АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомные маркёры

Прочитайте:
  1. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  2. V 5: Хромосомные болезни.
  3. V. Хромосомные болезни
  4. В-лимфоциты: развитие, маркёры, антигенспецифический В-клеточный рецептор. Методы определения количества и функциональной активности В-лимфоцитов.
  5. Внехромосомные факторы наследственности
  6. ГЛАВА 3. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  7. Лабораторные маркёры Sd печёночно-клеточной недостаточности.
  8. Лабораторные маркёры синдрома цитолиза.
  9. МАРКЁРЫ ОПУХОЛЕВЫЕ
  10. Маркёры сепсиса

Общая характеристика. Хромосомные маркёры известны давно (например, тельце Барра, Y-хромосома — детерминанта генетически мужского пола, филадельфийская хромосома). Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов — 5%; при ранних самопроизвольных абортах — 50%.

· Тип поражения. Большинство хромосомных заболеваний возникает в результатемутаций de novo, по этой причине у других членов семьи их не обнаруживают. Хромосомные заболевания подразделяют на мозаицизм, аномалии числа и аномалии структуры хромосом.

à Аномалии числа хромосом. Примеры заболеваний, связанных с аномалией числа хромосом, — трисомии: хромосомы 21 (синдром Дауна), 18, 13, синдромы Кляйнфелтера и Тернера.

à Аномалии структуры хромосом — асимметричная транслокация, делеции, дупликации, инверсии и многие другие. Примеры заболеваний: синдромы Прадер–Вилли, кошачьего крика, опухоль Вильмса.

à Мозаицизм — хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием двух и болееклеточных линий с различным хромосомным набором. Мозаицизм — следствиенарушения митотического деления клеток на раннем этапе эмбриональногоразвития.

· Методы хромосомного анализа. Исследуют находящиеся в метафазе митоза клетки из любой культуры тканей.

à Периферическая кровь.Стимулированные фитогемагглютинином клеткикультивируют in vitro не менее трёх дней.

à Костный мозг. Исследование клеток костного мозга позволяет сократить времяанализа до 6 ч. Наиболее часто исследование костного мозга проводят у больныхлейкозами.

à Внутренние органы. Изучают также клетки внутренних органов иновообразований.

Аномалии числа аутосом. Хромосомная аномалия, при которой обнаруживают дополнительную хромосому какой-либо пары, — следствие нерасхождения хромосом в мейозе при ово- или сперматогенезе — трисомия. Лишь несколько типов трисомий совместимо с жизнью.

· Синдром Дауна встречают у одного ребёнка из 700 новорождённых. Как правило, при синдроме Дауна обнаруживают трисомию хромосомы 21, но возможны её транслокация и реже — мозаицизм.Критический возраст матери, после которого вероятность рождения больного ребёнка резко возрастает, составляет 35 лет.

à Трисомия 21. У 95% детей с синдромом Дауна обнаруживают 47 хромосом, причём три из них из 21 пары. В небольшом числе случаев дополнительную хромосому 21 ребёнок получает от отца. Возвратный риск — 1–2% (с возрастом матери увеличивается).

à Транслокация. У 4% детей с синдромом Дауна в кариотипе 46 хромосом и транслокация дополнительной хромосомы 21 [обычно в хромосомы группы D (13, 14, 15) или группы G (21, 22)]. Три четверти всех случаев транслокаций при синдроме Дауна обусловлено мутацией de novo. В 25% случаев транслокация носит семейный характер, т.е. у одного из родителей выявляется симметричная транслокация с вовлечением хромосомы 21. В таких случаях возвратный риск гораздо выше (до 15%).

à Мозаицизм. У 1–2% детей с синдромом Дауна находят мозаицизм, когда наряду с нормальной клеточной линией, содержащей 46 хромосом с двумя хромосомами из 21 пары, прослеживается и другая, где определяется 47 хромосом с трисомией хромосомы 21.

· Трисомия 13. Частота — до 1 на 4000 тыс. новорождённых. Прогноз неблагоприятный: 50% больных умирает на первом месяце жизни, 70% не доживает до 6 месяцев, 90% больных умирает, не достигнув одного года.

à Трисомия. 75% случаев — появление дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения этой трисомии и возрастом матери также прослеживается зависимость.

à Транслокация. 20% случаев — следствие транслокации. Три из четырёх таких случаев — мутация de novo. В четверти случаев транслокация имеет наследственный характер (возвратный риск 15%).



à Мозаицизм. В 5% случаев наблюдается мозаицизм: наряду с нормальными клетками, имеющими 46 хромосом, присутствует клеточная линия с 47 хромосомами.

· Трисомия 18 встречается у 1 из 8000 тыс. новорождённых детей. 90% случаев трисомии 18 — нарушение расхождения хромосом в мейозе, в 10% — мозаицизм, редко — транслокация. Прогноз крайне неблагоприятный: 90% больных не доживает до года.


Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 263 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)