Таблица 26.11. Белки с дуплицированными блоками. (По W.C. Barker et al. Atlas of Protein Sequence and Structure, vol. 5, Suppl. 3, ed by M. O. Dayhoff, National Biomédical Research Foundation, Washington, D.C., 1978, pp. 359-362.)
Полипептид
Общее число аминокислот
Число аминокислот на один повтор
Число повторов
Иммуноглобулин: ε-цепь, участок С
Иммуноглобулин: γ-цепь, участок С
Сывороточный альбумин
Парвальбумин
Ингибитор протеазы сои
Ингибитор протеазы подчелюстной железы
Ферредоксин (Clostridium pasteurianum)
Плазминоген
Кальций-зависимый регуляторный белок
Тропомиозин -цепи
та, a CH1 служит точкой крепления легкой цепи. Кроме того, существует «шарнирный» участок, разделяющий две части молекулы иммуноглобулина. Рестрикционный анализ и секвенирование показывают, что ген состоит из трех экзонов, каждый из которых кодирует определенный домен белка, и четвертого экзона, кодирующего шарнирный участок.
В генах гемоглобина средний экзон кодирует домен белка, содержащий сайты, ответственные за связывание гема. Этот домен может быть предком мини-глобина, служившего переносчиком гема. Два фланговых экзона кодируют участки полипептидной цепи, окружающие продукт центрального экзона (рис. 26.28). Ген, кодирующий ADH Drosophila melanogaster, также состоит из трех экзонов, разделенных двумя интронами длиной 65 и 70 п. н. Один экзон кодирует участок из 140 аминокислотных остатков, ответственный за связь с коэнзимом. Более длинный интрон отделяет этот участок от элементов, детерминирующих каталитическую активность.
Дупликация гена часто сопровождается постепенной дивергенцией дуплицированных генов, в результате чего они приобретают в процессе эволюции различные, хотя и родственные функции. Примерами могут служить гены иммуноглобулинов (гл. 16) и глобинов (рис. 21.13). Установлено существование гомологии между дегидрогеназами, а также в других семействах ферментов, осуществляющих хотя и существенно различные, но все же родственные функции. У бактерии Acinetobacter обнаружена гомология между генами, кодирующими ферменты, которые осуществляют последовательные этапы единой цепи метаболических реакций (лактаза, декарбоксилаза, гидролаза и трансфераза); вероятно, эти гены произошли от одного предкового гена.
Псевдогенами называют участки ДНК, обладающие высокой гомологией с функциональными генами, но несущие либо nonsense -мутацию, либо мутацию со сдвигом рамки считывания, что лишает псевдогены