АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезнетворное действие электротока

Задача 18

Рабочий П., 42 лет, во время аварии на производстве схватился рукой за провод, по которому проходил ток напряжением 220 В. Вследствие судорожного состояния мышц самостоятельно отделиться от провода не мог. Быстро потерял сознание. Через несколько минут был отделен от провода другими рабочими. Прибывший врач констатировал остановку дыхания при сохранившейся, но ослабленной сердечной деятельности. На ладони и на обеих стопах имеются небольшие, глубокие раны с обожженными и слегка обугленными краями. Пострадавшему было произведено искусственное дыхание, которое осуществлялось в течение 2,5 часов (до появления самостоятельного дыхания).

Вопросы:

1. Можно ли считать, что пострадавший находился в состоянии клинической смерти? Обоснуйте свое заключение.

2. Каковы механизмы повреждающего действия электротока?

3. Какие возможны проявления действия электротока в зависимости от точки приложения?

4. Каковы особенности патогенеза электротравмы слизистых оболочек?

Патология наследственности

Задача 19

Подросток М., 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна.

Вопросы:

1. Укажите генотип и тип наследования.

2. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

3. Изменяется ли развитие зубо-челюстной системы у больных болезнью Дауна?

4. Укажите методы изучения и диагностики наследственных патологий.

5. Принципы профилактики наследственных патологий.

Задача 20

В генетической консультации беременная женщина сообщила, что у ее сестры фенилкетонурия. Себя и своего супруга считает здоровыми, однако известно, что в роду у мужа имели место близкородственные браки, но случаев фенилкетонурии не было.

Вопросы:

1. Определите возможность проявления этой болезни у их будущего ребенка. Обоснуйте свое заключение.

2. Укажите тип наследования данной патологии.

3. Назовите методы диагностики и профилактики фенилпировиноградной олигофрении.

4. Укажите методы изучения и диагностики наследственных патологий.

5. Принципы профилактики наследственных патологий.

Задача 21

На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителии полости рта обнаруживаются тельца Бара.

Вопросы:

1. Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному.

2. Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза.

3. Укажите кариотип при данном заболевании.

4. Принципы профилактики наследственных патологий.

5. Особенности развития зубо-челюстной системы при наследственных заболеваниях.

6. Изменяется ли микроэкологическое равновесие полости рта при наследственных заболеваниях?

Задача 22

Беременная женщина С. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её сестра по матери (отцы - разные) больна фенилкетонурией. В роду супруга С. были браки между близкими родственниками, но никто из детей не болел фенилкетонурией. Обследование женщины С. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

Вопросы:

1. Насколько велика опасность развития фенилкетонурии у сыновей С.?

2. Каковы возможные причины и механизмы возникновения врожденной фенилкетонурии?

3. Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?

4. Каким образом осуществляется ранняя диагностика этой болезни у новорождённых?

5. Возможна ли профилактика развития фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Задача 23

Ребенок родился с признаками микроцефалии, расщеплением твердого и мягкого неба, рудиментарными пальцами на ногах и множественными пороками развития внутренних органов, выявленными на аутопсии. Прижизненное кариологическое исследование выявило трисомию 13-й пары хромосомы.

Вопросы:

1. С каким заболеванием родился ребенок?

2. К каким нарушениям приводят дефекты челюстно-лицевой области?

3. Каковы возможные методы коррекции дефектов челюстно-лицевой области?

4. Является ли трисомия 13-й пары хромосом абсолютно летальной мутацией?

5. Укажите методы изучения и диагностики наследственных патологий.

Задача 24

У ребенка К., 6 месяцев, отмечалась задержка физического и психического развития, неврологические нарушения – полимерный судорожный синдром, нарушения зрительно-моторной координации, косоглазие, нистагм. Обращал на себя внимание исходящий от больного специфический «мышиный» запах. Содержание фенилпировиноградной кислоты в плазме крови равнялось 0,6 г/л (N до 0,016 г/л).

Вопросы:

1. Какое заболевание можно предполагать у данного ребенка?

2. Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?

3. Каким образом осуществляется ранняя диагностика этой болезни у новорождённых?

4. Возможна ли профилактика развития фенилпировиноградной олигофрении у детей?

5. Приведите примеры молекулярных болезней, связанных с мутациями структурных генов.

6. Особенности развития зубо-челюстной системы при данном заболевании.

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 1203 | Нарушение авторских прав