Часть III. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ.
1. Нарушения обмена фруктозы: доброкачественная фруктозурия и наследственная непереносимость фруктозы. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
2. Нарушения обмена галактозы: дефицит галактокиназы и дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
3. Нарушения обмена сахарозы: этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
4. Нарушения обмена лактозы: Синдром Холзела и синдром Дьюранда (алактазия). Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
5. Нарушения обмена гликогена: гликогеноз I-го типа -болезнь Гирке (печеночный тип). Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
6. Нарушения обмена гликогена: гликогеноз II-го типа -болезнь Помпе (генерализованный гликогеноз). Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
7. Нарушения обмена гликогена: гликогеноз III-го типа -болезнь Мак-Ардля (мышечный гликогеноз). Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
8. Нарушения обмена липидов: глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе-Бенеке. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
9. Нарушения обмена липидов: метахроматическая лейкодистрофия Шольца-Гринфилда. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
10. Нарушения обмена липидов: суданофильные лейкодистрофии (лейкодистрофия классическаяПелицеуса-Мерцбахера, лейкодистрофия врожденная Зейтельбергера, адренолейкодистрофия). Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
11. Нарушения обмена липидов:амавротическая идиотия. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
12. Нарушения обмена липидов: болезнь Ниманна-Пика (липоидоз сфингомиелиновый). Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
13. Нарушения обмена липидов: болезнь Гоше. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
14. Нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии): фенилкетонурия. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики. Массовый скрининг новорожденных на фенилкетонурию.
15. Нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии): гистидинемия, тирозиноз, лейциноз (болезнь кленового сиропа), алкаптонурия. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
16. Нарушения обмена ионов металлов: нарушение обмена калия. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
17. Нарушения обмена ионов металлов: нарушение обмена кальция. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
18. Нарушения обмена ионов металлов: нарушение обмена меди. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
19. Нарушения обмена ионов металлов: нарушения обмена цинка. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
20. Нарушения билирубинового обмена: синдром Жильбера-Мейленграхта-Лербулле. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
21. Нарушения билирубинового обмена: синдром Криглера-Найяра. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
22. Нарушения билирубинового обмена: синдром Дабина-Джонсона. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
23. Нарушения билирубинового обмена: синдром Ротора. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
24. Синдромы нарушения всасывания: муковисцидоз. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
25. Синдромы нарушения всасывания: целиакия. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология, роль в формировании нарушений нервной системы и психики. Особенности клинической картины, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
26. Общая клиническая характеристика пероксисомных болезней: классификация, клиническая характеристика, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
27. Общая клиническая характеристика митохондриальных заболеваний: классификация, клиническая характеристика, врачебная тактика. Биохимические аспекты диагностики.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 478 | Нарушение авторских прав
|