АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Геномные болезни

Наиболее распространенный случай анеуплоидии – трисомия (наличие одной добавочной хромосомы) по хромосоме 21 или синдром Дауна. Эта аномалия встречается с частотой 1 на 700 новорожденных. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с увеличением возраста матери. Для больных характерны признаки: брахицефалия, уплощенный затылок, скошенный и узкий лоб, плоское лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, короткий нос, постоянно от­крытый рот, толстые губы, большой складчатый язык (рис.14). Ушные раковины уменьшены и деформированы. Со стороны костно-мышечной системы характерны низкий рост, короткая шея, килевидная или воронкообразная деформация грудины, мышеч­ная гипотония (особенно выраженная у маленьких детей), широ­кие киста и стопы с короткими пальцами, поперечная ладонная складка, двухфаланговый мизинец. Примерно в 50 % случаев у де­тей отмечаются различные пороки сердца — дефекты межжелу­дочковой и межпредсердной перегородок, аномалии крупных со­судов. Наибо­лее характерны атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, несколько реже встречаются атрезии прямой кишки и ануса, а так­же пищевода. У больных отмечается задержка роста и развития, умственная отсталость, врожденный порок сердца, снижение иммунитета, снижение мышечного тонуса. Средняя продолжительность жизни – 49 лет. Больные мужчины бесплодны, у некоторых женщин могут быть дети как с синдромом Дауна, так и нормальные. Запись кариотипа с трисомией по хромосоме 21 выглядит так: 47, ХХ, +21 или 47, ХY, +21. Кроме дополнительной хромосомы 21 причиной этого синдрома могут быть внутрихромосомные перестройки с ее участием.

Рис. 14 Ребенок с синдромом Дауна

Генетическая природа синдрома Патау, трисомия 13, была рас­шифрована в 1960 г. американским генетиком К. Патау, чьим име­нем в дальнейшем он и был назван. Частота данного заболевания составляет 1 на 6000 рождений, занимая второе место по частоте встречаемости (после синдрома Дауна) среди полных аутосомных трисомий. Простая полная трисомия 13 (47, XX (XY) + 13) как следствие нерасхождения этой пары хромосом в мейозе у одного из родите­лей (главным образом у матери) встречается в 80-85% случаев заболевания (рис.15). Остальные случаи обусловлены транслока­циями. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией. Осо­бенно обращают на себя внимание аномалии черепа и лица - микроцефалия, в ряде случаев отмечается выраженная тригоноцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, гипотелоризм, за­павшее переносье, низкорасположенные и деформированные уш­ные раковины. Наиболее характерными внешними пороками развития явля­ются расщелина губы и нёба и полидактилия (рис.). Врожденные пороки сердца отмечаются у 80% детей. Пороки пищеварительного тракта отмечаются у половины больных. Пороки развития почек наблюдаются в 60% случаев, наиболее характерным является поликистоз. Пороки развития органов зрения — анофтальмия, микрофтальмия, дисплазии сетчатки, колобома радужки, помутнение хрусталика — встречаются более чем у 70% больных. Центральная нервная система поражается в 100% случаев.

Рис. 15 Синдром Патау

Продолжительность жизни у детей с синдромом Патау резко снижена. На первом году жизни умирают 95% больных, причем 60-65% в перинатальном периоде. В возрасте старше 3 лет остаются в живых единицы. Все дети с синдромом Патау имеют тяжелую умственную отсталость.

Для синдрома Эдвардса характерно сочетание специфических клинических проявлений: долихоцефалия, гипоплазия нижней че­люсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, малень­кие низко расположенные ушные раковины, характерное сгибательное положение пальцев кисти, выступающий затылок и дру­гие микроаномалии (рис.16). При синдроме практически посто­янны пороки сердца и крупных сосудов, часты пороки желудоч­но-кишечного тракта, пороки почек и половых органов. Продолжительность жизни больных с синдромом Эдвардса рез­ко снижена. На первом году жизни погибают 90% больных, к 3-летнему возрасту — более 95%. Причиной смерти являются по­роки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек. Все выжившие больные имеют глубокую степень олигофрении (идиотию).

Рис. 16 Синдром Эдвардса

Дата добавления: 2015-03-04 | Просмотры: 1015 | Нарушение авторских прав