-й хромосомы, как следствие нерасхождения хромосом в мейозе;

• наряду с этим известны случаи регулярной трисомии (3%), связанной с транслокацией 21-й хромосомы на другую - 21, 22, 13, 14 или 15-ю хромосому.

Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей, остальные - вновь возникшие мутации.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

Клиническая картина синдрома Дауна:врожденные пороки развития, нарушения постнатального развития нервной системы, иммунодефициты, другие отклонения. Многие симптомы заметны уже при рождении ребенка и в дальнейшем проявляются еще более отчетливо. Характерны:

• из черепно-лицевых дизморфий - уплощенный затылок, узкий скошенный лоб, брахицефалия, монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, эпикант, плоская спинка носа, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие недоразвитые низко расположенные ушные раковины, недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея;

• мышечная гипотония и разболтанность суставов;

• низкий рост (на 20 см ниже среднего);

• часто диагностируются врожденный порок сердца, аномалии развития почек, кишечника, клинодактилия.

Встречаются изменения дерматоглифики:

• в виде четырехпальцевой, или "обезьяньей", складки на ладони (у 45% больных);

• две кожные складки вместо трех на мизинце;

• главный ладонный угол свыше 57°.

Диагноз синдрома Дауна ставится на основании сочетания ряда симптомов, наиболее важные из которых:

• уплощение профиля лица (90%);

• отсутствие сосательного рефлекса (85%);

• избыток кожи на шее (80%);

• монголоидный разрез глаз (80%);

• мышечная гипотония (80%);

• разболтанность суставов (80%);

• диспластический таз (70%);

• деформированные ушные раковины (40%);

• клинодактилия мизинца (60%);

• четырехпальцевая сгибательная складка (поперечная линия) на ладони (40%).

Большое значение для диагностики имеет задержка умственного и физического развития ребенка. Задержка умственного развития может достигать степени имбецильности (65—90%), а коэффициент умственного развития IQ у разных детей широко варьирует (от 25 до 75).

Больные с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела. Врожденные пороки внутренних органов и недостаточность иммунной системы часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни.

Дифференциальная диагностика проводится с другими формами хромосомных аномалий и врожденным гипотиреозом.

Цитогенетическое исследование показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе. В последнем случае это необходимо для прогноза здоровья будущих детей у родителей ребенка и их родственников.

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводятся общеукрепляющая терапия, защита от действия вредных факторов внешней среды. Многие больные с трисомией 21 способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семью. Продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.

 


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 369 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.207 сек.)