АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетические синдромы, ассоциированные с СД

МГСД может встречаться не только изолированно, но и в составе генетических синдромов. Последние следует заподозрить на основании характерных синдромальных проявлений. Мы остановимся на некоторых из них. Синдром Вольфрама, или DIDMOAD синдром (Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, defness), имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Причиной является мутация в гене WFS1, определяемая у 90% пациентов с клиническими проявлениями данного синдрома. Полный фенотип, встречающийся у 75% пациентов, включает, кроме СД, несахарный диабет, атрофию зрительных нервов, прогрессирующую до 16 лет, двустороннюю сенсорную глухоту и другие, более вариабельные неврологические симптомы. Отдельные симптомы могут встречаться среди других членов семьи. Средний возраст манифеста 6 лет. Пациенты требуют лечения инсулином с момента установления диагноза [25].

Синдром Роджера, или тиаминчувствительная мегалобластная анемия, также наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причина — мутация в гене SLC19A. Характеризуется нетяжелой мегалобластной анемией, отвечающей на терапию тиамином, ассоциированной с СД, и сенсорной глухотой. В дебюте терапия тиамином улучшает течение СД, но впоследствии больные нуждаются в терапии инсулином.

Мутация гена TCF2, кодирующего ядерный фактор гепатоцитов-1 бета (HNF-1β) — MODY 5, в настоящее время является предметом активного исследовательского интереса. Первоначально MODY 5 рассматривался как изолированный СД, однако впоследствии была установлена ассоциация с другими врожденными аномалиями - ренальной дисплазией, аномалией развития мочевых путей, гениталий, поджелудочной железы, печени. Причиной разнообразия клинических синдромов является полиморфизм генетических аномалий (делеции, дупликации) 17q12 хромосомы. Дифференциальный диагноз с данным вариантом МГСД может проводится у любого ребенка с СД и недиабетическим поражением почек, особенно в сочетании с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы. В терапии используется инсулин.

СД может присутствовать в составе других генетических синдромов, таких как синдромы Дауна, Клайнфельтера, Тернера, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля, Прадера–Вилли, атаксии Фридрейха, хореи Гентингтона, порфирии и др. Диагностика осуществляется на основании сочетания СД с характерными синдромальными проявлениями.

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 716 | Нарушение авторских прав