| Формы иммунодефицита
| Фенотипические проявления
| Предполагаемый уровень основного дефекта
| Известный или предполагаемый патогенетический механизм
| Тип наследования
| Основные сопутствующие проявления
|
| функциональные дефекты
| клеточные нарушения
|
| 1. Тяжелые комбинированные иммунодефициты
|
|
|
|
|
|
|
| А) ретикулярная дисгеннезия
| Клеточный иммунитет, образование антител, фагоцитоз
| Т-, В-, фагоциты
| Гемопоэтическая стволовая клетка
| Неизвестен
| Аутосомно-рецесснвкый
| Не отмечаются
|
| Б) «швейцарский тип»
| Клеточный и гуморальный иммунитет
| Т- и В-
| Лимфоидная стволовая клетка
| Неизвестен
| Аутосомно-рецесснвкый
| Не отмечаются
|
| В) недостаточность аденозиндеиминазы (АДА)
| Клеточный и гуморальный иммунитет
| Т- и ±В-
| Лимфоидная стволовая клетка или ранняя стадия Т
| Обменные нарушения, связанные с недостаточностью АДА
| Аутосомно-рецесснвкый
| Патология хондроцитов (±)
|
| Г) с наличием
| Клеточный и гуморальный иммунитет
| Т- и В-лимфоциты с нормальным изотипическим разнообразием или без него
| ранняя стадия Т- (±) ранняя стадия В-
| Неизвестен
| Сцепленный с X -. хромосомой
| Не отмечаются
|
| 2. Гипоплазия тимуса (синдром Ди-Джорджа)
| Клеточный иммунитет и нарушение выработки антител
| Т-
| Тимус
| Эмбриопатия 3-го и 4-го парафарингеальных жаберных карманов
| Обычно не наследуется
| Гипопаратиреоидизм, пороки развития лица, сердечно-сосудистые нарушения
|
| 3. Недостаточность
| Клеточный иммунитет, гуморальный иммунитет(±)
| Т-
| Т-
| Обменные нарушения, связанные с недостаточностью ПНФ
| Аутосомно-рецесснвкый
| Гипопластическая анемия
|
| 4 Иммунодефицит сатаксией - телеангнэктазией
| Клеточный иммунитет, гуморальный иммунитет (частично)
| Т- и плазматические клетки (главным образом IgA, IgE± IgG)
| Ранняя стадия Т- и дефект конечной дифференцировки В-лимфоцитов
| Неизвестен Неполноценный эпителий тимуса Дефект репарации ДНК
| Аутосомно-рецесснвкый
| Мозжечковая атаксия, телеангиэктазня, диегенезия яичников, хромосомные нарушения
|
| 5. Иммунодефицит с тимомой
| Гуморальный иммунитет, нарушения клеточного иммунитета (непостоянно)
| Пред-В- и В, Т- (±)
| Гемопоэтическая стволовая клетка
| Неизвестен
| Отсутствует
| Тимома, эозинопения, эритробластопения, апластическая анемия
|
| 6. Агаммаглобулинемия, сцепленная с X-хромосомой
| Гуморальный иммунитет
| В-
| Преед-В
| Неизвестен
| Сцепленный с Х-хромосомой
| Не отмечаются
|
| 7. Недостаточность транскобаламнна II
| Гуморальный иммунитет и фагоцитоз
| Плазматические клетки
| Блок конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов
| Обменные нарушения, связанные с недостаточностью витамина В12
| Аутосомно-рецесснвкый
| Панцнтопения с мегалобласшой анемией, атрофия ворсинок кишечника
|
| 8. Избирательная недостаточность IgA
| Антитела класса IgA
| IgA-плазматические клетки, (±) Ва лимфоциты, (±) Т-
| Нарушение конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов
| Тс (?), Тх (?), истинный дефект В-клегок (?)
| Неизвестен, аутосомно-рецесснвный, аутосомно-доминанный; часто в семьях больных с вариабельной иммунологической недостаточностью
| Иногда делеция 18-й хромосомы, антитела к IgA
|
| 9. Изолированная недостаточность других классов или подклассов Ig
| Гуморальный иммунитет
| плазматические клетки, (±) Т
| Неизвестен
| Неизвестен Тс (?)
| Неизвестен
| Не отмечаются
|
| 10. Недостаточность секреторного компонента
| Секреторный IgA
| IgA-плазматические клетки
| Клетки слизистой эпителия оболочки
| Неизвестен
| Неизвестен
| Не отмечаются
|
| 11. Недостаточность Ig с повышением уровня IgМ
| Гуморальный иммунитет
| IgG- и IgA-плазматические клетки, IgМ- плазматические клетки, В-лимфоциты
| Блок конечной стадии дифференцировки Ву-и Ва-лимфоцитов
| Неизвестен
| Сцепленный Х-хромосомой или аутосоммо-рецессивный, или неизвестен
| Не отмечаются
|
| 12 Недостаточность Ig с выработкой IgМ и без у- и а-клеток
| Гуморальный иммунитет
| отсутствие Ву-и Ва-лимфоцитов
| Пред-В или В-
| Дефект изотипического разнообразия
| Аутосомно-рецессивный или неизвестен
| Не отмечаются
|
| 13. Транзиторная гипогамммаглобулинемия детей
| Гуморальный иммунитет
| плазматические клетки
| Нарушение конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов
| Т-хелперы (?)
| Часто у гетерозиготных носителей в семьях с различными тяжелыми комбинированными иммунодефицитами
| Не отмечаются
|
| 14. Недостаточность антител с нормальным или повышенным уровнем гамиаглобулинов
| Нарушена выработка антител к некоторым антигенам (преимущественно первичный ответ)
| В-
| Пред-В или ранние В
| Уменьшение величины клона или разнообразия (?)
| Аутосомно-рсцесснзиый в ряде случаев
| Не отмечаются
|
| 15. Недостаточность к-цепей
| Гуморальный иммунитет
| Вк
| Пред-В
| Неизвестен
| Неизвестен или семейный
| Не отмечаются
|
| 16. Синдром Вискотта-Олдрича
| Антитела к некоторым антигенам (в основном, к полисахаридам)
| Т и В (прогрессирующее)
| Неизвестен
| Неизвестен
| Сцеплен с Х-хромосомой
| Тромбоцитопения, экзема
|
| 17. Вариабельные фор- мы иммунологической недостаточности (общие и почти не классифицированные)
|
|
|
|
|
|
|
| А) Премушественно Ig недостаточность
| Гуморальный иммунитет, ± клеточный иммунитет
| (±)В-
| Пред-В или В в ряде случаев
| 1)Внутренний дефект В-клеток; 2) Сниженная продукция В -клеток; 3)Тс(?); 4) Тх (?) 5) Аутоантитела к В- клеткам
| Неизвестен или семейный
| Не отмечаются
|
| Б) Преимущественно недостаточность Т-клеток
| Клеточный иммунитет ± Гуморальный иммунитет
| Т-
| Ранние Т- или Тх
| 1) Неизвестен 2) Аутоантитела к Т-клеткам
| Неизвестен или семейный
| Не отмечаются
|
