АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ФЕРМЕНТОПАТИИ (энзимодефицитные гемолитические анемии)

Прочитайте:
  1. II. Гемолитические анемии (ГА)
  2. II. Гемолитические анемии (ГА)
  3. А. Наследственные гемолитические анемии (внутриклеточные)
  4. АЛЛОИММУННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
  5. АЛЛОИММУННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
  6. Анемии вследствие повышенного кроверазрушения (гемолитические анемии)
  7. АНЕМИИ ВСЛЕДСТВИЕ ПОВЫШЕННОГО КРОВОРАЗРУШЕНИЯ - ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ
  8. Анемии вследствие усиленного разрушения эритроцитов (гемолитические).
  9. Аутоиммунные гемолитические анемии
  10. Аутоиммунные гемолитические анемии с неполными тепловыми агглютининами и тепловыми гемолизинами

Таблица 5

Причины Рецессивный тип аутосомно или сцепленный с Х-хромосомой наследования генетического дефекта или недостаточной активности ферментов эритроцитов, участвующих в процессе их энергетического обеспечения.  
Виды Дефекты активности ферментов гликолиза Дефекты активности ферментов пентозофосфатного цикла Дефекты активности системы глютатиона
Эритроцитарные энзимопатии -пируваткиназа -гексокиназа -фосфофруктокиназа -фосфоглицеромутаза -фосфоглицерокиназа -альдолаза -Г-6-ФДГ -глютатионредуктаза -глютатионсинтетаза -глютат­ионпероксидаза
М е х а н и з м ы   Нарушение синтеза АТФ- нарушение АТФ-азного «насоса» мембраны эритроцита- дисбаланс ионов Na+, K+ внутри и вне эритроцита-гипергидратация и набухание эритроцита- укорочение его жизненного цикла- гемолиз.   Нарушение восстановления НАДФ в НАДН- снижение образования восстановленного глютатиона- снижение способности устранять окислительное действие пе­ре­кисей на прием лекарств -окислителей- перекисное окисление липидного ком­понента мембраны эрит­роцита- повышение ее прони­цаемости- сдвиг ионного равновесия Na+, K+ внутри и вне эритро­цита- гипергидратация и набухание эритроцита- уко­рочение его жизненного цикла- гемолиз.     Не образуется восстановлен­ный глютатион- снижение антиосидантного действия перекисей на мембрану эритро­цита и ферменты- активация окислительных процессов на прием лекар­ств-окислителей, пищевых продуктов (фавизм)-пере­кисное окис­ление липидного компонента мембраны эрит­роцита- сдвиг ионного рав­новесия Na+, K+ внутри и вне эритроцита- укорочение жизненного цикла- гемолиз.
    Хронический гемолиз средней и тяжелой формы проявления. Увеличение печени и селезенки. Гипербилирубине­мия, уробилинурия. Макроцитарная анемия, ретикуло­цитоз, пойкилоциты.       Внутрисосудистый гемолиз эритроцитов, спровоцированный приемом лекарств-окислителей, реже на вакцинацию, вирусную инфекцию, диабетический ацидоз, пищевых продуктов (бобы). Гипербилирубинемия. «Гемолитическая почка», анурия. Снижение Нв до 40-20 г/л, эритроцитов до 1х1012л. В мазке крови: анизо­пойкилоцитоз, шизоцитоз. Гипертикулоцитоз. Лейкоцитоз. Гиперплазия эритроидного ростка костного мозга. Прекращение гемолиза на 7-12 день.

Г Е М О Г Л О Б И Н О П А Т И И Таблица 6

Виды Качественные: S, C, D, E, G Количественные- Т А Л А С С Е М И И
П р и ч и н ы Точковые мутации, ведущие к замещению одной или нескольких аминокислот в одной из поли­пеп­тидных цепей глобина или к выпа­дению аминокислот, или к их «встав­ке» в нормальную последователь­ность цепи (удлинение). Мутации регуляторных генов, ведущие к уменьшению синтеза одной или двух глоби­новых цепей.
М е х а н и з м ы -Серповидно-клеточная анемия (HbS)-СКА. -Гемоглобинопатии с повышенным метгемоглобинообразованием (М-гемоглобинопатии). -Гемоглобинопатии с повышенным сродством к кислороду. - Нестабильные гемоглобинопатии. -Доброкачественные гомозиготные гемоглобинопатии (СС, ЕЕ,ДД). HbS- замещение глю-валин в 6 b-цепи. Гетерозиготные состояния по НвS чаще бессимптомные, выявляются развитием анемии при некоторых ситуациях (гипоксия, сдвиг РН). Гомозиготные формы проявления СКА: у детей: а) гематологические кризы с резким падением эритроцитов и Hb, лихорадка, гиперплазия эритропоэза, ретикулоцитоз, гипербилирубинемия, б) вазооклюзивные кризы: инфаркты костного мозга, костей, надкост­ницы, позвонков, выраженность болевого синдрома в результате окклюзии сосудов серповидными эритроцитами. Деформации скелета, черепа. Качественные изменения Hb: низкая растворимость, кристаллизация, нестабильность, ведущая к дефор­мации эритроцитов- в виде серпа, повышенная агрегабельность эрит­роцитов- нарушения МЦ (вазооклюзия). Альфа-талассемия -Дефицит a- цепей, входящих в состав HbA1 (2a2b) HbA2 (2a2s), HbF (2a2g). У новорожденных при дефиците a -цепей накапливается тетрамеры - Hb Barts (4g), в постанальном периоде- HbH (4b). Гомозиготная форма: 70-100% НВ Ваrts не способен перено­сить кислород аноксия водянка плода. Н-гемоглобино­патия: (4b) включения НвН в эритроциты- нарушение мета­болизма -гемолиз эритроцитов. Высокое сродство Нв Н к кислороду. Укорочение жизни эритроцитов (4, 7, 23 дня), гепатоспленомега­лия. Ретикулоцитоз, пойкилоцитоз, ми­ше­невидные эрит­роциты. Бетта-талассемия снижение вплоть до полного отсутствия синтеза b -цепей при нормальном синтезе a- цепей. Идет избыточный синтез НвА2 (2a2s), НвF (2a2g). Различают: боль-шую, малую и мини­мальную тала­ссе­мию. Большая талассемия: отставание в весе с 1 года жизни, лихо­радка, деформация скелета, черепа, гепатосплено­мегалия (Б-нь Кули). Кровь: анизо-пойкилоцитоз+++, мешеневидные эрит­ро­циты, ретику­ло­цитоз. Смерть в ран­нем детском воз­расте. Малая и ми­ни­мальная талас­семия более добро­качественные.
    Недостаток b - цепей (НвА1) ведет к избытку a- цепей, что вызывает неста­бильность Нв, его преципитацию и выпа­дение в эритроците в виде «теней вклю­чения», придавая им форму мишени.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

1. Микросфероцитоз характерен для врожденных гемолитических анемий?

(да, нет).

2. Полихроматофилы являются признаками регенерации эритроцитов? (да, нет).

3. Показателем кровотечения может быть ретикулоцитоз? (да, нет).

4. Желтуха характерна для врожденных гемолитических анемий?

5. Приводит ли дефицит Г-6-ФДГ в эритроцитах к развитию микросфероцитоза? (да, нет)

ТЕСТЫ НА РАЗЛИЧЕНИЕ

1. Укажите, какие из перечисленных признаков характерны для хронической постгеморрагической анемии?

а) микроцитоз

б) макроцитоз

в) лейкоцитоз

г) лейкопения

д) ретикулоцитопения

е) ретикулоцитоз умеренный

2. Из перечисленных признаков выбрать те, которые характерны для острой кровопотери в гидремическую фазу:

а) нормохромия

б) гипохромия

в) нормоволемия

г) гиповолемия

ТЕСТЫ НА ПОДСТАНОВКУ

3. Какими клиническими признаками сопровождается врожденная микросфероцитарная анемия?

а)

б)

в)

г)

д)

2. Включением каких механизмов можно объяснить развитие гидремической фазы компенсации острой кровопотери?

а)

б)

КОНСТРУКТИВНЫЕ ТЕСТЫ

3. Что понимается под «энзимодефицитными анемиями»? Назовите их.

4. Объясните сосудисто-рефлекторную фазу компенсации острой кровопотери.

 

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 872 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)