АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм

ТЕМА 8 НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ

Понятие, классификация и особенности наследственной патологии

Патология – это любое отклонение от нормального течения биологических процессов – обмена веществ, роста, развития, размножения. Наследственная патология – отклонение от нормы с установленным фактом наследования, т. е. передачи от поколения к поколению. Следует различать врожденную патологию – присутствующую от рождения индивидуума – от наследственной патологии. Врожденная патология может быть обусловлена действием факторов внешней среды – недостатком питательных веществ и кислорода во время внутриутробного развития, родовыми травмами, инфекциями и т. д. Установление в соответствии с требованиями генетического анализа факта наследования аномального признака является единственным основанием признания наследственного характера патологии.

Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм.

Генными болезнями называют патологические состояния, причиной которых являются генные мутации. Для этой группы характерна гетерогенность – одинаковые заболевания могут быть вызваны мутациями в разных генах.

Общими принципами развития патологии на уровне генов могут быть следующие:

- выработка аномального белкового продукта;

- отсутствие нормального белка;

- недостаточное количество нормального белка;

- избыток нормального белкового продукта.

Дата добавления: 2015-03-04 | Просмотры: 949 | Нарушение авторских прав