АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема 2. Семіотика спадкових захворювань. Морфогенетичні варіанти розвитку. Особливості проявів спадкових хвороб

Прочитайте:
  1. VІ.2.4.Організація роботи інфекційного стаціонару у разі виникнення осередків масових інфекційних захворювань.
  2. Анатомо – фізіологічні особливості новонародженої дитини. Характеристика та ознаки.
  3. Анатомо-фізіологічні особливості кісткової системи. Профілактика і лікування хворих на рахіт.
  4. Анатомо-фізіологічні особливості кровотворної системи. Анемія у дітей раннього віку.
  5. АНАТОМО-ФІЗІОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ НОВОНАРОДЖЕНИХ
  6. Анатомо-фізіологічні особливості шкіри. Захворювання шкіри в новонародженої дитини
  7. Анафілактичний шок. Патогенез, клінічні варіанти перебігу, невідкладна допомога.
  8. Аномалії розвитку.
  9. Варіанти відкритих черепно-мозкових травм
  10. Варіанти індивідуальних завдань

Семіотика спадкових захворювань. Плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології. Первинна та вторинна плейотропiя у клініці спадкових хвороб. Клінічний аспект плейотропiї, пов'язаний з диференціальною діагностикою синдромальної і несиндромальної патології.

Особливості клінічного огляду хворих та їхніх родичів, що сприяють діагностиці природженої і спадкової патології. Особливості фенотипу, специфічність спектра морфогенетичних варіантів розвитку при спадковій патології. Антропометрія у діагностиці спадкових хвороб.

Морфогенетичнi варіанти розвитку (мікроаномалії, мікроознаки, ознаки дизембрiогенезу), їх генез, постнатальна модифікація. Загальні й специфічні морфогенетичнi варіанти: значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

Вади розвитку: первинні та вторинні. Ізольовані, системні та множинні природжені вади розвитку. Етіологічна гетерогенність ПBР. Поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазiї.

Родина як об'єкт медико-генетичного спостереження: необхідність сімейного підходу. Клінічна значимість явищ неповноїпенетрантності та варіаційної експресивності у структурі причин клінічної рiзноманiтності етiологічно єдиних форм спадкової патології. Генетична гетерогенність клiнiчно подібних форм захворювань.

Особливості проявів спадкових хвороб. Спадкові хвороби з пізнім проявом. Прогредієнтний характер перебiгу. Ураженість різних органів та систем: полісистемність ураження. Резистентність до терапії при деяких формах. Узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу: гамето-, ембрiо- та фетопатiя.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1356 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)