АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Работа 1. Методы генетика человека.

Прочитайте:
  1. A. Предмет и методы отрасли
  2. Bystander-effect. Методы обнаружения. Биологическая роль.
  3. D) Климатические условия и здоровье человека.
  4. I. Методы симптоматической психотерапии
  5. II МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
  6. II. Генетика микроорганизмов. Основы учения об инфекции. Основы химеотерапии.
  7. II. Лабораторная работа.
  8. II. Лабораторная работа.
  9. II. Лабораторная работа.
  10. II. Лабораторная работа.

Тема занятия: «Генетика человека. Методы изучения».

 

Сургут, 2011 г.

 

Цель занятия: Ознакомиться с основными методами генетики человека.

 

Задачи:

1. Изучить ме­тоды исследования кариотипа человека, экспресс-метод опре­деления полового хроматина.

2. Ознакомиться с основными хромосомными болезнями человека.

3. Уметь с помощью близнецового ме­тода определять соотношение роли среды и наследствен­ности в развитии признаков. Пользуясь формулой закона Харди-Вайнберга, научиться рассчитывать частоты аллелей, гено­типов и соответствующих фенотипов в популяции. Уметь ана­лизировать родословные и устанавливать тип наследования признака. Уметь прогнозировать заболеваемость потомства в семьях, отягощенных наследственной патологией.

 

Необходимый исходный уровень знаний:

 

1. Данная тема базируется на знаниях, полученных студентами в школьном курсе “Биологии” («Общая биология» 10-11кл.), или программы мед. училища.

 

2. Внутрипредметные связи – на данную тему опираются практические занятия в курсе биологии по генетике человека, медицинской генетики.

 

2.2. Межпредметные связи:

а) клиническая генетика.

б) элективный курс генетика человека.

 

Вопросы для самоподготовки студентов:

1. Человек как объект генетических исследований. Применим ли к нему метод экспериментальной генетики?

2. В чем суть цитогенетического метода?

3. Что такое кариотип? Характеристика кариотипа человека. Возможности изучения хромосом у человека.

4. Что такое половой хроматин? Как различаются в норме по половому хроматину интерфазные ядра клеток мужчин и женщин?

5. Значение цитогенетического метода в диагностике хромосомных болезней.

6. В чем суть близнецового метода? Возможности установления природы заболевания или признака по коэффициенту Хольцингера.

7. Возможности биохимического метода. Лабораторная диаг­ностика ферментопатий.

8. В чем суть плейотропного действия гена (на примере одной цепи обмена)?

9. Что такое популяция?

10. Чем характеризуется идеальная, или менделеевская, популяция?

11.Закон Харди-Вайнберга для идеальных популяций. Его ма­тематическая интерпретация.

12. Факторы, изменяющие генетическую структуру популяций.

13. Какие возможны неблагоприятные последствия близкородственных браков?

14. В чем суть генеалогического метода?

15. Характер родословной при аутосомно-доминантном типе наследования.

16. Особенности родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования.

17. Задачи медико-генетической консультации.

 

Задание для студентов

Работа 1. Методы генетика человека.

Изучите и перепишите табл. 1.

Таблица 1

Методы генетики человека Цель и возможности метода
Цитогенетиче­ский   Близнецовый     Генеалогический     Популяционно-статистический   Биохимический   Дерматоглифика   Метод генетики соматических клеток     Иммунологиче­ский     Методы модели­рования     Клонирование   Молекулярно-генетический. Ген­ная инженерия Изучение кариотипа человека в норме и при пато­логии, строения отдельных хромосом, полового хроматина. Диагностика хромосомных болезней, связанных с изменением количества и структуры хромосом. Экспресс-метод определения полового хроматина, показывающего изменение количества половых хромосом. Изучение закономерностей наследования в парах одно- и разнояйцевых близнецов. Определение со­отношения роли наследственности и среды в фор­мировании признака или заболевания. Выявление пенетрантности аллеля, оценка действия на орга­низм внешних факторов. Оценка наследственной обусловленности призна­ка, определение характера и типа наследования, прогнозирование заболеваний потомства, изуче­ние интенсивности мутационного процесса, экспрессивности и пенетрантности аллеля. Определение частот встречаемости аллелей и гено­типов в популяции, изучение генетической струк­туры популяции. Оценка распространения наслед­ственных болезней в популяциях человека. Изучение наследственных заболеваний, обуслов­ленных генными мутациями. Обнаружение дефек­тов ферментов, структурных и транспортных белков, вызывающих врожденные болезни обмена веществ. Изучение кожных узоров пальцев и ладоней для диагностики хромосомных болезней. Изучение наследственности и изменчивости сома­тических клеток, регуляции генной активности, патогенеза на клеточном уровне. Определение ло­кализации и механизмов действия генов, групп сцепления генов. Изучение генов, отвечающих за болезни иммун­ной системы, тканевую совместимость, эритроцитарные факторы групп крови (АВ0; резус-фактор и др.). Изучение механизмов развития наследственных болезней у человека с помощью мутантных линий животных, имеющих сходные нарушения. Получение клонов клеток, тканей, органов, орга­низмов из соматических клеток. Представляет воз­можность использования стволовых эмбриональ­ных клеток в качестве материала для транспланта­ции. Является основой биологического конструирования на уровне отдельных тканей, органов и организмов. Изучение последовательности нуклеотидов в ДНК; картирование хромосом. Диагностика забо­леваний при помощи ДНК-зондов.

 

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 667 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)