АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Работа 7. Соответствие количества Х-хромосом в кариотипе у человека и числа телец полового хроматина в интерфазных клетках.

Прочитайте:
  1. B) бесполая стадия (шизогания) происходит в организме человека
  2. Ca, P, в питании человека их роль и источники.
  3. D) Климатические условия и здоровье человека.
  4. F) Значение витаминов для человека
  5. II. Лабораторная работа.
  6. II. Лабораторная работа.
  7. II. Лабораторная работа.
  8. II. Лабораторная работа.
  9. II. РАБОТА ВО ВРЕМЯ ПРОИЗВОДСТВЕННОЙ ПРАКТИКИ
  10. II. РАБОТА ВО ВРЕМЯ УЧЕБНОЙ ПРАКТИКИ

Изучите и перепишите табл. 4. Обратите внимание на то, что количество Х-хромосом равно количеству телец полового хроматина + 1. Учитывая кариотип и количество телец полово­го хроматина, укажите в таблице норму или обозначьте син­дром.

Таблица 4

Пол обследуе­мого лица (по фенотипу)     Количество телец полового хромати­на в интерфазных клетках Кариотип (общее количество хромо­сом, сочетание по­ловых хромосом) Норма или синдром
Женский Мужской Женский Мужской Женский — — 46,ХХ 46,ХY 45,Х0 47,ХХY 47,ХХХ  

 

 

Работа 8. Хромосомные болезни.

Изучите и перепишите табл. 5.

Таблица 5

Хромосомные болезни Кариотип Наиболее характерные клинические проявления
I. Моносомии
Синдром Шерешевского-Тернера   45,Х0   Фенотип женский. Низкий рост. Короткая шея со складками кожи, иду­щими от затылка («шея сфинкса»), де­формированные ушные раковины, уменьшенный подбородок. Отсутст­вие или недоразвитие половых при­знаков, пороки внутренних органов (особенно часто почек).  
II. Трисомии
Синдром Патау (трисомия 13)   Синдром Эдвардса (трисомия 18)     Синдром Дауна (трисомия 21)     Синдром Трипло-Х     Синдром Клайн-фелтера   47, 13+     47, 18+   47, 21+   47,ХХХ     47,ХХV Множественные уродства: микроцефалия, аномалии глазного яблока, незаращение губы и неба, полидакти­лия. Врожденные пороки внутренних органов: сердца, почек, желудочно-кишечного тракта. Гибель в первые недели или месяцы. Голова, расширяющаяся к затылку. Низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти. Пороки внутренних органов. Смерть наступает в 2-3 мес. жизни. Невысокий рост, небольшая круглая голова со скошенным затылком, близко расположенные глаза, эпикант, короткий широкий нос, полуоткрытый рот с высунутым языком. Слабоумие. Пороки внутренних орга­нов, особенно часто нарушения сер­дечно-сосудистой системы. Состояние, пограничное между нор­мой и патологией. Часто отмечается недоразвитие яичников, бесплодие. Незначительное снижение интел­лекта. Мужской фенотип. Высокий рост, евнухоидные пропорции тела, строение скелета по женскому типу, гинекома­стия. Недоразвитие половых органов, бесплодие.
III. Синдромы, обусловленные делециями хромосом
Синдром Вольфа (делеция короткого плеча 4-й хромосомы)   Синдром «кошачьего крика» (делеция короткого плеча 5-й хромосомы)   Хронический миелолейкоз (делеция длинного плеча 21-й или 22-й хромосомы) 46, 4р-   46, 5р-     46, 21q- 46, 22q- Низко расположенные деформиро­ванные уши, аномалии губы и неба, широкий уплощенный нос. Задержка умственного и физического развития Врожденные пороки внутренних ор­ганов. Название от специфического плача детей, обусловленного аномалией гортани. Луноподобное лицо, эпикант, маленькая челюсть, низко рас­положенные уши. Задержка умствен­ного развития. Пороки мозга, сердца почек, крипторхизм. Нарушено кроветворение. Аномалия отмечается в линии кроветворных клеток, другие соматические клетки больного имеют нормальный кариотип.  

 


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 862 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)