Таблица 7. Врожденные причины подагры.
Фермент
| Нарушение
| Тин наследования
| Клиническая картина
|
Гипоксантинфосфорибозилтрансфераза
| отсутствие фермента
| х-сцепленный рецессивный
| Агрессивное поведение, склонность к самоповреждению, хореоатетоз, гиперурикемия, подагра и уратные мочевые камни
|
недостаточность
| х-сцепленный рецессивный
| Гиперурикемия, подагра и уратные мочевые камни
|
Фосфорибозилпирофосфатснтетаза
| избыточная активность
| х-сцепленный рецессивный
| Гиперурикемия, подагра, уратные мочевые камни и глухота.
|
Аденинфосфорибозилтрансфераза
| недостаточность
| аутосомно-рецессивный
| Мочевые камни, состоящие из 2,8-дигидроксиаденина
|
Ксантиноксидаза
| недостаточность
| аутосомно-рецессивный
| Ксантинурия и ксантиновые мочевые камни
|
Аденилосукцинатлиаза
| недостаточность
| аутосомно-рецессивный
| Аутизм и психомоторная заторможенность
|
АМФ-дезаминаза
| недостаточность
| аутосомно-рецессивный
| Бессимптомное течение или миопатии с непереносимостью физической нагрузки
|
Аденозиндезаминаза
| недостаточность
| аутосомно-рецессивный
| Комбинированный иммунодефицит, иногда с нарушением развития скелета
|
Пуриннуклеозидфосфорилаза
| недостаточность
| аутосомно-рецессивный
| Недостаточность клеточного иммунитета
|