АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот

Прочитайте:
  1. II. Нарушения водно-электролитного обмена
  2. V. Заболевания, обусловленные нарушением продукции гормонов аденогипофиза
  3. VIII. Нарушения липидного обмена
  4. Алиментарные заболевания, связанные с употреблением молока и молочных продуктов, их профилактика.
  5. Аминокислоты
  6. Аминокислоты - «строительный» материал здорового организма.
  7. Анемии, связанные с нарушением синтеза гема
  8. Анемии, связанные с нарушением синтеза глобина
  9. Аритмии, обусловленные нарушением автоматизма и возбудимости
  10. Аритмии, связанные с нарушением образования импульса.

Группа наследственных болезней, обусловленных нарушением аминокислотного обмена, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний – недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислоты. К наследственным болезням с нарушенным аминокислотным обменом относятся альбинизм, фенилкетонурия и др.

Альбинизм – заболевание, обксловленное отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Выявлен дефект гена, локализованного на длинном плече 11-й хромосомы. Этот ген кодирует фермент тирозиназу, но в результате его отсутствия блокируется превращение аминокислоты тирозина в меланин. Поэтому у больных альбинизмом кожа, волосы и радужная оболочка глаз лишены пигмента. Для них характерны светобоязнь, слабое зрение. Альбинизм встречается с частотой 1:40000.

Фенилкетонурия – заболевание, обусловленное нарушением превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин, вследствие резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.

Выявлен дефект гена, локализованного на длинном плече 12-й хромосомы. Этот ген кодирует данный фермент. Фенилаланин, не превращаясь в тирозин, накапливается в крови. Далее фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая обладает нейротоксическим действием, поражает ЦНС и вызывает прогрессирующее слабоумие. Частота встречаемости 1:10000.


Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 447 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)