АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема 9. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетиче консультування. Пренатальна діагностика. Скринуюючі програми

Прочитайте:
  1. Http://slimeffect.ru/2009/02/prenatalmgnaya_virusnaya_infekciya_/Пренатальная вирусная инфекция.
  2. V 18: Организация медико-генетической службы.
  3. V. Організація, проведення та документальне оформлення семестрового контролю
  4. VII. Пренатальная диагностика и пренатальное лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников
  5. Алгоритм фармацевтичної опіки при відпуску лікарських засобів для профілактики грипу та грві
  6. Алгоритм фармацевтичної опіки при відпуску лікарських засобів для профілактики захворювань, спричинених йодною недостатністю
  7. Анализ обращаемости в медико-генетическую консультацию
  8. АУСКУЛЬТАЦІЯ СЕРЦЯ (ПРАВИЛА ПРОВЕДЕННЯ, МЕХАНІЗМ УТВОРЕННЯ СЕРЦЕВИХ ТОНІВ ТА ШУМІВ) ТА ЇЇ ДІАГНОСТИЧНЕ ЗНАЧЕННЯ ПРИ ЗАХВОРЮВАННЯХ ОРГАНІВ КРОВООБІГУ
  9. ВИДИ ЗНЕБОЛЮВАННЯ У РАЗІ ПРЕПАРУВАННЯ ТВЕРДИХ ТКАНИН ЗУБІВ ТА МЕТОДИ ЙОГО ПРОВЕДЕННЯ
  10. Визначення гострої дихальної недостатності. Класифікація за ступенями тяжкості. Мед сестринське обстеження та мед сестринська діагностика. Загальні принципи лікування.

Етнічні, географічні, соціальні фактори, що обумовлюють розходження в поширеності спадкової патології. Генетико-демографiчнi процеси й поширеність спадкових хвороб.

Види профілактики спадкових хвороб: первинна, вторинна і третинна профілактика. Рівні профілактики: прегаметичний, презiготичний, пренатальний і постнатальний. Шляхи проведення профілактичних заходів: керування пенетрантнiстю та експресивністю; елімінація ембріону і плода; планування родини й дітонародження; охорона навколишнього середовища. Форми профілактичних заходів: медико-генетичне консультування; пренатальна діагностика; масові просіюючі програми; "генетична" диспансеризація населення (регістри); охорона навколишнього середовища й контроль за мутагеннiстю факторів середовища.

Медико-генетичне консультування (МГК) як вид спеціалізованої медичної допомоги населенню. МГК як лікарський висновок. Завдання МГК і показання до направлення хворих та їхніх родин на МГК. Проспективне і ретроспективне консультування. Генетичний ризик, ступені ризику. Поняття про теоретичний і емпіричний ризик. Принципи оцінки генетичного ризику при моногеннiй, хромосомнiй і мультифакторiальнiй патології. Методика проведення МГК. Розрахунки генетичного ризику; повідомлення інформації пацiєнтам; допомога родині у прийняттi рішення. Деонтологiчнi та етичні питання МГК. Взаємодія лікарів при МГК. Організація медико-генетичної служби в Україні. Історія розвитку дородової діагностики. Пренатальна діагностика як метод профілактики. Загальні показання до пренатальної діагностики.

Неiнвазивнi методи пренатальної діагностики. Ультразвукове дослідження: принципи, показання, терміни проведення, ефективність діагностики різних захворювань плода, оцінки стану плаценти, плодового мішка. Визначення рівня біохімічних маркерів (АФП, хорiонiчного гонадотропiну та ін.) у сироватці крові вагітних як скринінг для виявлення ПВР і хромосомних захворювань плода.

Iнвазивнi методи. Методи одержання плодового матеріалу: хоріон- і плацентобiопсiя, амнiо- і кордоцентез. Показання, терміни, протипоказання і можливі ускладнення. Діагностика окремих нозологiчних форм.

Деонтологiчнi та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики.

Просіюючі програми. Сутність програм. Принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючiй доклiнiчнiй діагностиці. Характеристика основних програм діагностики фенiлкетонурії, природженого гiпотиреозу, адреногенiтального синдрому. Діагностика гетерозиготних станів у групах високого генетичного ризику. Деонтологiчнi питання просiюючих програм.

СТРУКТУРА ЗАЛІКОВОГО КРЕДИТУ - МОДУЛЮ:

„Медична генетика”

Тема Лекції Практичні заняття СРС
Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини
Тема 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.     -
Змістовий модуль 2. Пропедевтика спадкової патології. Клініко-генеалогічний метод.
Тема 2. Семіотика спадкових захворювань. Морфогенетичні варіанти розвитку. Особливості проявів спадкових хвороб.        
Тема 3. Клініко-генеалогічний метод.        
Змістовий модуль 3. Хромосомні хвороби
Тема 4. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка синдрому Дауна. Цитогенетичні методи.   2+1  
Тема 5. Клініка основних форм хромосомних хвороб.        
Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби
Тема 6. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.      
Тема 7. Спадкові хвороби обміну. Принципи діагностики і лікування моногенних хвороб, реабілітації і соціальної адоптації.   2+1  
Змістовий модуль 5. Хвороби зі спадковою схильністю
Тема 8. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.      
Змістовий модуль 6. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика
Тема 9. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичні консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.      
Індивідуально-дослідницька самостійна робота студентів      
Диференційний залік      
Усього годин -45      
Кредитів ECTS -1,5      
               

 

Аудиторна робота – 57,1%, СРС – 42,9%

4. Тематичний план лекцій

№ з.п. ТЕМА Кількість годин
1. Предмет і завдання медичної генетики. Класифікація і етіологія спадкових хвороб  
2. Семіотика спадкових хвороб. Вади розвитку  
3. Спадкові хвороби обміну. Мітохондріальні хвороби  
4. Мультифакторіальні хвороби  
5. Профілактика спадкових хвороб.  
  РАЗОМ  

 

5. Тематичний план практичних занять

№ з.п. ТЕМА Кількість годин
1. Клініко-генеалогічний метод.  
2. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Синдром Дауна.  
3. Клініка основних форм хромосомних хвороб.  
4. Моногенні хвороби з аутосомно-домінантним і зчепленим з Х-хромосомою типами успадкування  
5. Моногенні хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Спадкові хвороби обміну.  
6. Методи діагностики спадкових хвороб  
7. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Онтогенетика, фармакогенетика і екогенетика  
  Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування  
  Модульний контроль  
  РАЗОМ  

6. Види самостійної роботи студентів (СРС) та її контроль

№ з.п. ТЕМА Кількість годин Вид контролю
1. Підготовка до практичних занять   Поточний контроль на практичних заняттях. Підсумковий модульний контроль.
2. Самостійне опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять:    
2.1 Описання фенотипу хворого із спадковими хворобами   Підсумковий контроль
2.2 Ферментопатії   Підсумковий контроль
3. Індивідуальна дослідницька самостійна робота студента   Підсумковий модульний контроль
  Підготовка до підсумкового контролю засвоєння модуля    
  РАЗОМ    

 

ІНДИВІДУАЛЬНА ДОСЛІДНИЦЬКА РОБОТА СТУДЕНТІВ ПЕРЕДБАЧАЄ:

1. Огляд літератури з написанням реферату.

2. Участь у медико-генетичному консультуванні з доповіддю про клінічний випадок захворювання.

3. Участь в студентських конференціях з доповіддю по медичній генетики.

4. Участь в олімпіаді з медичної генетики.

5. Робота в цитогенетичній або ПЛР лабораторіі.

 

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 950 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)