АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Геномные болезни

Прочитайте:
  1. Cовременные взгляды на атопические болезни как на системные заболевания. Алергические заболевания, класификация, клинические примеры.
  2. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  3. I. Инфекционные болезни
  4. II. Болезни эндокринной части поджелудочной железы (ЭЧПЖ).
  5. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  6. III. Анамнез болезни
  7. III. Болезни щитовидной железы.
  8. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  9. IV. Болезни паращитовидных желез (ПЩЖ).
  10. IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни

 

Наиболее распространенный случай анеуплоидии – трисомия (наличие одной добавочной хромосомы) по хромосоме 21 или синдром Дауна. Эта аномалия встречается с частотой 1 на 700 новорожденных. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с увеличением возраста матери. Для больных характерны признаки: брахицефалия, уплощенный затылок, скошенный и узкий лоб, плоское лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, короткий нос, постоянно от­крытый рот, толстые губы, большой складчатый язык (рис.14). Ушные раковины уменьшены и деформированы. Со стороны костно-мышечной системы характерны низкий рост, короткая шея, килевидная или воронкообразная деформация грудины, мышеч­ная гипотония (особенно выраженная у маленьких детей), широ­кие киста и стопы с короткими пальцами, поперечная ладонная складка, двухфаланговый мизинец. Примерно в 50 % случаев у де­тей отмечаются различные пороки сердца — дефекты межжелу­дочковой и межпредсердной перегородок, аномалии крупных со­судов. Наибо­лее характерны атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, несколько реже встречаются атрезии прямой кишки и ануса, а так­же пищевода. У больных отмечается задержка роста и развития, умственная отсталость, врожденный порок сердца, снижение иммунитета, снижение мышечного тонуса. Средняя продолжительность жизни – 49 лет. Больные мужчины бесплодны, у некоторых женщин могут быть дети как с синдромом Дауна, так и нормальные. Запись кариотипа с трисомией по хромосоме 21 выглядит так: 47, ХХ, +21 или 47, ХY, +21. Кроме дополнительной хромосомы 21 причиной этого синдрома могут быть внутрихромосомные перестройки с ее участием.

 

Рис. 14 Ребенок с синдромом Дауна

Генетическая природа синдрома Патау, трисомия 13, была рас­шифрована в 1960 г. американским генетиком К. Патау, чьим име­нем в дальнейшем он и был назван. Частота данного заболевания составляет 1 на 6000 рождений, занимая второе место по частоте встречаемости (после синдрома Дауна) среди полных аутосомных трисомий. Простая полная трисомия 13 (47, XX (XY) + 13) как следствие нерасхождения этой пары хромосом в мейозе у одного из родите­лей (главным образом у матери) встречается в 80-85% случаев заболевания (рис.15). Остальные случаи обусловлены транслока­циями. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией. Осо­бенно обращают на себя внимание аномалии черепа и лица - микроцефалия, в ряде случаев отмечается выраженная тригоноцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, гипотелоризм, за­павшее переносье, низкорасположенные и деформированные уш­ные раковины. Наиболее характерными внешними пороками развития явля­ются расщелина губы и нёба и полидактилия (рис.). Врожденные пороки сердца отмечаются у 80% детей. Пороки пищеварительного тракта отмечаются у половины больных. Пороки развития почек наблюдаются в 60% случаев, наиболее характерным является поликистоз. Пороки развития органов зрения — анофтальмия, микрофтальмия, дисплазии сетчатки, колобома радужки, помутнение хрусталика — встречаются более чем у 70% больных. Центральная нервная система поражается в 100% случаев.

 

Рис. 15 Синдром Патау

Продолжительность жизни у детей с синдромом Патау резко снижена. На первом году жизни умирают 95% больных, причем 60-65% в перинатальном периоде. В возрасте старше 3 лет остаются в живых единицы. Все дети с синдромом Патау имеют тяжелую умственную отсталость.

Для синдрома Эдвардса характерно сочетание специфических клинических проявлений: долихоцефалия, гипоплазия нижней че­люсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, малень­кие низко расположенные ушные раковины, характерное сгибательное положение пальцев кисти, выступающий затылок и дру­гие микроаномалии (рис.16). При синдроме практически посто­янны пороки сердца и крупных сосудов, часты пороки желудоч­но-кишечного тракта, пороки почек и половых органов. Продолжительность жизни больных с синдромом Эдвардса рез­ко снижена. На первом году жизни погибают 90% больных, к 3-летнему возрасту — более 95%. Причиной смерти являются по­роки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек. Все выжившие больные имеют глубокую степень олигофрении (идиотию).

Рис. 16 Синдром Эдвардса


Дата добавления: 2015-03-04 | Просмотры: 1070 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.005 сек.)