Практическая работа. Работа 1.Разобрать принципы и значение популяционно-статистического метода исследований в генетике человека
Работа 1. Разобрать принципы и значение популяционно-статистического метода исследований в генетике человека. Записать в альбом математическое выражение закона Харди-Вайнберга.
Популяционная генетика изучает взаимодействие факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в популяциях. В генетике человека популяцией называют группы людей, занимающих одну территорию в течение многих поколений и свободно вступающих в брак. Методы популяционной генетики основаны на изучении наследственности человека при помощи вариационной статистики и используются в следующих целях:
1.Для изучения генетического состава человеческих популяций:
• распространение нормальных и патологических генов в популяции;
• определение частоты гетерозиготных носителей патологических генов;
• определение фенотипического полиморфизма популяций по нормальным признакам.
2. Для анализа причин изменения генофонда человека и планирования мероприятий по предупреждению неблагоприятного воздействия на генетический аппарат факторов окружающей среды.
Популящонно-статистический метод включает 3 этапа:
1. Выбор популяции, установление численности выборки, выбор конкретных генетических признаков.
2. Сбор статистического материала путем изучения документации, анкетирования и бесед.
3. Статистический анализ.
В основе популяционно-статистического метода лежит закон Харди-Вайнберга (1908 г.). Смысл этого закона заключается в том, что при определенных условиях частоты генов и генотипов в популяции из поколения в поколение не изменяются, т.е. популяция находится в состоянии устойчивого равновесия. Критериями такой «идеальной» популяции являются:
1. панмиксия (свободное скрещивание);
2. неограниченно большое число особей, обеспечивающее возможность свободного скрещивания;
3. отсутствие действия в популяции элементарных эволюционных факторов (мутационного процесса, миграции, дрейфа генов, изоляции и естественного отбора).
По формуле Харди-Вайнберга частоты, с которыми встречается в такой популяции доминантный ген «А» и его рецессивная аллель «а», обозначаются буквами р и q и выражаются в долях единицы, а сумма их рА+qа = 1. Соотношение генотипов АА, Аа и аа в популяции выражается формулой:
(рА + qа)2 = р2АА + 2рqАа + q2аа.
Таким образом, генотип АА встречается в популяции с частотой р2, генотип Аа - с частотой 2рq, а генотип аа - с частотой q2. Зная частоту рецессивного мутантного гена, можно выяснить частоту гетерозиготных носителей данного заболевания.
Популяций, полностью отвечающих закону Харди-Вайнберга, в природе не существует. В каждой естественной популяции, в том числе и в популяциях человека, происходят мутационный процесс, миграции и естественный отбор. Однако изменение частот аллелей под действием эволюционных факторов осуществляется в популяциях очень медленно, поэтому можно считать человеческую популяцию условно «идеальной» и использовать закон Харди-Вайнберга для определения ее генетической структуры.
Алгоритм решения задачи на определение генетической структуры популяции:
1)Определение частоты рецессивных гомозигот q2аа .
2)Определение частоты рецессивного аллеля qа
3)Определение частоты доминантного аллеля рА.
4)Определение частоты гетерозигот 2рqАа.
5)Определение частоты доминантных гомозигот р2АА.
Разберем на примере, как практически определяется генетическая структура человеческих популяций.
В городе с населением 96000 человек у 210 обнаружен патологический рецессивный признак, обусловленный генотипом аа. Закон Харди-Вайнберга на основании этих данных позволяет определить генетическую структуру популяции города, несмотря на кажущуюся ограниченность информации. Частота гомозигот по патологическому гену q2(аа) = 210/96000 = 0,0022. Следовательно, частота рецессивного аллеля q(а) = \/ 0,0022 = 0,047. Из формулы рА + qа = 1 находим рА = 1 - qа = 1- 0,047 = 0,953. Зная частоту аллелей, нетрудно, пользуясь формулой Харди-Вайнберга, установить генетическую структуру популяции города, характеризующуюся следующими частотами генотипов:
АА = р2 = 0,953 х 0,953 = 0,9082 (90,82%)
Аа = 2рq = 2 х 0,953 х 0,047 = 0,0896 (8,96%)
аа = q2= 0,0022 (0,22%).
Более того, зная общую численность популяции, можно определить число доминантах гомозигот АА и гетерозигот Аа на основании следующих формул:
NAA= N х р2
NAа= N х 2 pq, где N - общая численность популяции;
NAA - число доминантных гомозигот;
NАа - число гетерозигот.
Работа 2. Определите соотношения генотипов в студенческой группе (микропопуляции):
1)по способности свертывать язык в трубочку (наследуется по доминантному типу);
2)по наличию приросшей мочки уха (наследуется по рецессивному типу). Алгоритм выполнения работы:
1) Определите общую численность студенческой группы;
2) Определите число гомозиготных носителей рецессивного признака;
3) На основании этих данных рассчитайте частоту и число доминантных гомозигот и гетерозигот. Расчет выполните на основании формулы Харди-Вайнберга.
4) Полученные результаты оформите в виде таблицы:
Приз
нак
| Частота
домина
нтных
гомо
зигот
| число
домина
нтных
гомо
зигот
| Часто
та
гетеро
зигот
| Число
гете
ро
зи
гот
| Число
рецес
сивных
Гомо
зигот
| Час
тота
рецес
сивных
гомо
зигот
| Все
го
| Спосо
бность
сверты
вать
язык
| | | | | | | | Прирос
шая
мочка
уха
| | | | | | | | Работа 3. Для закрепления материала по анализу генетической структуры популяций решите следующие задачи.
Задача 1 (97). В районе с население 280 000 человек при полной регистрации случаев болезни Шпильмайера-Фогта (юношеская форма амавро-тической семейной идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу (генотип ss). Определите частоту рецессивного генотипа, вычислив число больных на 1 млн. населения.
Задача 2 (100). Группа особей состоит из 30 гетерозигот Аа. Вычислите частоту (р) нормального аллеля А и частоту (q) мутантного аллеля а, выразив частоты в долях единицы и процентах от общего числа аллелей (А + а) в данной группе особей.
Задача 3 (106). Галактоземия (болезнь, связанная с отсутствием фермента, расщепляющего молочный сахар) встречается с частотой 7:1000 000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите число гетерозигот в популяции.
Задача 4 (107). В районе с населением 50 000 человек зарегистрировано 4 больных алькаптонурией (наследование аутосомно-рецессивное). Определите количество гетерозигот по алькаптонурии в данной популяции.
Литература:
Основная:
Биология. В 2 кн. Кн. 2.: Учеб. для мед. спец.вузов под ред. В.Н.Ярыгина.- М., Высшая школа, 2008.
Лекции: "Современное эволюционное учение".
Дополнительная:
1. Косых А.А., Чиркова Л.В. Эволюционное учение. Учеб. пособие. Киров, 2008.
2. Биология. В 2 кн. Кн. 2.: Учеб. для мед. спец.вузов под ред. В.Н.Ярыгина.- М., Высшая школа,2000.
Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________
Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012».
Зав. кафедрой: ________________________
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»
Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Кафедра биологии
Методические указания для студентов 1 курса
Специальность лечебное дело
к практическому занятию по дисциплине биология
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1030 | Нарушение авторских прав
|