У зародыша человека на 3-й неделе кишечная энтодерма образует первичную кишку, которая начинается и заканчивается слепо. К концу 4-й недели эмбрионального развития на головном конце зародыша появляется впячивание эктодермы – носоротовая бухта, а на каудальном (хвостовом) – анальная бухта. В процессе развития глоточная и клоакальная мембраны прорываются, и первичная кишка с обоих концов получает сообщение с внешней средой. В первичной кишке различают головную и туловищную части, последняя делится на переднюю, среднюю и заднюю.
Полость рта развивается из эктодермы носоротовой бухты и энтодермы головной части первичной кишки. Язык формируется из двух закладок: слизистая – из I, II, III, IV жаберных дуг, а мышцы – из зажаберных миотомов. Зубы: эмаль – из эктодермы носоротовой бухты; дентин, пульпа, цемент – из мезенхимы. Зародышевым материалом для глотки является энтодерма глоточной части первичной кишки. Из туловищной части первичной кишки ее переднего отдела развивается пищевод, желудок и луковица 12-перстной кишки. Все оставшиеся части 12-перстной кишки, поджелудочная железа, печень, тощая и подвздошная кишки развиваются из среднего отдела туловищной части первичной кишки. Закладкой для слепой кишки с червеобразным отростком, ободочной (восходящей, поперечной, нисходящей), сигмовидной и большей части прямой кишки является задний отдел туловищной части первичной кишки. Промежностный отдел прямой кишки развивается из эктодермы анальной бухты.
При несрастании верхнечелюстных и нижнечелюстных отростков получается поперечная щель лица со значительным увеличением ротового отверстия, macrostoma, а при чрезмерном сращении получается очень маленький рот, microstoma. Небные пластинки верхнечелюстных отростков могут остаться несращенными и после рождения, и тогда между ними сохранится щель твердого неба, palatum fissum, или волчья пасть. Могут не слиться и носовые отростки с верхнечелюстными, вследствие чего верхняя губа окажется расщепленной и похожей на губу зайца, откуда и ее название заячья губа, labium leporinum. Так как место сращения названных отростков проходит сбоку от средней линии, то и расщелина на верхней губе располагается латерально и может быть односторонней и двусторонней.
В качестве аномалии на месте нижних глоточных карманов в редких случаях сохраняются щели – врожденные свищи шеи, которые являются как бы отголоском существующих ранее жаберных щелей.
В редких случаях наблюдается обратное положение внутренностей, situs viscerum inversus, когда желудок и селезенка лежат справа, а печень и слепая кишка – слева. Эта аномалия объясняется поворотом кишечной трубки в эмбриогенезе в сторону, противоположную той, куда она обычно поворачивается.
В одном метре от илеоцекального угла на свободном крае подвздошной кишки иногда встречается дивертикул Меккеля, который представляет собой необлитерированный желточный проток зародыша.
Если заднепроходная мембрана не прорывается, то возникает порок развития в виде атрезии анального отверстия.