АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Особенности патогенеза моногенных болезней

Прочитайте:
  1. A) хроническое течение болезней
  2. I. Главная причина всех болезней
  3. II Расписание болезней
  4. II. Как устранить и предупредить главную причину всех болезней
  5. II. КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ДУШЕВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  6. II. Специфическая терапия отдельных болезней
  7. IV. Выявление, регистрация и учет паразитарных болезней
  8. IV. ОСОБЕННОСТИ ВЕНОЗНОГО ОТТОКА ОТ ОРГАНОВ ГОЛОВЫ И ШЕИ
  9. LgE-опосредованные заболевания. Принципы диагностики заболеваний. Особенности сбора анамнеза. Наследственные аспекты аллергический заболеваний
  10. V 13: Классификация наследственных болезней.

Мутационное изменение нуклеотидной последовательности структуры ДНК является причиной моногенных наследственных болезней. Специфика патогенеза моногенных заболеваний опре­деляется особенностями химической природы первичного про­дукта, обусловленными конкретной мутацией, и той ролью, ко­торую этот продукт играет в жизнедеятельности организма. При одних мутациях, обусловливающих полное отсутствие необходи­мого организму вещества (например, соматотропного гормона или цитохрома-450), нормальное развитие организма либо затрудне­но, либо невозможно; при других мутациях, приводящих к дефи­циту биологически активного вещества или структурного белка, возникают заболевания, характеризующиеся расстройством струк­туры и функции отдельных тканей, органов или физиологических систем.

К настоящему времени открыты и подробно описаны сотни видов наследственных аномалий метаболизма, причина которых единичный мутантный ген. Обусловленная мутацией гена анома­лия аминокислотной последовательности полипептидной цепи су­щественно нарушает активность ферментов за счет изменений ко­личества белка, его информационных характеристик, термоста­бильности, устойчивости к различным воздействиям и других свойств.

Дата добавления: 2015-03-04 | Просмотры: 723 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)