АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лабораторные исследования.

Прочитайте:
  1. II. Лабораторные критерии АФС
  2. VI. ЛАБОРАТОРНЫЕ И ИНСРУМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
  3. Веки, их строение и функции. Методы исследования. Профилактика хронических блефаритов очковой коррекцией (рецепт на очки).
  4. Взятие биологического материала со слизистой оболочки носа для бактериологического исследования.
  5. Данные объективного исследования.
  6. Занятие 8.2. Окраска препаратов для микроскопического исследования. Цитологическое исследование выпотных жидкостей
  7. Классификация методов рентгенологического исследования.
  8. Клинико-лабораторные признаки хронической почечной недостаточности.
  9. Клинико-лабораторные синдромы.
  10. Клинические и лабораторные исследования у ВИЧ-инфицированных детей

Для ориентировочной диагностики решающее значение имеет выявление гипокоагуляции в таких общих пробах, как активированное парциальное тромбопластиновое время (АПТВ) и ауто-коагуляционный тест (АКТ). Показатели тромбинового и протромбинового времени остаются нормальными. При тяжелых и среднетяжелых формах гемофилии обнаруживается выраженное удлинение общего времени свертывания плазмы, снижение потребления протромбина. Однако, эти методы не позволяют диагностировать менее глубокие нарушения гемостаза.

Различают специфические и неспецифические тесты, позволяющие вы-явить основное звено в нарушении гемокоагуляции.

I. Неспецифические тесты.

1. Время свертывания плазмы по Ли-Уайту (N - 5-8 мин) у больных ге-мофилией удлинено. Тест малоинформативен, так как изменения регистриру-ются только при грубых нарушениях гемостаза.

2. Активированное парциальное тромбопластиновое время (N - 30-40 сек), резко удлинено. Это - лучший тест для выявления скрытых дефектов коагуляции, отражает недостаточность внутреннего механизма свертывания.

II. Специфические тесты.

1. Определение уровня факторов IX или VIII.

2. Альтернативно, при отсутствии возможности прямого определения уровня фактора, можно использовать аутокоагуляционный тест (АКТ) в сочетании с коррегирующими тестами.

3. Идентификация вида гемофилии может быть выполнена и тестами сме-шивания: к плазме исследуемого больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, с почти нулевым содержанием факторов. Если смешиваются плазмы с недостатком одного и того же фактора свертывания, то коррекции нарушений свертываемости не происходит. При смешивании же плазмы с различными нарушениями происходит взаимная компенсация дефектов и полная нормализация свертывания. Следовательно, форма гемофилии устанавливается на той плазме, которая не исправляет у исследуемого больного времени свертывания.

III. Группа крови, резус-фактор.

IV. По показаниям протромбин, фибриноген, рентгенография костно-суставной системы.

V. УЗИ почек, печени, селезенки.

VI. Рентгенография костно-суставной системы при имеющихся изменениях.

Антенатальная диагностика. При первичном обследовании должны быть учтены следующие важные моменты: выявление носителей (кондукторов) и пренатальная диагностика гемофилии. Среди известных методов выявления носителей простейшим является генеалогическое дерево и определение цветового зрения (гены VIII фактора и цветового зрения близко расположены, доказано его нарушение у больных гемофилией).

В экономически развитых странах используются:

- линейный анализ полиморфизма ДНК с изучением внутренних и внеш-них маркеров дефектности гена. Исследование сложное и дорогое;

- в семьях с одним больным мужчиной трудно определить статус носителя методом линейного анализа ДНК, поэтому предложена модель на основе рекомендации в 22 интроне методом блот-анализа.

Пренатальная диагностика включает:

- определение антигена факторов VIII и IX и их свертывающей активности в крови плода. Кариотип плода и ДНК могут быть получены из плацентарной ткани путем пункции хориона с 10-й недели гестации. РИСК потери плода приблизительно 1%. Длительность исследования несколько дней;

- ранний амниоцентез (11-14 нед гестации) может быть высоко информа-тивным, но количество получаемых клеток невелико и требуется 2-3 нед на исследование;

- для желающих избежать инвазивную процедуру может быть проведена сонография в 15-16 нед гестации, если плод мужского пола, принимается дальнейшее решение;

- пункция пуповины - после 17 нед гестации. Риск прерывания беременности приблизительно 1%. Определение антигенов VIII и IX факторов, их свертывающей активности. Это исследование предпочтительнее в конце беременности, если есть информация о носительстве, а плод мужского пола, чтобы в родах оказать помощь новорожденному из-за опасности внутричерепного кровоизлияния;

- тестирование всех семей, где есть больные гемофилией, является пер-спективным, но экономически очень нагрузочным.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 329 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)