АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема 6. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб

Прочитайте:
  1. II Мотивационная характеристика темы
  2. II. 4. ХАРАКТЕРИСТИКА АНТИРЕТРОВИРУСНЫХ ПРЕПАРАТОВ И ПРИНЦИПЫ КОМБИНАЦИИ ГРУПП ПРЕПАРАТОВ ДЛЯ ВААРТ
  3. II. ГЕНЕТИКА ОКРАСОВ И КАЧЕСТВА ШЕРСТИ РАЗЛИЧНЫХ ПОРОД СОБАК
  4. II. МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ТЕМЫ
  5. II. МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ТЕМЫ.
  6. II. Мотивационная характеристика темы.
  7. IV. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВИРУСОВ
  8. V 8: Фармогенетика.
  9. V Характеристика клинических синдромов
  10. VI. Мотивационная характеристика темы

Поширені та раритетні форми. Поширеність серед різних контингентів.

Загальні питання етiологiї та патогенезу моногенних захворювань. Типи генних мутацій. Рiзноманiтність проявів генних мутацій на клінічному, біохімічному, молекулярно-генeтичному рівнях. Ефекти пре- та постнатальної реалізації дії мутантних генів.

Механізми патогенезу моногенних захворювань: специфічність мутацій, множинність метаболічних шляхів, множинність функцій білків.

Генетична гетерогенність клінічно подібних форм захворювань. Аспекти гетерогенності: полiалелiзм, полiлокуснiсть (клінічні приклади).

Клінічний поліморфізм етiологiчно єдиної форми захворювання: варіаційна експресивність. Клінічна рiзноманiтність як результат взаємодії спадкової конституції і модифікуючих факторів навколишнього середовища. Поняття про імпринтинг на генному рівні.

Поняття про гено-, фено- і нормокопії.

Класифікації моногенних захворювань: етiологiчна (генетична), органно-системна, патогенетична.

Моногенні хвороби з аутосомно-домінантним типом успадкування. Загальна характеристика. Синдроми Елерса-Данлоса, Марфана, ахондроплазія. Факоматози: загальна характеристика, класифікація. Нейрофіброматоз, туберозний склероз. Моногеннi синдроми множинних вроджених вад розвитку.

Моногенні хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Загальна характеристика. Адреногенiтальний синдром. Муковiсцидоз. Гiпотиреоз.

Хвороби зчеплені з Х-хромосомой. Синдром фрагільної Х-хромосоми. М’язова дистрофія Дюшенна-Беккера.

Спадкові захворювання нирок. Спадкові кистозні захворювання нирок. Спадкові нефропатії. Вторинні нефропатії, пов’язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин. Медико-генетичне консультування.

Природжені та спадкові хвороби кістяка. Клініка, генетика, діагностика синдрому Жена, діастрофічної дисплазії, ахондроплазії, недосконалого остеогенезу, гіпофосфатазії. Пренатальна діагностика спадкових скелетних дисплазій.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 940 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)