АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аномалии структуры хромосом

Прочитайте:
  1. II. Аномалии характера.
  2. II. Типичные структуры и границы
  3. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  4. V 5: Хромосомные болезни.
  5. V. Хромосомные болезни
  6. А) гетерохроматизированное длинное плечо Y - хромосомы в период интерфазы
  7. А) половых хромосом
  8. Аменорея первичная роль хромосомных и генетических факторов
  9. Анализ метафазных хромосом показал, что их число характерны для каждого представителя растений.
  10. Анатомические аномалии возникают при нарушении нормального развития щитовидной железы.

· Делеции. Некоторые синдромы могут быть обусловлены утратой концевого участка хромосомы (концевая делеция) или потерей генетического материала в середине хромосомы (интерстициальная делеция). Причина большинства делеций — мутация de novo. Однако, при терминальных делециях может наследоваться асимметричная хромосомная транслокация (обмен между хромосомами неравными участками) от родителей, несущих симметричную реципрокную транслокацию (эквивалентный обмен генетическим материалом между двумя хромосомами).

à Диагностика. Для выявления малых делеций необходим хромосомный анализвысокой разрешающей способности (в прометафазе, когда наиболее чётко виднаструктура хромосом).

à Синдром кошачьего крика встречается у 1 из 50 000 тыс. новорождённых. Причина — терминальная делеция хромосомы 5p.

à Синдром Прадер–Вилли. У 70% больных наблюдается делеция хромосомы 15 (отцовский аллель). У 5% больных — перестройка хромосомы 15. В редких случаях у больного с внешне нормальным хромосомным набором выявляется материнская дисомия, когда в ходе мейоза происходит потеря отцовской хромосомы 15, но в зиготу попадает две хромосомы 15 от матери. Материнская дисомия, находящаяся в основе синдрома Прадер-Вилли, — пример импринтного гена.

à Ретинобластома. При одной из форм ретинобластомы имеется интерстициальная делеция хромосомы 13q.

à Опухоль Вильмса. В прометафазе клеток у детей с опухолью Вильмса и аниридией — интерстициальная делеция 11р13.

à Парциальные трисомии — наличие в кариотипе дополнительного хромосомного материала, включённого в конец длинного или короткого плеча хромосомы или в любой её участок. Часть дополнительной хромосомы может быть расположена и отдельно от других хромосом, имея собственную центромеру — малая, или маркёрная хромосома.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 773 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)