Симптомы НАД появляются в раннем возрасте и становятся резко выраженными в дошкольном и школьном возрасте.
Ранними проявлениями являются расстройства со стороны ЦНС, прояляющиеся в повышенной возбудимости. Дети раздражительны, пугливы, капризны. Сон беспокойный. Раздражение ЦНС продуктами пуринового обмена способствует более раннему психическому развитию: дети опережают сверстников в развитии. Они очень любознательны, у них рано развивается речь, они хорошо запоминают прочитанное, рано начинают читать. Характерна привычная рвота, запоры, боли в животе. Аппетит снижен и даже отсутствует. Дети, как правило, худые.
Нарушение жирового обмена приводит к накоплению недоокисленных продуктов, в связи с чем периодически наступает ацетонемическая рвота, которая носит характер неукротимой, длится 1-2 дня. Рвотные массы и выдыхаемый воздух имеют запах ацетона. Дети обезвоживаются, отмечается интоксикация, иногда – судороги. В моче обнаруживается ацетон, в крови – ацидоз.
Наблюдается повторное развитие острого отека Квинке, отмечаются периодические мигрени, приступы болей в животе, иногда боли в конечностях, суставах. На коже могут быть нейродермиты, уртикарные сыпи, себорея, сухая экзема. Может быть субфебрильная температура на протяжении длительного времени. Периодически возникают дизурические расстройства, при этом в моче определяются ураты, оксалаты, фосфаты.
В крови –лимфоцитоз с нейтропенией. Характерно повышение уровня мочевой кислоты в крови. Определяются уратурия, оксалурия.
Лечебные мероприятия при НАД
Основное лечение – рациональные режим и питание. Детей необходимо оберегать от избыточных психических нагрузок, ограничивать просмотр телевизионных передач. Полезны закаливание, занятия физкультурой, достаточное пребывание на свежем воздухе.
В диете необходимо ограничение продуктов, богатых пуриновыми основаниями – это яйца, печень, почки, белые сорта мяса, мясные и рыбные бульоны. Из овощей не рекомендуется давать бобовые, цветную капусту, щавель, петрушку, ревень. Показано ограничение продуктов, возбуждающих нервную систему: кофе, какао, крепкий чай, шоколад.
Врационе детей должны быть преимущественно молоко и молочные продукты, вегетарианские продукты с преобладанием щелочных валентностей: овощи, кроме запрещенных, ягоды и фрукты, мучные и крупяные изделия. Полезно обильное питье, щелочные минеральные воды (Боржоми, Ессентуки-17, Арзни и др.).
При снижении аппетита назначают желудочный сок, абомин, панкреатин и др. препараты, способствующие улучшению аппетита.
Проводится коррекция рН мочи для профилактики уролитиаза. При кислой реакции вводят витамины В 1 и В 6, назначают щелочное питье, препараты окиси магния.