Врожденные нарушения обмена билирубина
Синдром Жильбера‑Мейленграхта
Причины:
· генетически обусловленное нарушение элиминации билирубина из плазмы крови,
· понижение активности УДФ‑глюкуронилтрансферазы
Клиническая диагностика:
Выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Наблюдается у 2-5% населения, мужчины страдают чаще женщин (соотношение 10:1).
· иктеричность (от лат. icterus – желтый) склер,
· желтушное окрашивание кожи (только у отдельных больных), особенно лица, иногда наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника.
Возникновению или усилению иктеричности могут способствовать нервное переутомление (например, во время экзаменационной сессии) или сильное физическое напряжение (кросс, занятия со штангой). В числе прочих факторов, усиливающих желтушность, следует назвать простудные заболевания, различные операции, повторную рвоту, голодание, погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств.
· диспепсические жалобы отмечаются в 50% случаев, выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме.
Лабораторная диагностика:
Периодическое повышение содержание свободного билирубина плазмы, связанное с провоцирующими факторами
Большую пользу в распознавании может принести проведение пробы с голоданием: после 24-часового голодания содержание билирубина в сыворотке крови возрастает в 2 и более раз.
Синдром Дубина ‑ Джонсона
Причины:
Наследственная недостаточность выведения конъюгированного билирубина из гепатоцитов в желчные протоки
Клиническая диагностика:
Лабораторная диагностика:
Увеличение содержания свободного и конъюгированного билирубина в плазме
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 598 | Нарушение авторских прав
|