АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Шерешевского-Тернера. Анеуплоидии по половым хромосомам также достаточно часто встречаются в популяциях человека

Прочитайте:
  1. Cимптомы и синдромы заболеваний, проявляющихся на слизистой оболочке полости рта.
  2. E Эпилептический синдром
  3. E. Шегрен синдромында
  4. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  5. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  6. Hellp-синдром
  7. HELLP-синдром и жировой гепатоз печени.
  8. HELLP-синдром.
  9. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  10. I. Мочевой синдром

Анеуплоидии по половым хромосомам также достаточно часто встречаются в популяциях человека. Моносомия (отсутствие одной из гомологичных хромосом) по Х-хромосоме или синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой 1 на 1500.

Кариотип – 45, Х. Пол ребенка с моносомией по Х-хромосоме женский, так как у всех млекопитающих мужской пол определяется наличием Y-хромосомы, а не количеством Х-хромосом. Вынашивание девочек с этим синдромом часто проходит с токсикозом и угрозой выкидыша, а роды бывают преждевременными и патологическими. Во второй половине беременности происходит инволюция (обратное развитие) половых клеток, и к моменту рождения у ребенка резко уменьшено количество фолликулов или они вовсе отсутствуют.

 

Следствиями недоразвития гонад являются недостаточность женских гормонов, аменорея (отсутствие менструаций) и бесплодие. Для больных девочек характерен низкий рост, отставание в развитии, широкая бочкообразная грудная клетка, короткая шея, крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов (рис.17). Часто встречаются пороки сердца и крупных сосудов, аплазия фаланг пальцев, склонность к ожирению и гипертензия.

 

Рис. 17 Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром тройной Х-хромосомы встречается с частотой 1 на 700. Все больные – внешне нормальные женщины с кариотипом 47, ХХХ. Иногда встречаются две или более дополнительные Х-хромосомы. Умственная отсталость и алалия

отмечаются у 75 % больных, часто наблюдается недоразвитие фолликулов, ранний климакс и бесплодие.

Дата добавления: 2015-03-04 | Просмотры: 610 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)