АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные заболевания, возникающие в результате генетических нарушений в системе аутосом у женской особи

Прочитайте:
  1. I. По этиологии и характеру функциональных нарушений
  2. I. СПРЯМОВАНІСТЬ ОСОБИСТОСТІ
  3. II. Изменения в системе кровообращения
  4. II. МОЖЛИВОСТІ ОСОБИСТОСТІ
  5. III. ПСИХОЛОГIЧНI ОСОБЛИВОСТI ПОВЕДIНКИ ОСОБИ (темперамент, характер).
  6. IV. Нарушения в системе крови.
  7. IV. Типы наследственных нарушений зубов
  8. L коррекцию КЩС и электролитных нарушений,
  9. L-формы бактерий, их особенности и роль в патологии человека. Факторы, способствующие образованию L-форм. Микоплазмы и заболевания, вызываемые ими.
  10. V. Заболевания, обусловленные нарушением продукции гормонов аденогипофиза
♂ ♀ 22А + Х 22А + У
23А + Х 45А+ХХ 45А + ХУ
21А + Х   43А+ ХХ   43А + ХУ

Дополнительная хромосома чаще передается от женского организма. Использование цитогенетического метода исследования показало, что 80 % всех случаев трисомия -21 имеет материнское происхождение и в 20 % – отцовское. Риск рождения больного ребенка повышается с возрастом матери, вероятность рождения больных детей возрастает у женщин старше 36 лет и составляет 1/700. Признаки синдрома Дауна: интеллектуальная недостаточность, широкий, скошенный сзади череп, маленький нос, узкие глазные щели, наличие эпиканта, поперечной складки на ладонях, увеличенный язык, часто пороки сердца и др.

Обычно трисомия по 21-й паре хромосом составляет окло 95 % от общего числа больных. Примерно 4% больных имеют транслокационную форму и около 2 % – мозаики.

Транслокационная форма болезни Дауна

При транслокационной форме болезни в кариотипе наблюдается 46 хромосом, а лишняя 21-я хромосома транслоцирована чаще на хромосому 14 (транслокация 14/21), или на аутосомы 13, 15, 22.

Синдром Эдварса – трисомия по 18-ой хромосоме. Частота среди новорожденных в среднем равна 1: 6000. Мутация является причиной замедленного роста ребенка и умственной отсталости. Для этого заболевания характерны: черепно-лицевые аномалии, неправильное строение кистей и стоп, дефекты сердечно-сосудистой, мочевой систем и др. В связи с тяжелыми пороками развития 90 % детей с синдромом Эдварса погибают до года.

Синдром Патау – трисомия по 13-й хромосоме. Частота среди новорожденных в среднем равна 1: 6000. Характерны различные врожденные аномалии лица и головного мозга, сердца и других внутренних органов, полисиндактилия стоп и др. В связи с тяжелыми пороками развития 95 % детей с синдромом Патау погибают до года.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 460 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)