|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Работа 7. Соответствие количества Х-хромосом в кариотипе у человека и числа телец полового хроматина в интерфазных клетках.
Изучите и перепишите табл. 4. Обратите внимание на то, что количество Х-хромосом равно количеству телец полового хроматина + 1. Учитывая кариотип и количество телец полового хроматина, укажите в таблице норму или обозначьте синдром.
Таблица 4
| Пол обследуемого лица (по фенотипу)
| Количество телец
полового хроматина в интерфазных клетках
| Кариотип (общее
количество хромосом, сочетание половых хромосом)
| Норма или синдром
| | Женский
Мужской
Женский
Мужской
Женский
|
—
—
| 46,ХХ
46,ХY
45,Х0
47,ХХY
47,ХХХ
|
|
Работа 8. Хромосомные болезни.
Изучите и перепишите табл. 5.
Таблица 5
| Хромосомные болезни
| Кариотип
| Наиболее характерные клинические проявления
| | I. Моносомии
| | Синдром Шерешевского-Тернера
| 45,Х0
| Фенотип женский. Низкий рост. Короткая шея со складками кожи, идущими от затылка («шея сфинкса»), деформированные ушные раковины, уменьшенный подбородок. Отсутствие или недоразвитие половых признаков, пороки внутренних органов (особенно часто почек).
| | II. Трисомии
| | Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Трипло-Х
Синдром Клайн-фелтера
| 47, 13+
47, 18+
47, 21+
47,ХХХ
47,ХХV
| Множественные уродства: микроцефалия, аномалии глазного яблока, незаращение губы и неба, полидактилия. Врожденные пороки внутренних органов: сердца, почек, желудочно-кишечного тракта. Гибель в первые недели или месяцы.
Голова, расширяющаяся к затылку. Низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти. Пороки внутренних органов. Смерть наступает в 2-3 мес. жизни.
Невысокий рост, небольшая круглая голова со скошенным затылком, близко расположенные глаза, эпикант, короткий широкий нос, полуоткрытый рот с высунутым языком. Слабоумие. Пороки внутренних органов, особенно часто нарушения сердечно-сосудистой системы.
Состояние, пограничное между нормой и патологией. Часто отмечается недоразвитие яичников, бесплодие. Незначительное снижение интеллекта.
Мужской фенотип. Высокий рост, евнухоидные пропорции тела, строение скелета по женскому типу, гинекомастия. Недоразвитие половых органов, бесплодие.
| | III. Синдромы, обусловленные делециями хромосом
| | Синдром Вольфа (делеция короткого плеча 4-й хромосомы)
Синдром «кошачьего крика» (делеция короткого плеча 5-й хромосомы)
Хронический миелолейкоз (делеция длинного плеча 21-й или 22-й хромосомы)
| 46, 4р-
46, 5р-
46, 21q-
46, 22q-
| Низко расположенные деформированные уши, аномалии губы и неба, широкий уплощенный нос. Задержка умственного и физического развития Врожденные пороки внутренних органов.
Название от специфического плача детей, обусловленного аномалией гортани. Луноподобное лицо, эпикант, маленькая челюсть, низко расположенные уши. Задержка умственного развития. Пороки мозга, сердца почек, крипторхизм.
Нарушено кроветворение. Аномалия отмечается в линии кроветворных клеток, другие соматические клетки больного имеют нормальный кариотип.
|
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 870 | Нарушение авторских прав
|
