АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

MODY 1

MODY1 (мутация HNF-4α) характеризуется выраженной вариабельностью клинических проявлений - от асимптоматических транзиторных нарушений до быстро прогрессирующих клинических форм с возможным развитием кетоза, нередко на фоне ожирения. Фактор HNF-4α относится к надсемейству стероидных/тиреоидных рецепторов и является регулятором экспрессии ядерного фактора-1a гепатоцитов HNF-1α. Предполагают, что ядерный фактор-4aгепатоцитов оказывает опосредованное влияние на функцию β-клеток, изменяя экспрессию ядерного фактора-1a гепатоцитов. HNF-4α гепатоцитов как и HNF-1α экспрессируется в печени, почках, кишечнике и островках поджелудочной железы. Вследствие этого MODY 1 по клиническим характеристикам подобен MODY 3, но без нарушения почечного порога. Может быть диагностирован, когда имеют место клинические проявления MODY 3, но при генетическом исследовании не подтверждается мутация гена HNF-1 альфа [18, 19].

У большинства детей и подростков, а также у молодых больных данный тип диабета протекает бессимптомно. Однако у части больных на фоне интеркуррентных заболеваний развиваются классические клинические проявления и даже острая декомпенсация заболевания. Кетоацидоз чаще наблюдается среди больных с избыточной массой тела. Для больных нарушения липидного обмена нехарактерны. Проспективные наблюдения показали, что у одних больных MODY1 нарушения углеводного обмена носят непостоянный характер на протяжении многих лет, у других больных происходит быстрое ухудшение состояния, вплоть до развития явного диабета с потребностью в инсулинотерапии. Пенетрантность MODY1 несколько ниже, чем MODY3. Однако клиническое течение MODY1, включая ассоциацию с микроваскулярными осложнениями, имеет сходные черты с MODY3 [20].

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 701 | Нарушение авторских прав