АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомные болезни. К этой группе относят заболевания, вызванные аномалиями числа или структуры хромосом

Прочитайте:
  1. Cовременные взгляды на атопические болезни как на системные заболевания. Алергические заболевания, класификация, клинические примеры.
  2. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  3. I. Инфекционные болезни
  4. II. Болезни эндокринной части поджелудочной железы (ЭЧПЖ).
  5. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  6. III. Анамнез болезни
  7. III. Болезни щитовидной железы.
  8. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  9. IV. Болезни паращитовидных желез (ПЩЖ).
  10. IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни

К этой группе относят заболевания, вызванные аномалиями числа или структуры хромосом. Около 1 % новорожденных имеют аномальный кариотип, а среди мертворожденных встречаемость аберраций числа или структуры хромосом – 20 %. Общими характерными чертами хромосомных болезней являются: низкий вес при рождении, задержка развития, низкий рост, микроцефалия, микрогнатия, нарушения остеогенеза, аномальное расположение глаз.

Синдром «кошачьего крика» был описан в 1963 г. Дж.Леженом. Частота его среди новорожденных составляет 1:45 000. Причиной данного заболевания является делеция части короткого плеча 5-й хромосомы. Показано, что лишь небольшой участок короткого плеча хромосомы-5 ответстве­нен за развитие полного клинического синдрома..

Наиболее характерным симптомом этого заболевания является специфический плач новорожденных, похожий на кошачий крик. Возникновение специфического крика связано с изменениями гортани — сужением, мягкостью хрящей, отечностью или не­обычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. У этих детей часто выявляются микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения, лу­нообразное лицо, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз и мышечная гипотония. Дети резко отстают в физиче­ском и умственном развитии Такие диагностические признаки, как «кошачий крик», луно­образное лицо и гипотония мышц, с возрастом исчезают полно­стью, а микроцефалия, напротив, становится более очевидной, прогрессирует и умственная отсталость (рис.13).    

Рис. 13 Синдром кошачьего крика

Дата добавления: 2015-03-04 | Просмотры: 1503 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)