АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Митохондриальный СД

Митохондриальный СД является одним их мультисистемных проявлений митохондриальной болезни, в основе которой лежит мутация генов, кодирующих нуклеотидную последовательность митохондриальной т-РНК. Классическим примером может служить MELAS-синдром, включающий, кроме СД, системную миопатию, энцефалопатию, лактат-ацидоз, инсульт. Митохондриальный диабет обычно ассоциирован с сенсорной глухотой и низкорослостью [22]. Характеризуется прогрессирующим неаутоиммунным нарушением функции β-клеток поджелудочной железы с быстро развивающейся потребностью в инсулине, который и применяется для терапии данного варианта МГСД.

Несмотря на данные последних лет о наличии неиммунныхформ СД в детском возрасте, абсолютное большинство детей с СД имеют диабет 1 типа (табл. 4). Проблемы возникают при выявлении невысокой гипергликемии, часто случайно обнаруживаемой, в отсутствие ярких клинических проявлений, свидетельствующих о диабете 1 типа. У детей с избыточной массой тела, независимо от остроты манифестации заболевания, необходимо исключить диабет 2 типа. Мягкая манифестация у ребенка без ожирения может быть связана с наличием MODY.

Ключом к диагнозу моногенных форм сахарного диабета являются анамнез и обследование; семейный анамнез диабета чрезвычайно важен, особенно, когда имеется явный материнский анамнез – наличие у матери диабета и глухоты или эпилепсии (митохондриальный диабет) или аутосомно-доминантное наследование в семье в 2-3 поколениях (MODY).

Большие сложности в диагностике представляют спорадические формы, причина которых может быть в недостаточной информации по семейному анамнезу, низкой экспрессией мутантного гена либо мутацией denovo. Исследования должны включать диагностику нейросенсорной тугоухости, нарушения зрения, задержку развития. Используются иммунологические исследования – определение аутоантител к глютаматдекарбоксилазе, тирозинфосфатазе, островковым клеткам и инсулину для исключения СД 1 типа, аудиограмма и офтальмологические исследования, определение базального и в процессе нагрузки глюкозой или углеводистым завтраком уровня инсулина и C-пептида, для выявления сниженной секреции инсулина или гиперинсулинемии.

Важно исследование углеводного обмена в условиях ПГТТ родителей, поскольку нередко у них имеются ранее не диагностированные нарушения углеводного обмена. Благодаря успехам молекулярной генетики были идентифицированы гены, связанные со многими клиническими подгруппами диабета. Использование молекулярно-генетических тестов дает возможность точно поставить диагноз и, следовательно, назначить пациенту патогенетическую терапию.

Важность диагностики моногенных форм диабета для детей заключается в грамотной идентификации и лечении диабета и его осложнений, а для родителей - в возможности получить медико-генетическую консультацию и соответствующие рекомендации. Диагностика моногенных форм диабета имеет огромное научное значение, поскольку они являются природной моделью, позволяющей изучить физиологию бета-клеточной функции, основные механизмы развития нарушений углеводного обмена. С развитием молекулярной генетики появилась реальная возможность изучения генетических мутаций, что позволяет проводить корреляционный анализ между клиническими проявлениями и генотипом и искать новые терапевтические подходы, основанные на развивающихся знаниях о генах и функциях кодируемых ими белков.

В заключение приводим критерии диагностики двух наиболее распространенных типов моногенного диабета MODY 3 и MODY 2.

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 744 | Нарушение авторских прав