ПЕРЕЧЕНЬ СОКРАЩЕНИЙ
ГКН – гликемия крови натощак
ГСД – гестационный сахарный диабет
НГН – нарушенная гликемия натощак
НТГ – нарушение толерантности к глюкозе
ПСМ – препараты сульфонилмочевины
ССП – сахароснижающие препараты
СД – сахарный диабет
НвА1с – гликированный гемоглобин
НСД - неонатальный сахарный диабет
ТНСД - транзиторный НСД
ПНСД - перманентный НСД
МГСД – моногенный СД
MODY (maturity-onset diabetes of the young) – диабет зрелого возраста у молодых
ППТГ - пероральная проба на толерантность к глюкозе
Kir6.2 – субъединица АТФ-зависимых калиевых каналов
SUR1 - субъединица АТФ-зависимых калиевых каналов
6qZAC – фактор транскрипции, расположенный на 6 хромосоме
INS – ген инсулина
GCK – ген глюкокиназы
FOXP3 – ген регулятора транскрипции
ICA – антитела к островковым клеткам GAD65 – антитела к декарбоксилазеглутаминовой кислоты
IA-2, IA-2β – антитела к тирозин-фосфатазе
IAA – антитела к инсулину.
В детской и подростковой популяции, длительное время считавшейся подверженной заболеваемости исключительно СД 1 типа (СД), проблема дифференциальной диагностики диабета представляется особенно актуальной. Статистика последних лет свидетельствует о возрастании вклада других типов СД в общую структуру заболеваемости СД у детей: СД 2 типа - до 10%, моногенного СД - 1–5% [1, 2, 3, 4, 5]. Эти данные нельзя считать окончательными в связи с ограничением доступности молекулярно-генетических методов обследования, а также сложившимися стереотипами в отношении диагностики СД у детей. Между тем диагностические ошибки в установлении этиологии СД способны привести к неверной тактике в выборе терапии сахарного диабета, планировании скрининга осложнений и определении прогноза заболевания. Известные в настоящее время варианты СД у детей, не относящиеся к 1-му типу, в Республике Казахстан не диагностируются и в большинстве своем не имеют четких патогномоничных проявлений, что затрудняет их диагностику. Между тем при некоторых формах моногенного диабета инсулинотерапия не проводится и возможно назначение препаратов сульфонилмочевины [5, 6]. В связи с этим мы сочли целесообразным систематизировать современные сведения о неаутоиммунном СД у детей и предложить дифференциальный алгоритм, способный помочь практикующему врачу в диагностическом поиске.
Сахарный диабет – это группа метаболических (обменных) заболеваний, характеризующихся гипергликемией, которая является результатом дефектов секреции инсулина, действия инсулина или обоих этих факторов (ВОЗ, 1999).
|
Сахарный диабет является одной из серьезных медико-социальных проблем здравоохранения практически всех стран мира. По данным IDF число зарегистрированных больных СД в 2011 году на земном шаре достигло 366 млн. человек, что составляет 7% населения в возрасте от 20 до 79 лет [1].
В настоящее время ВОЗ принята этиологическая классификация СД и других нарушений углеводного обмена. Наиболее часто у больных диагностируются диабет 1 и 2 типа (табл.1).
Аутоиммунный СД 1 типа сопровождается деструкцией β-клеток, приводящей к абсолютному дефициту инсулина. Диагностируется у 5-10% больных диабетом. Ранее для его описания использовали термины инсулинзависимый СД, диабет Iтипа, детский диабет. Маркерами аутоиммунной деструкции β-клеток являются [8]:
1) ICA – антитела к островковым клеткам
2) GAD65 – антитела к декарбоксилазеглутаминовой кислоты
3) IA-2, IA-2β – антитела к тирозин-фосфатазе
4) IAA – антитела к инсулину.
Таблица 1. КЛАССИФИКАЦИЯ САХАРНОГО ДИАБЕТА (ВОЗ, 1999).
Тип СД
| Характеристика заболеваний
| Сахарный диабет
1 типа
● Аутоиммунный
● Идиопатический
| Деструкция β-клеток поджелудочной железы с развитием абсолютной инсулиновой недостаточности
| Сахарный диабет
2 типа
| Преимущественная инсулинорезистентность и относительная инсулиновая недостаточность или преимущественный дефект секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее
| Гестационный сахарный диабет
| Возникает во время беременности
| Другие типы сахарного диабета
| ● Генетические дефекты функции β-клеток
● Генетические дефекты в действии инсулина
● Болезни экзокринной части поджелудочной железы
● Эндокринопатии
● Диабет, индуцированный лекарствами или
химикалиями
● Диабет, индуцированный инфекциями
● Необычные формы иммунно-опосредованного диабета
● Другие генетические синдромы, сочетающиеся с
сахарным диабетом
|
Антитела обычно выявляются у 85-90% лиц больных СД 1 типа. Кроме того, СД 1 типа ассоциирован с генами HLA-системы, особенно с локусами DQA,DQB, DRB.
Больные СД 1 типа также предрасположены к другим аутоиммунным заболеваниям, таким как болезнь Грейвса, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Аддисона, витилиго, целиакия, аутоиммунный гепатит, пернициозная анемия.
СД 2 типа связан с различной степенью инсулинорезистентности и с дефектами секреции инсулина. На его долю приходится 90-95% больных диабетом. Ранее именовался инсулиннезависимым СД, II типом диабета, диабетом взрослых. Больные на протяжении многих лет не нуждаются в инсулинотерапии. Установлено, что аутоиммунного поражения β-клеток не наблюдается. Большинство больных СД 2 типа имеют висцеральное ожирение, которое само по себе способствует развитию инсулинорезистентности. СД 2 типа остается в течение многих лет не диагностированным, так как гипергликемия нарастает постепенно и отсутствуют классические симптомы диабета. Однако больные имеют высокий риск развития макро- и микрососудистых осложнений диабета. Больные СД 2 типа имеют нормальные или даже повышенные уровни инсулина. Однако секреция инсулина неполноценна и недостаточна для того, чтобы компенсировать инсулинорезистентность. Вероятность развития СД 2 типа нарастает с возрастом, увеличением массы тела и ограничением физической активности. Чаще развивается у женщин с гестационным диабетом, у лиц с артериальной гипертензией и атерогенной дислипидемией [7]. СД 2 типа часто имеет выраженную семейную предрасположенность (табл.2).
Таблица 2. Дифференциальная диагностика СД 1 и 2 типов.
Признак
| СД 1 типа
| СД 2 типа
| Пик манифестации
| 112 лет
| 40-60 лет
| Распространенность
| 0,2 % (в Европе)
| 5-7%,
(10 % среди лиц старше 60 лет)
| Этиология
| Аутоиммунная деструкция β-клеток островков поджелудочной железы
| Инсулинорезистентность в сочетании с секреторной дисфункцией β-клеток и α-клеток
| Клиническая
картина
| Похудание, полиурия, полидипсия, кетоацидоз, кетацидотическая кома
| В 2/з случаев протекает бессимптомно. Умеренная полиурия и полидипсия, зуд слизистых и кожи. В половине случаев на момент диагностики выявляются поздние осложнения
| Лечение
| Только инсулин
| Диета, таблетированные сахароснижающие препараты, инкретины, инсулин
|
Группа «Другие специфические типы диабета» включает СД, связанный с генетическими дефектами β-клеточной функции (табл. 1). К данной группе диабета относят моногенные формы СД (МГСД), т.е. диабет, вызванный мутацией одного гена, в отличие от СД 1 и 2 типов, являющихся полигенными формами СД. К моногенным формам СД относят MODY и неонатальный диабет.
Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 790 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 |
|