Работа 13. Генеалогический метод
Изучите символы наиболее часто используемые при составлении родословных (рис. 2).
Рис. 2. Символы, используемые в родословных.
Изучите и перепишите особенности родословных при различных типах наследования (рис. 3-11).
I. Для родословных при аутосомно-доминантном типе наследования характерно:
- при достаточном количестве потомков признак обнаруживается в каждом поколении;
- наследуется признак примерно половиною детей;
- потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто;
- оба родителя в равной мере передают признаки детям.
Пробанд (IV - 2) унаследовал заболевание от матери (III - 2) (см. рис. 3). Все больные члены родословной являются гетерозиготами по гену катаракты, что доказывается наличием у них не только больных, но и здоровых детей. Степень риска проявления катаракты в потомстве пробанда составляет 50 %.
Рис. 3. Родословная семьи с врожденной формой катаракты (для лечебного факультета).
Римские цифры - поколения; арабские цифры - члены семьи.
Пробанд (IV - 3), ее брат (IV - 2) унаследовали заболевание от отца (III - 4) (см. рис. 4). Все члены семьи, имеющие признак, гетерозиготны по гену отсутствия малых коренных зубов. Степень риска проявления признака в потомстве пробанда составляет 50 %.
Рис. 4. Родословная семьи с отсутствием малых коренных зубов (для стоматологического факультета).
II. Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно:
- признак может отсутствовать в поколении детей, но проявляется у внуков;
- признак может проявляться у детей при отсутствии его у родителей;
- признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;
- признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.
Пробанд (IV - 2), ее брат (IV - 3), ее прадед (I - 1) гомозиготны по гену глухоты (см. рис. 5). Мать (III - 1) и отец (III - 2) пробанда - двоюродные сибсы, гетерозиготны по гену глухоты и унаследовали ее от своих родителей. От брака брата пробанда (IV - 3) с женщиной (IV - 4), гомозиготной по гену глухоты, все дети больны. Степень риска проявления глухоты в потомстве пробанда равна:
- 0 при условии отсутствия гена глухоты у будущего мужа пробанда;
- 50 %, если муж пробанда будет гетерозиготен по гену глухоты;
- 100 % при условии, если муж будет гомозиготен по гену глухоты.
Рис. 5. Родословная семьи с наследственной формой глухоты (для лечебного факультета).
Пробанд (IV - 3), его сестра (IV - 2), ее прадед (I - 2) больны парагемофилией (см. рис. 6). Мать и отец пробанда (III – 3 и III - 4) – двоюродные сибсы, гетерозиготны по гену парагемофилии и унаследовали ее от своих родителей. Степень риска проявления парагемофилии в потомстве пробанда равна:
- 0 при условии отсутствия гена парагемофилии у жены пробанда;
- 50 %, если жена пробанда гетерозиготна по гену парагемофилии.
Рис. 6. Родословная семьи с парагемофилией – сильные кровотечения при мелких травмах (для стоматологического факультета).
III. Для родословных при Х-сцепленном доминантном типе наследования характерно:
- при достаточном количестве потомков признак обнаруживается в каждом поколении;
- признак прослеживается и у мужчин, и у женщин, но женщины имеют его чаше;
- мужчины могут наследовать признак только от матери;
- женщины передают признак половине дочерей и половине сыновей;
- мужчины передают признак всем дочерям и не передают ни одному из сыновей.
Пробанд (IV - 5), его сестра (IV - 7) унаследовали ген рахита от матери (III - 13) (см. рис. 7). У деда (II - 8) и двоюродного деда (II - 2) пробанда все дочери имеют рахит, все сыновья - здоровы. Степень риска заболевания рахитом в потомстве пробанда равна 0 среди сыновей и 100 % среди дочерей.
Рис. 7. Родословная семьи с гипофосфатематическим рахитом (для лечебного факультета).
Пробанд (IV - 4), ее сестры (IV - 6, IV - 8, IV - 10), дети (V - 4, V - 5) - носители гена коричневой окраски эмали (см. рис. 8). Все женщины IV поколения унаследовали дефект окраски эмали от отца (III - 2), все мужчины этого поколения имеют нормальную окраску зубов. Степень риска проявления дефекта окраски эмали зубов в потомстве пробанда составляет 50 % среди дочерей и 50 % среди сыновей.
Рис. 8. Родословная семьи с коричневой окраской эмали зубов (для стоматологического фальтета).
IV. Для родословных при Х-сцепленном рецессивном типе наследования характерно:
- признак проявляется преимущественно у гемизиготных мужчин;
- у женщин признак проявляется лишь в гомозиготном состоянии;
- у гетерозиготных матерей примерно половина сыновей имеют признак, а половина дочерей - носители;
- у гемизиготных мужчин все дочери являются гетерозиготными носителями.
Пробанд (III - 3), его дядя (II - 7) больны гемофилией. Мать (II - 6) и бабушка пробанда (I - 3) - здоровы, но являются гетерозиготными носителями гена гемофилии (см. рис. 9). Степень риска проявления в потомстве пробанда гемофилии равна:
- 0 при условии отсутствия гена гемофилии у будущей жены пробанда;
- 50 % больных среди девочек и 50 % среди мальчиков при наличии гена гемофилии у будущей жены пробанда.
Рис. 9. Родословная семьи с парагемофилией А.
V. Для родословных при Y-сцепленном типе наследования характерно:
- фенотипическое проявление у лиц мужского пола;
- передача признака осуществляется от отца к сыну;
- среди сыновей распространение признака в 100 % случаев.
Пробанд (V - 4), его брат (V - 5), отец (IV - 6), дяди (IV - 4 и IV - 7), дед (III - 3), прадед (II - 2), прапрадед (I - 2) имеют в Y-хромосоме ген гипертрихоза (см. рис. 10). Вероятность проявления этого признака в потомстве пробанда равна 100 % среди сыновей.
Рис. 10. Родословная семьи с гипертрихозом ушной раковины с голландрическим типом наследования.
Работа 14. Анализ родословных (см. рис. 11).
В представленных родословных определите:
- тип наследования признака;
- генотипы членов семьи;
- степень риска проявления признака в потомстве пробанда.
Рис.11. Анализ родословных (а, б).
Рис. 11. Продолжение (в - д).
Рис. 11. Продолжение (е).
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1123 | Нарушение авторских прав
|