Тема 2. Семіотика спадкових захворювань. Морфогенетичні варіанти розвитку. Особливості проявів спадкових хвороб
Семіотика спадкових захворювань. Плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології. Первинна та вторинна плейотропiя у клініці спадкових хвороб. Клінічний аспект плейотропiї, пов'язаний з диференціальною діагностикою синдромальної і несиндромальної патології.
Особливості клінічного огляду хворих та їхніх родичів, що сприяють діагностиці природженої і спадкової патології. Особливості фенотипу, специфічність спектра морфогенетичних варіантів розвитку при спадковій патології. Антропометрія у діагностиці спадкових хвороб.
Морфогенетичнi варіанти розвитку (мікроаномалії, мікроознаки, ознаки дизембрiогенезу), їх генез, постнатальна модифікація. Загальні й специфічні морфогенетичнi варіанти: значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.
Вади розвитку: первинні та вторинні. Ізольовані, системні та множинні природжені вади розвитку. Етіологічна гетерогенність ПBР. Поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазiї.
Родина як об'єкт медико-генетичного спостереження: необхідність сімейного підходу. Клінічна значимість явищ неповноїпенетрантності та варіаційної експресивності у структурі причин клінічної рiзноманiтності етiологічно єдиних форм спадкової патології. Генетична гетерогенність клiнiчно подібних форм захворювань.
Особливості проявів спадкових хвороб. Спадкові хвороби з пізнім проявом. Прогредієнтний характер перебiгу. Ураженість різних органів та систем: полісистемність ураження. Резистентність до терапії при деяких формах. Узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу: гамето-, ембрiо- та фетопатiя.
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1364 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 |
|