АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби

Прочитайте:
  1. IV. Рекомендації з документального оформлення результатів модульного контролю
  2. V. ПЕРЕЧЕНЬ ДИСЦИПЛИН, ВХОДЯЩИХ В МОДУЛЬ «АКУШЕРСТВО И ГИНЕКОЛОГИЯ (ОВП)»
  3. VIII. ПРОТОКОЛ СОГЛАСОВАНИЯ МЕЖДУ ДИСЦИПЛИНАМИ, ВХОДЯЩИМИ В МОДУЛЬ «АКУШЕРСТВО И ГИНЕКОЛОГИЯ (ОВП)»
  4. Анамнез хвороби
  5. Аутосомно-рецесивні хвороби
  6. БАЗА ТЕСТІВ ДО ПІДСУМКОВОГО МОДУЛЬНОГО КОНТРОЛЮ
  7. ЕПІДЕМІОЛОГІЧНЕ ОБСТЕЖЕННЯ ОСЕРЕДКУ ІНФЕКЦІЙНОЇ ХВОРОБИ
  8. Завдання до підсумкової модульної роботи 1
  9. Завдання до підсумкової модульної роботи 1
  10. Завдання до підсумкової модульної роботи 3

Конкретні цілі:

- Знати загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань.

- Знати механізм патогенезу моногенних захворювань.

- Знати класифікацію моногенних захворювань.

- Знати клініку, генетику, діагностику синдрому Елерса-Данлоса.

- Визначати провідний симптомокомплекс при оцінці фенотипу пробанда з синдромом Марфана.

- Визначити критерії діагностики муковісцидозу.

- Знати клініку, генетику та діагностику вродженого гіпотиреозу.

- Знати класифікацію спадкових захворювань нирок.

- Знати клініку, генетику, діагностику СХО амінокислот.

- Знати клініку, генетику, діагностику СХО вуглеводів.

- Знати загальну характеристику факоматозів.

- Знати загальну характеристику онкогенетичних синдромів.

- Знати етіологію лізосомних хвороб накопичення.

- Засвоїти загальні принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації хворих.

- Засвоїти принципи організації скринуючих програм.

- Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).

- Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.

- Запропонувати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.

- Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.

- Знати базові молекулярні методи дослідження.

- Знати загальну характеристику мітохондріальної патології.

- Знати принципи класифікації мітохондріальних хвороб.

- Запропонувати схеми та алгоритми обстеження хворих з підозрою на мітохондріальні хвороби.

- Знати загальні принципи діагностики мітохондріальних хвороб.

- Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MERRF.

- Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MELAS..

- Знати загальні принципи лікування мітохондріальних хвороб.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 796 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)