АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

Прочитайте:
  1. Cовременные взгляды на атопические болезни как на системные заболевания. Алергические заболевания, класификация, клинические примеры.
  2. E Расстройство всех видов обмена веществ
  3. E. Нарушение обмена билирубина.
  4. E74.1 Нарушения обмена фруктозы
  5. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  6. I. Инфекционные болезни
  7. II. Болезни эндокринной части поджелудочной железы (ЭЧПЖ).
  8. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  9. III. Анамнез болезни
  10. III. Болезни щитовидной железы.

Синдром Леша-Нихена – сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором резко возрастает содержание мочевой кислоты во всех жидкостях тела. Последствием этого является задержка развития, умеренная умственная отсталость, приступы агрессивного поведения с самоповреждением. Недостаточность ферментативной активности гипоксантин гуанинфосфорибозилтрансферазы по причине мутаций в гене HPRT1 лежит в основе этого заболевания. Описаны несколько мутаций в том же гене, следствием которых является подагра (нарушение пуринового обмена и отложение мочекислых соединений в тканях) (рис.9).

 

Рис. 9 Синдром Леша-Нихена

Дата добавления: 2015-03-04 | Просмотры: 713 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.007 сек.)