АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Врожденные нарушения пуринового обмена

Прочитайте:
  1. A. снижение основного обмена
  2. I. Врожденные аномалии развития щитовидной железы
  3. I. Нарушения ВЭБ и КОС
  4. III группа – Поздние обменные нарушения.
  5. III группа – Поздние обменные нарушения.
  6. III группа – Поздние обменные нарушения.
  7. III группа – Поздние обменные нарушения.
  8. III. 3. 2. ПЕРВИЧНЫЕ - ВРОЖДЕННЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ.
  9. IV.4. Нарушения легочной перфузии. Гипоперфузия легких
  10. IV.5. Нарушения легочной перфузии. Гиперперфузия легких

 

Таблица 7. Врожденные причины подагры.

Фермент Нарушение Тин наследования Клиническая картина
Гипоксантинфосфорибозилтрансфераза отсутствие фермента х-сцепленный рецессивный Агрессивное поведение, склонность к самоповреждению, хореоатетоз, гиперурикемия, подагра и уратные мочевые камни
недостаточность х-сцепленный рецессивный Гиперурикемия, подагра и уратные мочевые камни
Фосфорибозилпирофосфатснтетаза избыточная активность х-сцепленный рецессивный Гиперурикемия, подагра, уратные мочевые камни и глухота.
Аденинфосфорибозилтрансфераза недостаточность аутосомно-рецессивный Мочевые камни, состоящие из 2,8-дигидроксиаденина
Ксантиноксидаза недостаточность аутосомно-рецессивный Ксантинурия и ксантиновые мочевые камни
Аденилосукцинатлиаза недостаточность аутосомно-рецессивный Аутизм и психомоторная заторможенность
АМФ-дезаминаза недостаточность аутосомно-рецессивный Бессимптомное течение или миопатии с непереносимостью физической нагрузки
Аденозиндезаминаза недостаточность аутосомно-рецессивный Комбинированный иммунодефицит, иногда с нарушением развития скелета
Пуриннуклеозидфосфорилаза недостаточность аутосомно-рецессивный Недостаточность клеточного иммунитета

 


Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 563 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)