АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Работа 15. Составление родословных.

1. Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Со стороны отца имеются следующие родствен­ники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна
из них имеет троих здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя и бабка по материнской линии здоровы. У дяди - два здоровых ребенка.

2. Пробанд - больной эпилепсией мужчина. Родители про­банда, его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери - здоровы, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабка по материнской линии - здоровы. По отцовской линии: дед, бабка, дядя и тетка - здоровы. Дети дяди (сын и дочь) - здоровы. У тетки - больной эпилепсией сын.

3. Пробанд - здоровый юноша, имеющий четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте, с быстрым
развитием и тяжелым течением). Мать и отец его - здоровы. У матери пробанда - две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата больных. Бабка и дед со стороны матери – здоровы. У бабки было три здоровые сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры имели здоровых супругов. У одной из сестер был больной дистрофией сын.

4. Составьте родословную семьи со случаем диабета. Здоровый муж и жена - двоюродные сибсы, имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены (родные сибсы) - здоровы. Брат мужа и две сестры жены - здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал диа­бетом. Все родственники со стороны отца мужа: два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка - здоровы. Все родственники со стороны матери жены: тетка, двоюродный брат, дед и баб­ка - здоровы.

а. Определите характер наследования болезни.

б. Отметьте тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену диабета не вызывает сомнения.

Работа 16. Прогнозирование заболевания потомства в семь­ях, отягощенных наследственной патологией.

Проведите анализ генетической ситуации в семьях, учитывая:

а) вероятность генетически обусловленного события остается неизменной вне связи с предшествовавшими подобными событиями;

б) вероятность совпадения независимых генетически обу­словленных событий равна произведению вероятностей каждого из них;

в) вероятность того, что случится либо одно, либо другое из нескольких несовместимых событий, равна сумме вероят­ностей каждого из них.

1. Здоровая женщина, отец которой болен гемофилией, вышла замуж за здорового мужчину. При дифференциальной ди­агностике болезни отца установлена гемофилия (наследуемая как сцепленный с полом рецессивный признак), что подтвер­ждено при анализе родословной. Пенетрантность гемофи­лии - полная.

а. Определите вероятность того, что первый ребенок будет гемофиликом.

б. Определите вероятность того, что при наличии в семье двух детей один будет больным.

в. Обратившаяся к консультанту женщина имеет больного гемофилией ребенка. Какова вероятность того, что второй ре­бенок будет болеть гемофилией? Какой совет следует дать обратившейся за консультацией женщине?

2. Пробанд болен гемофилией. Его брат, сестра и родители, являющиеся сибсами, - здоровы. Брат и сестра пробанда обратились к врачу по вопросу о прогнозе заболевания у потомства. При дифференциальной диагностике формы гемофилии установлена афибриногенемия (редко встречающаяся форма, обусловленная рецессивным аутосомным геном). Родословная подтверждает аутосомно-рецессивное наследование гемофилии в семье. Пенетрантность у гомозигот по рецессиву - полная.

а. Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? Какой совет следует дать брату пробанда, если он желает вступить в брак с неродственной жен­щиной?

б. Брат пробанда желает вступить в брак со своей двоюродной сестрой. Установите вероятность рождения больного ребенка, допустив, что рецессивный ген вошел в родословную лишь через одного из общих предков. Дайте совет брату пробанда.

в. Здоровая сестра пробанда желает вступить в брак с нерод­ственным мужчиной. Какова вероятность рождения больного ребенка? Какой совет следует дать сестре пробанда?

3. У здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией, проявившейся тяжелой умственной отсталостью с первых лет жизни. Заболевание аутосомно-рецессивное. Како­ва вероятность того, что второй ребенок будет здоров? Какова вероятность того, что оба ребенка будут больны? Какие следует дать рекомендации этим родителям.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1384 | Нарушение авторских прав