АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена липидов

Прочитайте:
  1. II. Нарушения водно-электролитного обмена
  2. L-формы бактерий, их особенности и роль в патологии человека. Факторы, способствующие образованию L-форм. Микоплазмы и заболевания, вызываемые ими.
  3. V. Заболевания, обусловленные нарушением продукции гормонов аденогипофиза
  4. VIII. Нарушения липидного обмена
  5. Алиментарные заболевания, их классификация, профилактика.
  6. Алиментарные заболевания, связанные с употреблением молока и молочных продуктов, их профилактика.
  7. Аллергические заболевания, развивающиеся по механизму гиперчувствительности замедленного типа (клеточно-опосредованного).
  8. Анемии, связанные с нарушением синтеза гема
  9. Анемии, связанные с нарушением синтеза глобина
  10. Аритмии, обусловленные нарушением автоматизма и возбудимости

Болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиотия) характеризуется отложением в клетках мозга, печени, селезенки липидов, в результате снижения активности фермента гексозаминидазы А. В результате происходит разрушение аксонов нервных клеток. Ребенок малоподвижный, у него наблюдаются атрофия зрительных нервов, слепота, задержка психического развития, снижение интеллекта, обездвиженность. Рецессивный ген, вызывающий заболевание, локализован на длинном плече 15-й хромосомы.

 

А

 

Б

Рис. 38. Типы наследования признаков

А – Родословная семьи с альбинизмом (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Б – Родословная семьи с короткопалостью (аутосомно-доминантный тип наследования)

Мукополисахаридозы – наследственные заболевания соединительной ткани. Тип их наследования аутосомно-рецессивный. Для них характерно нарушение метаболизма из-за недостаточности ферментов лизосом. Патологические продукты обмена откладываются в соединительной ткани, печени, селезенке, нервных клетках. При мукополисахаридозах поражаются опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, глаза, нервная система, замедлен рост, нарушено психическое развитие.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 487 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)