АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Марфана

Прочитайте:
  1. E Эпилептический синдром
  2. E. Шегрен синдромында
  3. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  4. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  5. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  6. I. Острые рефлекторные вертебральные синдромы
  7. I. Синдром вегетативной (вегетососудистой) дистонии.
  8. II. Алкогольді абстинентті синдром
  9. II. Отечный синдром.
  10. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ

Синдром Марфана – наследственная аутосомно-доминантная болезнь соединительной ткани.Клиническая идентификация синдрома была сделана В. Марфаном в 1886 г. Частота синдрома Марфана в популяциинаходится в диапазоне 1:10000 - 15000. Популяционных и этнических отличий в частоте и клинической картине болезни не отмечено. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана повышается. Причина заболевания - мутация гена фибриллина (FBN1), ведущая к нарушению его синтеза;идентифицировано около 70 мутаций (преимущественно миссенс-типа). Мутации различных экзонов гена FBN1 вызывают различные изменения фенотипа – от умеренно выраженных (субклинических) до тяжёлых.

Проявления.Заболевание характеризуется генерализованным поражением соединительной ткани (поскольку фибриллин широко представлен в матриксе соединительной ткани кожи, лёгких, сосудов, почек, мышц, хрящей, сухожилий, связок): поражение скелета, высокий рост, диспропорционально длинные конечности, арахнодактилия, поражения сердечно-сосудистой системы (ССС), расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, поражение глаз: вывих или подвывих хрусталика, дрожание радужки. Клинический полиморфизм по тяжести течения выражен очень ярко: от легких форм до инвалидизирующего течения. Наиболее специфическими для синдрома Марфана являются следующие поражения: нарушения скелета; вывих хрусталика; изменения в сердечно-сосудистой системе; эктазия твердой мозговой оболочки.

Для поражения опорно-двигательной системы характерны:арахнодактилия; высокий рост; длинные конечности; деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз); деформация передней грудной стенки (вдавленная или "куриная" грудь); ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность или контрактура); плоская стопа; высокое арковидное небо; недоразвитость вертлужной впадины или мышечная гипотония.

Поражения глаз: вывих хрусталика; миопия; большая и уплощенная роговица.

При исследовании сердечно-сосудистой системы выявляются: аортальная и митральная регургитация; проляпс митрального клапана; аневризма восходящей части аорты и расслоение аорты.

При исследовании нервной системы: эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле; другие аномалии развития.

Обнаружение этих генных нарушений дает возможность проводить молекулярно-генетическую диагностику, включая пренатальную. При несомненном наличии болезни у родственников первой степени родства диагноз можно поставить, если у пациента в двух и более системах есть проявления болезни, включая специфические – вывих хрусталика, расширение и расслоение аорты, эктазия твердой мозговой оболочки. При несомненном отсутствии больных родственников первой степени родства диагноз ставится при условии обнаружения на­рушений скелета и вовлечения в патологический процесс еще, по меньшей мере, двух других систем, включая одну с наиболее специфическими проявлениями.


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 223 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)