АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Работа 13. Генеалогический метод

Изучите символы наиболее часто используемые при состав­лении родословных (рис. 2).

Рис. 2. Символы, используемые в родословных.

Изучите и перепишите особенности родословных при различ­ных типах наследования (рис. 3-11).

I. Для родословных при аутосомно-доминантном типе на­следования характерно:

• при достаточном количестве потомков признак обнаруживается в каждом поколении;
• наследуется признак примерно половиною детей;
• потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто;
• оба родителя в равной мере передают признаки детям.

Пробанд (IV - 2) унаследовал заболевание от матери (III - 2) (см. рис. 3). Все больные члены родословной являются гетерозиготами по гену катаракты, что доказывается наличием у них не только больных, но и здоровых детей. Степень риска про­явления катаракты в потомстве пробанда составляет 50 %.

Рис. 3. Родословная се­мьи с врожденной формой катаракты (для лечебного факультета).

Римские цифры - поколе­ния; арабские цифры - чле­ны семьи.

Пробанд (IV - 3), ее брат (IV - 2) унаследовали заболева­ние от отца (III - 4) (см. рис. 4). Все члены семьи, имеющие признак, гетерозиготны по гену отсутствия малых коренных зу­бов. Степень риска проявления признака в потомстве пробанда составляет 50 %.

Рис. 4. Родословная се­мьи с отсутствием малых коренных зубов (для стоматологического факуль­тета).

II. Для родословных при аутосомно-рецессивном типе на­следования характерно:

• признак может отсутствовать в поколении детей, но проявляется у внуков;
• признак может проявляться у детей при отсутствии его у родителей;
• признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;
• признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Пробанд (IV - 2), ее брат (IV - 3), ее прадед (I - 1) гомози­готны по гену глухоты (см. рис. 5). Мать (III - 1) и отец (III - 2) пробанда - двоюродные сибсы, гетерозиготны по гену глу­хоты и унаследовали ее от своих родителей. От брака брата про­банда (IV - 3) с женщиной (IV - 4), гомозиготной по гену глухоты, все дети больны. Степень риска проявления глухоты в потомстве пробанда равна:

- 0 при условии отсутствия гена глухоты у будущего мужа пробанда;

- 50 %, если муж пробанда будет гетерозиготен по гену глу­хоты;

- 100 % при условии, если муж будет гомозиготен по гену глухоты.

Рис. 5. Родословная се­мьи с наследственной формой глухоты (для ле­чебного факультета).

Пробанд (IV - 3), его сестра (IV - 2), ее прадед (I - 2) больны парагемофилией (см. рис. 6). Мать и отец пробанда (III – 3 и III - 4) – двоюродные сибсы, гетерозиготны по гену парагемофилии и унаследовали ее от своих родителей. Степень риска проявления парагемофилии в потомстве пробанда равна:

- 0 при условии отсутствия гена парагемофилии у жены пробанда;

- 50 %, если жена пробанда гетерозиготна по гену парагемофилии.

Рис. 6. Родословная семьи с парагемофилией – сильные кровотечения при мелких травмах (для стоматологического факультета).

III. Для родословных при Х-сцепленном доминантном типе наследования характерно:

• при достаточном количестве потомков признак обнару­живается в каждом поколении;
• признак прослеживается и у мужчин, и у женщин, но женщины имеют его чаше;
• мужчины могут наследовать признак только от матери;
• женщины передают признак половине дочерей и полови­не сыновей;
• мужчины передают признак всем дочерям и не передают ни одному из сыновей.

Пробанд (IV - 5), его сестра (IV - 7) унаследовали ген ра­хита от матери (III - 13) (см. рис. 7). У деда (II - 8) и двою­родного деда (II - 2) пробанда все дочери имеют рахит, все сы­новья - здоровы. Степень риска заболевания рахитом в потом­стве пробанда равна 0 среди сыновей и 100 % среди дочерей.

Рис. 7. Родословная семьи с гипофосфатематическим рахитом (для лечебного факультета).

Пробанд (IV - 4), ее сестры (IV - 6, IV - 8, IV - 10), дети (V - 4, V - 5) - носители гена коричневой окраски эмали (см. рис. 8). Все женщины IV поколения унаследовали дефект ок­раски эмали от отца (III - 2), все мужчины этого поколения имеют нормальную окраску зубов. Степень риска проявления дефекта окраски эмали зубов в потомстве пробанда составляет 50 % среди дочерей и 50 % среди сыновей.

Рис. 8. Родословная се­мьи с коричневой окраской эмали зубов (для стоматологического фальтета).

IV. Для родословных при Х-сцепленном рецессивном типе наследования характерно:

• признак проявляется преимущественно у гемизиготных мужчин;
• у женщин признак проявляется лишь в гомозиготном со­стоянии;
• у гетерозиготных матерей примерно половина сыновей имеют признак, а половина дочерей - носители;
• у гемизиготных мужчин все дочери являются гетерозиготными носителями.

Пробанд (III - 3), его дядя (II - 7) больны гемофилией. Мать (II - 6) и бабушка пробанда (I - 3) - здоровы, но явля­ются гетерозиготными носителями гена гемофилии (см. рис. 9). Степень риска проявления в потомстве пробанда гемофи­лии равна:

- 0 при условии отсутствия гена гемофилии у будущей жены пробанда;

- 50 % больных среди девочек и 50 % среди мальчиков при наличии гена гемофилии у будущей жены пробанда.

Рис. 9. Родословная се­мьи с парагемофилией А.

V. Для родословных при Y-сцепленном типе наследования характерно:

• фенотипическое проявление у лиц мужского пола;
• передача признака осуществляется от отца к сыну;
• среди сыновей распространение признака в 100 % случаев.

Пробанд (V - 4), его брат (V - 5), отец (IV - 6), дяди (IV - 4 и IV - 7), дед (III - 3), прадед (II - 2), прапрадед (I - 2) имеют в Y-хромосоме ген гипертрихоза (см. рис. 10). Вероят­ность проявления этого признака в потомстве пробанда равна 100 % среди сыновей.

Рис. 10. Родословная се­мьи с гипертрихозом уш­ной раковины с голландрическим типом наследо­вания.

Работа 14. Анализ родословных (см. рис. 11).

В представленных родословных определите:

- тип наследования признака;

- генотипы членов семьи;

- степень риска проявления признака в потомстве пробанда.

Рис.11. Анализ родословных (а, б).

Рис. 11. Продолжение (в - д).

Рис. 11. Продолжение (е).

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1121 | Нарушение авторских прав