АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Классификация. • Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n])

Прочитайте:
  1. B. Классификация коматозных состояний
  2. G. Клиническая классификация ПЭ
  3. IV. Классификация паразитов.
  4. АНАТОМИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
  5. Анатомо-физиологические особенности органов кровообращения. Классификация ЛС
  6. Ангины: 1) определение, этиология и патогенез 2) классификация 3) патологическая анатомия и дифференциальная диагностика различных форм 4) местные осложнения 5) общие осложнения
  7. Аппендицит: 1) этиология и патогенез 2) классификация 3) патоморфология различных форм острого аппендицита 4) патоморфология хронического аппендицита 5) осложнения
  8. Бронхиальная астма: 1) этиология, патогенез 2) классификация 3) патоморфология острого периода 4) патоморфология при повторяющихся приступах 5) осложнения и причины смерти.
  9. В. Классификация и номенклатура гормонов
  10. Виды нарушений дыхания во сне, классификация, основные положения.

• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]). † Триплоидия (у живорождённых), см. «Триплоидии». † Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).

• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет).

† Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко).

† Трисомии аутосомные: ‡ Синдром Дауна (трисомия 21), ‡ Синдром Эдвардса (трисомия 18), ‡ Болезнь Патау (трисомия 13), ‡ Трисомия 8. † Моносомии по половым хромосомам: ‡ Синдром Тёрнера (45X), ‡ Моносомии по Y хромосоме не бывает.

† Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам: ‡ Трисомия и полисомия Х (47XXX), ‡ Синдром Кляйнфелтера (47XXY), ‡ Поли‑Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.

• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, но они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.

† Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям: ‡ Синдром кошачьего крика, ‡ Синдром Вольффа ‑ Хиршхорна, ‡ Синдром делеции короткого плеча хромосомы 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный. ‡ Синдром 11p- — делеция короткого плеча хромосомы 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ‡ Синдром 13q- — делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена‑супрессора ‡ Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно‑лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.

† Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала.

† Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации, представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы две или более хромосом: ‡ Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения, ‡ Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 448 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)