АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Практическая работа

Прочитайте:
  1. II. Лабораторная работа.
  2. II. Лабораторная работа.
  3. II. Лабораторная работа.
  4. II. Лабораторная работа.
  5. II. РАБОТА ВО ВРЕМЯ ПРОИЗВОДСТВЕННОЙ ПРАКТИКИ
  6. II. РАБОТА ВО ВРЕМЯ УЧЕБНОЙ ПРАКТИКИ
  7. II. Сведения о работах, на выполнение которых осуществляется закупка,
  8. V2: Работа детской поликлиники, вакцинация, детские инфекции,
  9. V2: Работа детской поликлиники, вакцинация, детские инфекции.
  10. VII. Работа детского сада с семьей

Работа 1. Пенетрантность и экспрессивность гена как проявление модификационной изменчивости.

В силу разных причин (под влиянием среды или действия других генов) гены, даже при их наличии в генотипе, фенотипически могут не проявляться. Реализация гена в признак называется пенетрантностью. Она выражается в проценте числа особей, несущих данный признак, к общему числу носителей данного гена, потенциально способного реализоваться в признак. Полная пенетрантность (100%) подразумевает проявление признака у всех особей, имеющих в генотипе соответствующий ген.

При этом степень выраженности практически любого признака в силу взаимодействия и модифицирующего влияния других генов и факторов среды может варьировать в определенных пределах. Это явление носит название экспрессивност ь. Экспрессивность – это различная степень проявления признака у особей с одинаковым генотипом по данной аллельной паре.

Таким образом, и экспрессивность, и пенетрантность признаков определяется как условиями генотипической среды, так и условиями существования особи, ещё раз показывая, что генотип представляет собой сложную систему взаимодействующих генов, проявляющихся фенотипически в конкретных условиях среды.

Решите задачи на пенетрантность и экспрессивность:

1. У человека ген полидактилии доминирует над геном нормального строения кисти. Врожденная форма сахарного диабета определяется другим аутосомно-рецессивным геном с пенетрантностью 25%. Определить вероятность рождения ребенка с обеими аномалиями от брака больной матери и здорового отца, если известно, что дедушка по линии матери имел пятипалую кисть, а дедушка по линии отца был болен врожденной формой сахарного диабета.

2. Отосклероз (поражение слуховых косточек) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам.

3. Сколько человек, больных наследственным заболеванием, вызываемым доминантным геном А, имеется в группе из 165 мужчин и 240 женщин – носителей аномального аллеля, если его пенетрантность в мужском организме 20%, а в женском – 40%.

4. В одной палате лежат 10 больных одним и тем же наследственным заболеванием. Можно ли предполагать, что у всех степень тяжести заболевания, а также прогнозы на будущее будут одинаковые? Ответ аргументируйте.

5. Тяжелая умственная отсталость у детей при фенилкетонурии (аутосомно-рецессивное заболевание) развивается только при наличии аминокислоты фенилаланина в пище. Диета, бедная фенилаланином, обеспечивает нормальное развитие ребенка. В роддоме выявлено 3 новорожденных ребенка, гомозиготных по аллелю фенилкетонурии. Один из них с первых дней жизни находился на диете без фенилаланина; второй лечился лишь эпизодически, а третий питался как обычный здоровый ребенок. Каковы ваши прогнозы в отношении развития этих детей?

 

Работа 2. Используя таблицы, разобрать виды генных, хромосомных и ге­номных мутаций, генетические механизмы их возникновения и последст­вия для человека. Зарисовать в альбом основные виды хромосомных мутаций. Разобрать классификацию хромосомных болезней и особенности кариотипов людей, страдающих ими.

Работа 3. Для закрепления теоретического материала выполните сле­дующие задания:

а) рассмотрите на фотографии кариотип человека, имеющего дицентрические хромосомы; объясните, какая хромосомная мутация произошла у данного больного;

б) выскажите соображения о рождении здоровых и больных детей у фенотипически здоровой женщины, имеющей сбалансированный генотип с транслокацией 21-ой хромосомы на 13-ю. Какие гаметы образуются по этим парам хромосом? Какие генотипы могут быть у потомства?

в) перенесите в альбом и заполните следующую таблицу:


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 962 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)