АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. ПРЕНАТАЛЬНАЯ

ДИАГНОСТИКА И МАССОВЫЙ СКРИНИНГ.

Занятие – 6

Вопросы для самоподготовки по теме занятия:

1. Хромосомные болезни, классификация.

2. Клинические проявления хромосомных аномалий.

3. Стигмы дизэмбриогенеза.

4. Хромосомные заболевания в системе аутосом и половых хромосом.

5. Общая клиническая характеристика и клиника различных хромосомных синдромов.

6. Поражение нервной системы и внутренних органов при хромосомных заболеваниях.

7. Методы диагностики хромосомных заболеваний. Врачебная тактика.

8. Пренатальная диагностика и массовый скрининг наследственных заболеваний (характеристика методов).

Литература:

1. Л.О. Бадалян «Детская неврология» 1984, стр. 257-258.

2. Д.В. Марушкин «Основы клинической генетики» 1998, стр. 13-17.

3. Лекционный материал.

НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

Занятие – 7

Вопросы для самоподготовки по теме занятия:

1. Наследственные нервно-мышечные заболевания: миопатии, миодистрофии, миотонии, амиотрофии, пароксизмальные миоплегии и миастения.

2. Понятие о первично мышечных и невральных заболеваниях.

3. Этиология, патогенез, классификация, клиника (уметь выделить специфические жалобы и клинические проявления различных групп нервно-мышечных заболеваний), диагностика.

4. Электромиография – диагностические возможности метода, роль и место в диагностике нервно-мышечных заболеваний у детей.

Литература:

1. Д.В. Марушкин «Основы клинической генетики» 1998, стр. 24-35.

2. Лекционный материал.

НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ.

Занятие – 8

Вопросы для самоподготовки по теме занятия:

1. Наследственные нарушения обмена веществ: углеводов, липидов, аминокислот, ионов металлов, билирубина. Этиология, патогенетические аспекты и патоморфология. Их роль в формировании нарушений нервной системы и психики.

2. Клиника, диагностика, биохимические аспекты диагностики.

3. Пренатальная диагностика и методики массового скринига.

Литература:

1. Д.В. Марушкин «Основы клинической генетики» 1998, стр. 39-53.

2. Лекционный материал.

ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

Занятие – 9

Вопросы для самоподготовки по теме занятия:

1. Функции и роль пероксисом.

2. Классификация пероксисомных болезней.

3. Клиника, диагностика, биохимические аспекты диагностики.

Литература:

1. Д.В. Марушкин «Митохондриальные и пероксисомные болезни» 2005 г.

2. Лекционный материал.

ФАКОМАТОЗЫ. УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ.

Занятие – 10

Вопросы для самоподготовки по теме занятия:

1. Факоматозы – понятие о ангиоматозах и бластоматозах (общие и специфические клинические симптомы), классификация, клиника, врачебная тактика (диагностика и лечение).

2. Синдромы с умственной отсталостью – клиника и врачебная тактика.

3. Генетические аспекты умственной отсталости (врожденной и приобретенной), принципы врачебной тактики. Биохимические аспекты умственной отсталости.

Литература:

1. Л.О. Бадалян «Детская неврология» 1984, стр. 251-260.

2. Д.В. Марушкин «Основы клинической генетики» 1998, стр. 35-39, 57-60.

3. Н.М. Жариков «Психиатрия» 1989, стр. 484-492.

4. Лекционный материал.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 405 | Нарушение авторских прав