АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Практическая работа. Работа 1.Разобрать принципы и значение популяционно-статистического метода исследований в генетике человека

Работа 1. Разобрать принципы и значение популяционно-статистического метода исследований в генетике человека. Записать в аль­бом математическое выражение закона Харди-Вайнберга.

Популяционная генетика изучает взаимодействие факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в популяциях. В генетике че­ловека популяцией называют группы людей, занимающих одну террито­рию в течение многих поколений и свободно вступающих в брак. Методы популяционной генетики основаны на изучении наследственности человека при помощи вариационной статистики и используются в следующих целях:

1.Для изучения генетического состава человеческих популяций:

• распространение нормальных и патологических генов в популяции;

• определение частоты гетерозиготных носителей патологических генов;

• определение фенотипического полиморфизма популяций по нормаль­ным признакам.

2. Для анализа причин изменения генофонда человека и планирования ме­роприятий по предупреждению неблагоприятного воздействия на гене­тический аппарат факторов окружающей среды.

Популящонно-статистический метод включает 3 этапа:

1. Выбор популяции, установление численности выборки, выбор конкрет­ных генетических признаков.

2. Сбор статистического материала путем изучения документации, анке­тирования и бесед.

3. Статистический анализ.

В основе популяционно-статистического метода лежит закон Харди-Вайнберга (1908 г.). Смысл этого закона заключается в том, что при опре­деленных условиях частоты генов и генотипов в популяции из поколения в поколение не изменяются, т.е. популяция находится в состоянии устойчи­вого равновесия. Критериями такой «идеальной» популяции являются:

1. панмиксия (свободное скрещивание);

2. неограниченно большое число особей, обеспечивающее возможность свободного скрещивания;

3. отсутствие действия в популяции элементарных эволюционных факто­ров (мутационного процесса, миграции, дрейфа генов, изоляции и есте­ственного отбора).

По формуле Харди-Вайнберга частоты, с которыми встречается в такой популяции доминантный ген «А» и его рецессивная аллель «а», обознача­ются буквами р и q и выражаются в долях единицы, а сумма их рА+qа = 1. Соотношение генотипов АА, Аа и аа в популяции выражается формулой:

(рА + qа)² = р²АА + 2рqАа + q²аа.

Таким образом, генотип АА встречается в популяции с частотой р², гено­тип Аа - с частотой 2рq, а генотип аа - с частотой q². Зная частоту рецес­сивного мутантного гена, можно выяснить частоту гетерозиготных носи­телей данного заболевания.

Популяций, полностью отвечающих закону Харди-Вайнберга, в при­роде не существует. В каждой естественной популяции, в том числе и в популяциях человека, происходят мутационный процесс, миграции и есте­ственный отбор. Однако изменение частот аллелей под действием эволю­ционных факторов осуществляется в популяциях очень медленно, поэтому можно считать человеческую популяцию условно «идеальной» и исполь­зовать закон Харди-Вайнберга для определения ее генетической структу­ры.

Алгоритм решения задачи на определение генетической структуры популяции:

1)Определение частоты рецессивных гомозигот q²аа _.

2)Определение частоты рецессивного аллеля qа

3)Определение частоты доминантного аллеля рА.

4)Определение частоты гетерозигот 2рqАа.

5)Определение частоты доминантных гомозигот р²АА.

Разберем на примере, как практически определяется генетическая структура человеческих популяций.

В городе с населением 96000 человек у 210 обнаружен патологиче­ский рецессивный признак, обусловленный генотипом аа. Закон Харди-Вайнберга на основании этих данных позволяет определить генетическую структуру популяции города, несмотря на кажущуюся ограниченность ин­формации. Частота гомозигот по патологическому гену q²_(аа) = 210/96000 = 0,0022. Следовательно, частота рецессивного аллеля q_(а) = \/ 0,0022 = 0,047. Из формулы рА + qа = 1 находим рА = 1 - qа = 1- 0,047 = 0,953. Зная час­тоту аллелей, нетрудно, пользуясь формулой Харди-Вайнберга, установить генетическую структуру популяции города, характеризующуюся следую­щими частотами генотипов:

АА = р² = 0,953 х 0,953 = 0,9082 (90,82%)

Аа = 2рq = 2 х 0,953 х 0,047 = 0,0896 (8,96%)

аа = q²= 0,0022 (0,22%).

Более того, зная общую численность популяции, можно определить число доминантах гомозигот АА и гетерозигот Аа на основании следую­щих формул:

N_AA= N х р²

N_Aа= N х 2 pq, где N - общая численность популяции;

N_AA - число доминантных гомозигот;

N_Аа - число гетерозигот.

Работа 2. Определите соотношения генотипов в студенческой группе (микропопуляции):

1)по способности свертывать язык в трубочку (наследуется по доминант­ному типу);

2)по наличию приросшей мочки уха (наследуется по рецессивному типу).
Алгоритм выполнения работы:

1) Определите общую численность студенческой группы;

2) Определите число гомозиготных носителей рецессивного признака;

3) На основании этих данных рассчитайте частоту и число доминантных гомозигот и гетерозигот. Расчет выполните на основании формулы Харди-Вайнберга.

4) Полученные результаты оформите в виде таблицы:

Работа 3. Для закрепления материала по анализу генетической структуры популяций решите следующие задачи.

Задача 1 (97). В районе с население 280 000 человек при полной реги­страции случаев болезни Шпильмайера-Фогта (юношеская форма амавро-тической семейной идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу (генотип ss). Определите частоту рецессивного гено­типа, вычислив число больных на 1 млн. населения.

Задача 2 (100). Группа особей состоит из 30 гетерозигот Аа. Вычисли­те частоту (р) нормального аллеля А и частоту (q) мутантного аллеля а, выразив частоты в долях единицы и процентах от общего числа аллелей (А + а) в данной группе особей.

Задача 3 (106). Галактоземия (болезнь, связанная с отсутствием фер­мента, расщепляющего молочный сахар) встречается с частотой 7:1000 000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите число гетеро­зигот в популяции.

Задача 4 (107). В районе с населением 50 000 человек зарегистрирова­но 4 больных алькаптонурией (наследование аутосомно-рецессивное). Оп­ределите количество гетерозигот по алькаптонурии в данной популяции.

Литература:

Основная:

Биология. В 2 кн. Кн. 2.: Учеб. для мед. спец.вузов под ред. В.Н.Ярыгина.- М., Высшая школа, 2008.

Лекции: "Современное эволюционное учение".

Дополнительная:

1. Косых А.А., Чиркова Л.В. Эволюционное учение. Учеб. пособие. Киров, 2008.

2. Биология. В 2 кн. Кн. 2.: Учеб. для мед. спец.вузов под ред. В.Н.Ярыгина.- М., Высшая школа,2000.

Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________

Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012».

Зав. кафедрой: ________________________

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Кафедра биологии

Методические указания для студентов 1 курса

Специальность лечебное дело

к практическому занятию по дисциплине биология

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1022 | Нарушение авторских прав