Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби
Конкретні цілі:
- Знати загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань.
- Знати механізм патогенезу моногенних захворювань.
- Знати класифікацію моногенних захворювань.
- Знати клініку, генетику, діагностику синдрому Елерса-Данлоса.
- Визначати провідний симптомокомплекс при оцінці фенотипу пробанда з синдромом Марфана.
- Визначити критерії діагностики муковісцидозу.
- Знати клініку, генетику та діагностику вродженого гіпотиреозу.
- Знати класифікацію спадкових захворювань нирок.
- Знати клініку, генетику, діагностику СХО амінокислот.
- Знати клініку, генетику, діагностику СХО вуглеводів.
- Знати загальну характеристику факоматозів.
- Знати загальну характеристику онкогенетичних синдромів.
- Знати етіологію лізосомних хвороб накопичення.
- Засвоїти загальні принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації хворих.
- Засвоїти принципи організації скринуючих програм.
- Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).
- Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.
- Запропонувати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.
- Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.
- Знати базові молекулярні методи дослідження.
- Знати загальну характеристику мітохондріальної патології.
- Знати принципи класифікації мітохондріальних хвороб.
- Запропонувати схеми та алгоритми обстеження хворих з підозрою на мітохондріальні хвороби.
- Знати загальні принципи діагностики мітохондріальних хвороб.
- Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MERRF.
- Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MELAS..
- Знати загальні принципи лікування мітохондріальних хвороб.
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 803 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 |
|