Аномалии структуры хромосом
· Делеции. Некоторые синдромы могут быть обусловлены утратой концевого участка хромосомы (концевая делеция) или потерей генетического материала в середине хромосомы (интерстициальная делеция). Причина большинства делеций — мутация de novo. Однако, при терминальных делециях может наследоваться асимметричная хромосомная транслокация (обмен между хромосомами неравными участками) от родителей, несущих симметричную реципрокную транслокацию (эквивалентный обмен генетическим материалом между двумя хромосомами).
à Диагностика. Для выявления малых делеций необходим хромосомный анализвысокой разрешающей способности (в прометафазе, когда наиболее чётко виднаструктура хромосом).
à Синдром кошачьего крика встречается у 1 из 50 000 тыс. новорождённых. Причина — терминальная делеция хромосомы 5p.
à Синдром Прадер–Вилли. У 70% больных наблюдается делеция хромосомы 15 (отцовский аллель). У 5% больных — перестройка хромосомы 15. В редких случаях у больного с внешне нормальным хромосомным набором выявляется материнская дисомия, когда в ходе мейоза происходит потеря отцовской хромосомы 15, но в зиготу попадает две хромосомы 15 от матери. Материнская дисомия, находящаяся в основе синдрома Прадер-Вилли, — пример импринтного гена.
à Ретинобластома. При одной из форм ретинобластомы имеется интерстициальная делеция хромосомы 13q.
à Опухоль Вильмса. В прометафазе клеток у детей с опухолью Вильмса и аниридией — интерстициальная делеция 11р13.
à Парциальные трисомии — наличие в кариотипе дополнительного хромосомного материала, включённого в конец длинного или короткого плеча хромосомы или в любой её участок. Часть дополнительной хромосомы может быть расположена и отдельно от других хромосом, имея собственную центромеру — малая, или маркёрная хромосома.
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 769 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |
|