АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Гипер-IgE-синдром

Гипер-IgE-синдром относят к редким ПИД, которые характеризуются классической триадой:

• рецидивирующими абсцессами кожи;

• пневмонией с формированием пневматоцеле;

• повышением уровня IgE в сыворотке крови выше 2000 МЕ/мл.

Впервые гипер-IgE-синдром описали в 1966 г. американский педиатр С. Девис и соавт. у двух девушек с рыжими волосами, хроническим дерматитом, рецидивирующими стафилококковыми абсцессами и пневмонией. Авторы назвали заболевание в честь многострадального терпеливого библейского Иова (акт.Job), чье тело сатана покрыл гнойниками. В литературе гипер-IgE-синдром также называют синдромом Джоба (другой перевод —«терпеливый человек»). В типичных случаях гипер-IgE-синдром наследуется либо как аутосомно-доминантное, либо как спорадическое заболевание. При рецессивном наследовании клинические проявления синдрома отличаются.

Молекулярные дефекты гипер-IgE-синдрома до конца не ясны. Предполагают роль гомозиготных делеций в гене TYK2, кодирующем тирозинкиназу-2 человека (Тук-2). Тук-2 — нерецепторнаятирозинкиназа, принадлежащая к семейству Janus-киназOak). Дефицит Тук-2 служит причиной дефектов сигнального пути цитокинов, включая интерфероны типа I, ИЛ-6, ИЛ-10, ИЛ-12, ИЛ-23, а также нарушение ответа Thl-клеток и повышение чувствительности пациентов к заболеваниям, вызываемым вирусами, грибами и микобактериями. Роль Тук-2 показана при аутосомно-рецессивной форме гипер-IgE-синдрома. У пациентов с доминантным наследованием и спорадическими формами доказана роль мутаций в гене STAT3, приводящих к дисморфогенезу и мультисистемным нарушениям.

Гипер-IgE-синдром — мультисистемное заболевание, проявляющееся с раннего возраста. От типа наследования зависят особенности клинических проявлений. Основной отличительный признак — повышенное содержание IgE в сыворотке крови, которое может достигать 40 000 МЕ/мл. Клинические проявления характеризуются рецидивирующими гнойными инфекциями мягких тканей и внутренних органов. С раннего детства возникают глубокие повторные гнойные инфекционные поражения кожи и подкожной клетчатки, протекающие как «холодные» абсцессы, т.е. без явных признаков воспаления. У 50% больных развиваются гнойные лимфадениты, гнойные отиты; наиболее опасно развитие острой пневмонии, поскольку это может привести к повреждению легких и возникновению пневмоторакса. На рентгенограмме выявляют «легочные буллы» или пневматоцеле, зачастую множественные. Возможно появление абсцессов печени, как при хронической гранулематозной болезни (ХГБ). При бактериологическом исследовании чаще всего высевают стафилококки, реже стрептококки, пневмококки и грибы Candidaalbicans.

Заболевание может манифестировать начиная с первых недель жизни. Оно проявляется экземой кожи с поражением лица, разгибательных поверхностей конечностей и напоминает атопический дерматит. К 3-летнему возрасту проявления ослабевают, но могут сохраняться сухость и шелушение кожи. При осмотре больных выявляют грубые диспластические изменения лица в виде седловидной переносицы, увеличения размеров нижней челюсти, выступающих скул, «картофелеобразного» носа. Пациенты склонны к спонтанным переломам трубчатых костей.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 919 | Нарушение авторских прав