АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Перелік питань для підготовки студентів до підсумкового модульного контролю. 1. Предмет та завдання медичної генетики

1. Предмет та завдання медичної генетики. Значення генетики для медицини.

2. Частота природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.

3. Класифікація мінливості. Значення модифікаційної мінливості в медичній генетики. Генокопії. Нормокопіювання.

4. Класифікація мутацій.

5. Класифікація спадкової патології.

6. Семіотика спадкових хвороб. Особливості клінічних проявів природженої та спадкової патології.

7. Загальні принципи клінічної діагностики природженої та спадкової патології.

8. Особливості огляду та фізичного обстеження хворого і членів його родини.

9. Природжені вади розвитку.

10. Природжені морфогенетичні варіанти (мікро аномалії розвитку).

11. Синдромологічний підхід у діагностиці природженої та спадкової патології.

12. Клініко-генеалогічний метод. Методика складання родоводу. Типи успадкування.

13. Хромосомні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.

14. Ефекти хромосомних аномалій в онтогенезі. Патогенез хромосомних хвороб.

15. Загальні симптоми хромосомних хвороб.

16. Клініко-генетична характеристика синдромів Патау, Едварда, Дауна.

17. Клініко-генетична характеристика синдрому Шерешевського-Тернера, полісомій за статевими хромосомами у чоловіків і жінок..

18. Клініко-генетична характеристика синдромів часткових анеуплоїдій. Синдром крику кішки.

19. Клініко-генетична характеристика мікроцитогенетичних синдромів. Синдроми Ангельмана і Прадера –Віллі.

20. Геномний імпринтинг. Визначення поняття. Хвороби геномного імпринтингу. Етіологія, патогенез, клінічні форми. Синдроми Ангельмана і Прадера –Віллі.

21. Медико-генетичне консультування при хромосомних хворобах. Фактори підвищеного ризику народження дітей з хромосомними хворобами.

22. Цитогенетичний та молекулярно-цитогенетичні методи. Показання до проведення цитогенетичних досліджень.

23. Пренатальна діагностика хромосомних хвороб.

24. Моногенні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.

25. Клінічний поліморфізм і генетична гетерогенність моногенної патології та його причини.

26. Загальна характеристика аутосомно-домінантних захворювань. Клініка, генетика та діагностика синдромів Марфана, Елерса-Данлоса, ахондроплазії.

27. Загальна характеристика аутосомно-рецесивних захворювань. Фактори підвищеного ризику народження дитини з аутосомно-рецесивною патологією.

28. Загальні симптоми спадкових хвороб обміну. Принципи діагностики. Класифікація ферментопатій.

29. Клініка, генетика та діагностика вродженого гіпотиреозу, фенілкетонурії, муковісцидозу, адреногенітального синдрому.

30. Загальна характеристика рецесивних зчеплених з Х-хромосомою хвороб. Клініка, генетика та діагностика м’язової дистрофії Дюшенна-Бекера, синдрому фрагільної Х-хромосоми, ангідротичної ектодермальної дисплазії.

31. Домінантні Х-зчеплені захворювання. Загальна характеристика. Фосфат-діабет. Зчеплені з Y-хромосомою захворювання..

32. Біохімічні методи. Показання до біохімічної діагностики.

33. Показання до масового біохімічного скринінгу новонароджених.

34. Молекулярно-генетичні методи. Показання та можливості методу.

35. Принципи пренатальної діагностики моногенних хвороб.

36. Загальна характеристика мітохондріальної патології. Мітохондріальна спадковість.. Класифікація мітохондріальних хвороб.

37. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдромів Кернса-Сейра, MELAS, MERRF, Вебера, Пірсона.

38. Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями ядерної ДНК.

39. Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.

40. Хвороби із спадковою схильністю (мультифакьтолріальні хвороби). Визначення поняття. Загальна характеристика і класифікація.

41. Моногенні та полігенні форми хвороб зі спадковою схильністю.

42. Спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх факторів. Приклади фармакогенетичних і екогенетичних синдромів.

43. Профілактика природженої та спадкової патології. Види профілактики.

44. Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.

45. Медико-генетичне консультування (МГК). Загальні положення та показання до МГК. Функції лікаря-генетика при МГК.

46. Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання. Показання. Терміни проведення.

47. Масовий та селективний ультразвуковий скринінг вагітних.

48. Неінвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу.

49. Інвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу. Протипоказання. Можливі ускладнення.

50. Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.

51. Скринінгові програми. Масові та селективні скринінгові програми.

52. Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.