Мета вивчення дисципліни „Медична генетика” - кінцеві цілі встановлюються на основі ОПП підготовки лікаря за фахом відповідно до блоку його змістового модулю (природниче - наукова підготовка) і є основою для побудови змісту навчальної дисципліни. Опис цілей сформульований через вміння у вигляді цільових завдань (дій). На підставі кінцевих цілей модулю або змістового модулю сформульовані конкретні цілі у вигляді певних умінь (дій), цільових завдань, що забезпечують досягнення кінцевої мети вивчення дисципліни. Кінцеві цілі розташовані на початку програми й передують її змісту, конкретні цілі передують змісту відповідного змістового модулю.
Кінцеві цілі дисципліни
Визначити групи ризику по розвитку спадкових хвороб
Визначити алгоритм обстеження пацієнтів високого генетичного ризику по розвитку спадкових хвороб
Обстежити хворого на спадкову патологію, розпізнати загальні прояви спадкової патології, діагностувати природжені морфогенетичнi варіанти, правильно використовувати відповідну термінологію при описі клінічної картини та фенотипу хворого.
Зібрати анамнестичні дані та генеалогічну інформацію, скласти родовід, представити його у графічному вигляді і проаналізувати тип успадкування захворювання чи ознаки хвороби в родині.
Відбирати з контингенту хворих осіб для проведення цитогенетичного, спеціальних біохімічних і молекулярно-генетичних досліджень.
Сформулювати можливий діагноз хромосомної патології і деяких найбільш поширених моногенних синдромів і захворювань, визначити необхідність додаткового обстеження, включаючи специфічні генетичні методи.
Виявляти індивідів з підвищеним ризиком розвитку мультифакторіальних хвороб.
Використовувати клiнiко-генеалогічний метод для оцінки шкідливих впливів факторів навколишнього середовища.
Використовувати методи медичної генетики для організації спостереження (моніторингу) за віддаленими наслідками екологічних впливів.
Проводити профілактичні заходи, спрямовані на запобігання виникненню спадкових і природжених захворювань.
Проводити профілактичні заходи щодо зниження частоти найбільш поширених захворювань мультифакторіальної природи на основі генетичних підходів.
