АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аномалии половых хромосом

Прочитайте:
  1. II. Аномалии характера.
  2. III. Иннервация женских внутренних половых органов.
  3. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  4. IV. Инструменты для операций на мочеполовых органах
  5. IX. Препараты мужских половых гормонов (андрогены)
  6. V 5: Хромосомные болезни.
  7. V. Хромосомные болезни
  8. А) гетерохроматизированное длинное плечо Y - хромосомы в период интерфазы
  9. А) острый воспалительный процесс половых органов
  10. А) половых хромосом

· Синдром Тернера встречается у одной из 2 500 тыс. новорождённых девочек. Характерно наличие только одной нормальной Х-хромосомы (Х0-синдром). Прогноз зависит от вида и тяжести нарушений. В большинстве случаев заболевание не сказывается на продолжительности жизни.

à У 55% девочек с синдромом Тернера обнаруживают кариотип 45Х.

à В 25% случаев наблюдают изменение структуры одной из Х-хромосом. Как правило, такие структурные аномалии проявляются как делеция участка хромосомы либо как дупликация длинного или короткого плеча хромосомы с последующей утратой второго плеча.

à В 15% случаев выявляют мозаичность в виде двух или более клеточных линий, одна из которых имеет кариотип 45Х, а другая представлена кариотипом 46ХХ или 46ХY. Возможны и три клеточных линии с кариотипами 45Х, 46ХХ, 47ХХХ.

à Синдром Нунан имеет схожие фенотипические проявления, однако этиологическине связан с синдромом Тернера. В отличие от последнего, при синдроме Нунанзаболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, а в клинике доминируетзадержка умственного развития.

· Синдром Кляйнфелтера развивается при появлении дополнительной Х-хромосомы и встречается у 1 из 1 000 тыс. новорождённых мальчиков. У 80% мальчиков с синдромом Кляйнфелтера найден кариотип 47ХХY. В 20% случаев находят мозаицизм (одна из клеточных линий имеет кариотип 47ХХY).

· Кариотип 46ХХ фенотипически похож на синдром Кляйнфелтера. Кариотип 46ХХ находят у 1 из 25 000 тыс. новорождённых. Причина — транслокациякороткого плеча Y-хромосомы в другую хромосому.

· Кариотип 47ХХХ — 1 на 1000 тыс. новорождённых девочек. Как правило, не обнаруживают никаких фенотипических особенностей, за исключением высокого роста. Среднее значение IQ составляет 90. У больных прослеживается тенденция к развитию шизофрении.

· Кариотип 47ХYY. Частота 1 на 1000 тыс. новорождённых мальчиков. Рост в среднем составляет 180 см.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 573 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.006 сек.)