АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Охарактеризуйте синдром Ди Джорджи

Заболевание впервые описал американский педиатр и эндокринолог Анджело Мария Ди Джорджи в 1965 г. как врожденное отсутствие тимуса и паращитовидных желез. Для синдрома Ди Джорджи (DiGeorge) характерна триада клинических симптомов: многочисленные врожденные дефекты, иммунодефицит и гипокальциемия. Заболевание выявляют с частотой 1:4000-1:6000 в равной пропорции у мальчиков и девочек. В результате мутации стволовые клетки не дифференцируются в Т-лимфоциты. Иными словами, это изолированный Т-клеточный иммунодефицит. Способность к синтезу антител у больных сохранена, но на более низком уровне. К настоящему времени установлено, что генетический дефект связан с хромосомой 22. Наиболее общая причина синдрома — гемизиготная делеция хромосомы 22qll.2, выявляемая приблизительно у 90% больных с синдромом Ди Джорджи.

Самый ранний симптом заболевания — судорожный синдром, возникающий в первые дни после рождения вследствие гипокальциемии. Судороги могут послужить причиной ранней смерти ребенка. Характерны тяжело протекающие бактериальные инфекционные заболевания, например некротическая пневмония, пиелонефрит, колит, сепсис. Данный иммунодефицит можно диагностировать при рождении ребенка, если выявляют совокупность следующих симптомов:

• судорожного синдрома (дисфункция паращитовидных желез);

• врожденного порока сердца и магистральных сосудов (тетрадаФалло, декстрапозиция аорты);

• аномалий лица (антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия нижней челюсти, низкое расположение и заостренность ушных раковин);

• гипоплазии или аплазии тимуса, отсутствия тени тимуса при рентгенографии грудной клетки;

• множественных пороков развития;

• неонатальную гипокальциемию. Известны частичный и полный синдром Ди Джорджи. При гистологическом исследовании лимфоидных органов выявляют аплазию либо гипоплазию тимуса, опустошение Т-зависимых зон в селезенке и лимфатических узлах.

Лечение синдрома Ди Джорджи Выбирают в зависимости от степени тяжести синдрома:

• трансплантацию фетального тимуса;

• лечение инфекционной патологии;

• посиндромное лечение.

Прогноз для жизни чаще неблагоприятный. Если ребенок доживает до 5-летнего возраста, то может произойти купирование иммунологических нарушений.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 733 | Нарушение авторских прав