Тема: Коллоквиум по разделу «Генетика».
Цель: Проверить теоретическую подготовку студентов по генетике и умение использовать теоретические данные для решения конкретных ситуационных генетических задач.
Задачи:
1.Оценить уровень теоретических и практических знаний студентов по разделу «Генетика».
Студент должен знать:
1.Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов в генотипе.
2.Множественный аллелизм. Группы крови человека. Наследование групп крови.
3.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.
4.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.
5.Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
6.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.
7.Модификационная изменчивость. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
8.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций.
9.Генные мутации. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни.
10.Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и эволюционном процессе.
11.Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.
12.Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.
13.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
14.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
15.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и Y-сцепленным типах наследования.
16.Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
17.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.
18.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.
Студент должен уметь:
1.Решать ситуационные генетические задачи.
2. Проводить анализ кариотипа в норме и при патологии по предложенному хромосомному комплекту.
Содержание занятия:
- Письменные ответы на контрольные вопросы и генетические задачи. Итоговая работа включает 15 вариантов по 10 вопросов и генетических задач.
- Собеседование по теме коллоквиума:
Вопросы для обсуждения:
1.Ген как структурная и функциональная единица наследственности. Свойства генов.
2.Особенности взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Значение. Примеры.
3.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования. Примеры.
4.Сцепленное наследование. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.
5.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Экспрессивность и пенетрантность признака.
6.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций. Примеры.
7.Особенности изучения генетики человека. Основные методы генетики человека.
8.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
9.Сущность и значение генеалогического метода.
10.Типы аутосомного и сцепленного с полом наследования и их особенности. Примеры.
11.Близнецовый метод изучения генетики человека, его значение. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
12.Цитогенетические методы изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.
13.Пренатальная диагностика. Методы и возможности.
14. Понятие о наследственных болезнях человека. Классификация. Примеры.
15.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки.
16.Медико-генетическое консультирование и его роль в профилактике, диагностике и лечении наследственной патологии человека.
Литература:
Основная:
1.Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1.
2.Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011.
3.Лекции по биологии.
Дополнительная:
4.Чебышев Н.В. Биология, М., 2005.
5.Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001.
Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________
Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012».
Зав. кафедрой: ________________________
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»
Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Кафедра биологии
Методические указания для студентов 1 курса
Специальность лечебное дело
к практическому занятию по дисциплине биология
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 790 | Нарушение авторских прав
|