Акушерство Анатомия Анестезиология Вакцинопрофилактика Валеология Ветеринария Гигиена Заболевания Иммунология Кардиология Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Паразитология Педиатрия Первая помощь Психиатрия Пульмонология Реанимация Ревматология Стоматология Терапия Токсикология Травматология Урология Фармакология Фармацевтика Физиотерапия Фтизиатрия Хирургия Эндокринология Эпидемиология

Модели наследования

Прочитайте:

Для того, чтобы объяснить проявление признака среди членов одной родословной, рассматривают возможные генетические гипотезы о передаче генов, ответственных за признак, от родителей – потомкам. Одна группа гипотез основана на предположении, что признак детерминирован одним геном. Здесь выделяют модель наследования, когда ген имеет два аллеля и проявление генотипов (пенетрантность) зависит только от внутрилокусного взаимодействия аллелей. Если признак проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю, то это моногенный рецессивный тип наследования, а если у гомозигот и гетерозигот, то это моногенный доминантный тип наследования с полной пенетрантностью генотипов. Эти модели также называют менделевскими моделями, поскольку закономерности проявления признаков у потомков соответствуют законам Г. Менделя. К этой группе моделей примыкает другая, в которой также предполагается участие только одного гена с двумя аллелями, но с неполной пенетрантностью генотипов. Эти модели также различаются по тому, описывают они закономерности передачи аутосомных аллелей или передачу генов, локализованных в Х-хромосоме.

Если признак детерминирован редким аутосомным геном, то индивиды, гомозиготные по этому гену, будут встречаться очень редко и ими можно будет пренебречь, считая, что все браки между индивидами с доминантным и рецессивным фенотипами принадлежат к типу Аа х аа. Отсюда следует, что основным критерием такого наследования будет частота потомков с изучаемым признаком, равная 50%. Иллюстрацией этому служит нижеприведенная схема.

Гаметы

А а

_______________________

Гаметы а Аа аа

а Аа аа

________________________

Генотипы

Из четырех генотипов у двух (Аа) проявится доминантный признак. 2/4 x 100% = 50%. Известно много родословных, когда наследование доминантного аллеля прослеживается в 6 - 7 поколениях. Доминантный аллель может сохраняться в семье достаточно долгое время. Примером доминантного фенотипа может служить “губа Габсбургов”. Многие члены этой императорской династии имели узкую, выступающую вперед нижнюю челюсть и отвисшую нижнюю губу, вследствие чего рот был полуоткрытым.

Для случая частого доминантного аллеля в браке лиц с доминантным и рецессивным фенотипом ожидается больше 50% детей с доминантным фенотипом, поскольку будут встречаться также браки АА х аа.

Критерии наследования признака, детерминированного редким аутосомным рецессивным аллелем, представляют собой следующее:

1) родители детей с рецессивным фенотипом, как правило, имеют нормальный фенотип; брак Аа х Аа;

2) 25% сибсов пробандов имеют рецессивный фенотип;

3) частота рецессивного фенотипа одинакова у мужчин и женщин.

Гаметы

А а

______________

Гаметы А АА Аа

а Аа аа

______________

Генотипы

В данном случае из четырех генотипов рецессивный признак проявится только один (аа). 1/4 x 100% = 25%.

Примером редкого рецессивного фенотипа может служить альбинизм. Обычно у людей в волосах, в радужине глаз находятся зернышки, которые содержат меланин – пигмент, придающий окраску. Альбиносы лишены способности превращать предшественник меланина в пигмент, поэтому они имеют белую кожу, что особенно заметно у лиц негроидной расы.

В случае частого рецессивного аллеля ситуация сложнее. Однако следует ожидать, что из брака двух индивидов с рецессивным фенотипом 100% детей также будут иметь рецессивный фенотип.

Гаметы

а а

______________

Гаметы а аа аа

а аа аа

______________

Генотипы

Часто в популяции имеются не два аллеля, а гораздо больше. Возникают они в результате разных мутаций одного гена. У каждого индивида аллелей одного гена может быть не более двух, но в популяции их число практически неограниченно. Чем больше аллелей, тем больше пар их возможных комбинаций. Множественные аллели взаимодействуют между собой различным образом. У человека по типу множественных аллелей наследуются группы крови системы AB0. Эти группы крови определяются тремя аллелями одного гена. Аллели принято записывать как IA, IB, I0. В различных сочетаниях аллелей образуются четыре группы крови. Первая (нулевая) I0I0, вторая (А) – IAIA или IAI0, третья (В)- IBIB или IBI0, четвертая (АВ) - IAIB. Аллели IA и IB доминируют над аллелем I0. Таким образом, лица с первой группой крови являются рецессивными гомозиготами. Лица с четвертой группой крови являются гетерозиготами. Причем сочетание этих аллелей дает проявление нового фенотипа, иного, чем фенотипы каждого из аллелей в отдельности. Такое явление называется кодоминированием. Лица со второй и третьей группами крови являются гомозиготами по соответствующим аллелям либо гетерозиготами по этим аллелям и аллелем нулевой группы.

Подобно признакам, детерминированным аутосомными генами, признаки, детерминированные генами Х-хромосомы, могут наследоваться по доминантному либо рецессивному типу. Женщина с двумя Х-хромосомами может быть гетерозиготной либо гомозиготной по изучаемому аллелю. Мужчины, у которых только одна Х-хромосома, могут иметь только один такой аллель. Это явление получило название гемизиготность, и аллель всегда проявится независимо от его рецессивности или доминантности. Характерной особенностью генов, локализованных, то есть сцепленных с Х-хромосомой, является отсутствие передачи аллеля по мужской линии - от отца к сыну. Это следствие того, что Х-хромосома от отца никогда не предается никому из сыновей, хотя она передается каждой из его дочерей.

Теперь рассмотрим критерии наследования фенотипов, детерминированных одним сцепленным с полом редким рецессивным аллелем. Еще раз отметим, что сцепленные с полом гены локализованы в негомологичных с У-хромосомой участках Х-хромосомы.

Критерии наследования редкого сцепленного с полом рецессивного аллеля следующие:

а) дети мужчин с рецессивным фенотипом не проявляют рецессивный фенотип (за редким исключением);

б) мужчины с рецессивным фенотипом – потомки женщин с рецессивным фенотипом;

в) женщины с рецессивным фенотипом – потомки мужчин с рецессивным фенотипом.

Такое наследоваение называют крисс-кросс, то есть крест-накрест. Обозначим Ха рецессивный аллель и рассмотрим брак гетерозиготной женщины и мужчины с нормальным фенотипом (ХаХ х ХУ).

Гаметы

Х У

________________

Гаметы Ха ХаХ ХаУ

Х ХХ ХУ

_________________

Генотипы

В таком браке ожидается, что 50% мальчиков проявят рецессивный фенотип, а 50% девочек будут носительницами рецессивного аллеля. В браке мужчины с рецессивным фенотипом и женщины, которая является гетерозиготной носительницей рецессивного аллеля (ХаХ х ХаУ), 50% девочек и 50% мальчиков проявят рецессивный фенотип.

Гаметы

Ха У

___________________

Гаметы Ха ХаХа ХаУ

Х ХаХ ХУ

___________________

Для частого рецессивного аллеля, сцепленного с полом, ожидается, что отцы женщин с рецессивным фенотипом всегда проявляют рецессивный фенотип, и все сыновья женщин с рецессивным фенотипом также проявляют рецессивный фенотип.

Признак, обусловленный редким полностью доминантным аллелем, характеризуется следующими особенностями наследования:

а) признак передается от одного индивида с доминантным фенотипом к другому без перерыва в цепи;

б) в браке мужчин с доминантным фенотипом и женщин с рецессивным фенотипом признак передается только дочери;

в) браке женщин с доминантным фенотипом и мужчин с рецессивным фенотипом признак проявляется у 50% мальчиков и 50% девочек.

В случае частого доминантного аллеля также ожидается 100% девочек с доминантным признаком из брака ХХ х ХАУ. В то же время из брака ХАХАх ХУ ожидается 100% мальчиков и 100% девочек с доминантным признаком. В результате из браков женщины с доминантным признаком и мужчины с рецессивным признаком ожидается проявление доминантного признака у более чем 50% детей.

В полигенных моделях наследования, которые являются логическим развитием моногенных гипотез, предполагается, что имеется ряд генов, находящихся в разных аллельных формах и контролирующих проявление признака. При полигенном наследовании предполагается, что аллели каждого гена можно упорядочить по степени их влияния на проявление признака, и эффекты всех аллелей суммируются. Индивид может иметь любое возможное сочетание аллелей, влияющее на проявление признака. Каждой такой комбинации соответствует свой фенотип, который можно измерить. Распределение комбинаций из всех аллелей генов имеют ту особенность, что больше всего имеется индивидов со средней величиной признака. Частота индивидов с меньшими или большими значениями признаков убывает по мере отклонения от средней величины. Такое распределение признака подобно так называемому нормальному распределению количественных признаков. Очень часто полигенное наследование характерно для количественных признаков. В то же время нет такого полигенного признака у человека, для которого была бы предложена действительно хорошо обоснованная полигенная гипотеза, точно определяющая число генов, эффекты аллелей в гомозиготном и гетерозиготном состояниях, их совместный эффект.

Мультифакториальная модель наследования предполагает совместное действие генетических и средовых факторов на проявление признаков. Эта модель наиболее адекватна для объяснения наследования психических свойств, поскольку они являются результатом многочисленных физиологических и психических процессов, на которые влияют разные гены и факторы среды. Эта модель используется для анализа наследования как количественных, так и качественных признаков.

Основным приемом изучения мультифакториальных признаков является установление соотносительной роли генотипа и среды в изменчивости признаков, как это было рассмотрено выше. В случае описания сложного фенотипа набором признаков также используется подход, основанный на анализе корреляций между признаками. Обычно выделяют фенотипические, генетические и средовые корреляции между признаками. Фенотипические корреляции (Rp) – это корреляции между наблюдаемыми значениями признаков. Генетические корреляции (Rg) – это корреляции между признаками, обусловленные влиянием общих генетических факторов, и они показывают долю общих генов, вовлеченных в детерминацию двух рассматриваемых признаков. Средовые корреляции отражают эффекты средовых факторов на совместную изменчивость двух признаков, а также возможные эффекты генов, обусловленные доминированием аллелей. Разделение основных источников корреляции между признаками является необходимым условием выделения групп признаков, формирующихся влиянием общих или независимых генетических причин.

Формулы для вычисления генетической и средовой корреляции имеют следующий вид:

Rxy=Rg Ц (GaxGay) + Re Ц (1-Gax)(1-Gay),

Rg=0.5(Rrxy+Rryx)/ Ц (RrxxRryy),

Re=[Rxy– Rg Ц (GaxGay)]/ Ц [(1-Gax)(1-Gay)],

где Rxy – коэффициент фенотипической корреляции между признаками X и Y;

Rrxy – корреляция признака X одного родственника с признаком Y другого родственника;

Rryx – корреляция признака Y одного родственника с признаком X другого родственника;

Gax, Gay – наследуемости признаков X и Y.

Мультифакториальные фенотипы обычно описываются набором признаков. В связи с этим анализ отдельных признаков оказывается малоэффективным для достаточно полного установления генетических закономерностей. Одним из подходов к решению этой проблемы является использование многомерных статистических методов для получения интегральных характеристик изучаемой совокупности признаков. Перспективность многомерного генетического анализа заключается в возможности охвата всех уровней проявления генотипа, что позволяет установить причинно-следственные взаимосвязи между фенотипическими уровнями, а требование оценки максимального набора генетических параметров, необходимых для получения однозначных генетических выводов, дает возможность в конечном итоге определить систему генетической детерминации изучаемого фенотипа.

2. Укажите даты основных этапов развития психогенетики: 1800 - 1850, 1865 - 1900, 1870 - 1905, 1900 - 1924, 1924 - 1960,1940 - 1950, 1963 - 1970, 1960 - настоящее время.

3. Укажите автора науки евгеники: К. Ф.Вольф, Ю.А. Филипченко, Ф. Гальтон, А.Р. Лурия, Т. Морган, Г. Мендель.

4. Выявите ошибки в определении понятий:

фенотип – набор генов соматических клеток, генотип – набор генов половых клеток + 21;

аутосомные хромосомы – хромосомы одинаковые по своим размерам, гоносомные хромосомы – половые хромосомы;

гетерозиготность – одинаковые аллели одного гена, гемизиготность – разные аллели одного гена, гомозиготность – проявление аллеля гена в Х-хромосоме у мужчин.

5. Подчеркните основные процессы, которые обеспечивают консерватизм наследственности: миграция, репликация, дрейф генов, митоз, транскрипция, трансляция, мутация.

6. Правильно распределите основные источники изменчивости: генетические – мутации, модификации; средовые – комбинационная изменчивость.

7. Укажите число хромосом человека: 38, 44, 45, 46, 47. 48, 50.

8. Обозначьте основные типы взаимодействия генов.

_______________________________________________________________________________

9. Подчеркните основные факторы, влияющие на изменение частот генов в популяции: половое размножение, митоз, рецессивность, дрейф генов, мутации, эпистаз, мутации, мейоз, миграции, отбор, доминирование.

10. Укажите число вариантов гетероциклических оснований в молекуле ДНК: 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10.

11. Подчеркните основные компоненты, образующие нуклеотид: белок, гетероциклическое основание, азотистая кислота, пентозный сахар, остаток фосфорной кислоты, глюкоза.

12. Выберите из указанных компонент фенотипической дисперсии ту, которая соответствует коэффициенту наследуемости: доминантная, систематическая средовая, генотип-средовое взаимодействие, аддитивная.

13. Укажите процент общих генов в парах монозиготных близнецов: 25%, 50%, 75%, 100%.

14. Укажите процент общих генов в парах дизиготных близнецов: 25%, 50%, 75%, 100%

15. Установите соответствие между типом наследования генов и проявлением признака у гомозигот и гетерозигот.

_______________________________________________________________________________

16. Подчеркните основные типы генотип-средовых корреляций: систематическая, пассивная, случайная, активная, реактивная.

17. Укажите процент общих генов в парах родители-дети: 25%, 50%, 75%, 100%.

18. Укажите генетические компоненты дисперсии в корреляции между сибсами: аддитивная, доминантная, систематическая, случайная.

_______________________________________________________________________________

19. Укажите генетические компоненты дисперсии в корреляции в парах родители - дети: систематическая, доминантная, случайная, аддитивная.

_______________________________________________________________________________

20. Установите соответствие между типом брака и процентом детей, у которых проявился признак среди потомства от этого брака для аутосомного моногенного наследования:

Аа х аа – 25%;

Аа х Аа – 100%;

аа х аа – 50%.

21. Установите соответствие между типом брака и процентом детей, проявивших признак среди потомства от этого брака для сцепленного с полом рецессивного аллеля.

ХаХ х ХУ – 50% мальчиков и 50% девочек.

ХаХ х ХаУ – 50% мальчиков, 50% девочек – носительницы рецессивного аллеля

ТРЕНИНГ УМЕНИЙ

Пример выполнения упражнения тренинга на умение №1

Задание. Решите следующую ситуацию.

Определите частоты аллелей А и В при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частота генотипа АА равна 0,09. Вычислите частоты генотипов при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частоты аллелей А и В равны соответственно 0,3 и 0,7.

Решение

Предварительно заполните таблицу, подобрав к каждому алгоритму конкретное соответствие из каждой ситуации.

Решите самостоятельно

Ситуация 1.

Определите частоты аллелей А и В при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частота генотипа АА равна 0,04. Вычислите частоты генотипов при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частоты аллелей А и В равны соответственно 0,5 и 0,5.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 2.

Определите частоты аллелей А и В при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частота генотипа АА равна 0,25. Вычислите частоты генотипов при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частоты аллелей А и В равны соответственно 0,6 и 0,4.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 3.

Определите частоты аллелей А и В при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частота генотипа АА равна 0,16. Вычислите частоты генотипов при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частоты аллелей А и В равны соответственно 0,2 и 0,8.

_______________________________________________________________________________

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

Ситуация 4.

Определите частоты аллелей А и В при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частота генотипа АА равна 0,49. Вычислите частоты генотипов при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частоты аллелей А и В равны соответственно 0,7 и 0,3.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 5.

Определите частоты аллелей А и В при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частота генотипа АА равна 0,64. Вычислите частоты генотипов при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частоты аллелей А и В равны соответственно 0,1 и 0,9.

_______________________________________________________________________________

Пример выполнения упражнения тренинга на умение №2

Задание. Решите следующую ситуацию.

Определите материнский эффект, если корреляция мать - сын равна 0,3, корреляция отец-сын – 0,4. Определите материнский эффект, если корреляция полусибсов по материнской линии брат - брат равна 0,5, корреляция по отцовской линии брат-сестра – 0,4.

Решение

Предварительно заполните таблицу, подобрав к каждому алгоритму конкретное соответствие из каждой ситуации.

Решите самостоятельно

Ситуация 1.

Определите материнский эффект, если корреляция мать - дочь равна 0,6, корреляция отец - сын – 0,4. Определите материнский эффект, если корреляция полусибсов по материнской линии брат - брат равна 0,9, корреляция по отцовской линии сестра - сестра – 0,5.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 2.

Определите материнский эффект, если корреляция мать – сын равна 0,3, корреляция отец – сын – 0,8. Определите материнский эффект, если корреляция полусибсов по материнской линии сестра – брат равна 0,7, корреляция по отцовской линии брат – брат – 0,4.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 3.

Определите материнский эффект, если корреляция мать – дочь равна 0,8, корреляция отец – дочь – 0,5. Определите материнский эффект, если корреляция полусибсов по материнской линии сестра – сестра равна 0,8, корреляция по отцовской линии брат – сестра – 0,4.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 4.

Определите материнский эффект, если корреляция мать – сын равна 0,3, корреляция отец – дочь – 0,4. Определите материнский эффект, если корреляция полусибсов по материнской линии брат – брат равна 0,7, корреляция по отцовской линии сестра – брат – 0,8.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 5.

Определите материнский эффект, если корреляция мать – дочь равна 0,8, корреляция отец – сын – 0,2. Определите материнский эффект, если корреляция полусибсов по материнской линии брат – брат равна 0,1, корреляция по отцовской линии брат – сестра – 0,6.

_______________________________________________________________________________

Пример выполнения упражнения тренинга на умение №3

Задание. Решите следующую ситуацию.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды при помощи корреляций приемных детей с родителями, если коэффициент корреляции биологическая мать – приемный ребенок равен 0,3, а коэффициент корреляции приемная мать – приемный ребенок равен 0,2.

Решение

Предварительно заполните таблицу, подобрав к каждому алгоритму конкретное соответствие из каждой ситуации.

Решите самостоятельно

Ситуация 1.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды при помощи корреляций приемных детей с родителями, если коэффициент корреляции биологическая мать – приемный ребенок равен 0,4, а коэффициент корреляции приемная мать – приемный ребенок равен 0,34.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 2.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды при помощи корреляций приемных детей с родителями, если коэффициент корреляции биологическая мать – приемный ребенок равен 0,2, а коэффициент корреляции приемная мать – приемный ребенок равен 0,29.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 3.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 4.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды при помощи корреляций приемных детей с родителями, если коэффициент корреляции биологическая мать – приемный ребенок равен 0,31, а коэффициент корреляции приемная мать – приемный ребенок равен 0,36.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 5.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды при помощи корреляций приемных детей с родителями, если коэффициент корреляции биологическая мать – приемный ребенок равен 0,25, а коэффициент корреляции приемная мать – приемный ребенок равен 0,33.

_______________________________________________________________________________

Пример выполнения упражнения тренинга на умение № 4

Задание. Решите следующую ситуацию.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды по корреляциям между МЗ и ДЗ близнецами, которые соответственно равны 0,7 и 0,3.

Решение

Предварительно заполните таблицу, подобрав к каждому алгоритму конкретное соответствие из каждой ситуации.

Решите самостоятельно

Ситуация 1.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды по корреляциям между МЗ и ДЗ близнецами, которые соответственно равны 1 и 0,4.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 2.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды по корреляциям между МЗ и ДЗ близнецами, которые соответственно равны 1 и 0,45

_______________________________________________________________________________

Ситуация 3.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды по корреляциям между МЗ и ДЗ близнецами, которые соответственно равны 0,9 и 0,3

_______________________________________________________________________________

Ситуация 4.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды по корреляциям между МЗ и ДЗ близнецами, которые соответственно равны 1 и 0,25

_______________________________________________________________________________

Ситуация 5.

Произведите оценку соотносительной роли генетики и среды по корреляциям между МЗ и ДЗ близнецами, которые соответственно равны 0,65 и 0,4

_______________________________________________________________________________

Пример выполнения упражнения тренинга на умение №5

Задание. Решите следующую ситуацию.

Проанализируйте проявление моногенно наследуемого признака для брака Аа х Аа. Составьте решетку Пеннета.

Решение

Предварительно заполните таблицу, подобрав к каждому алгоритму конкретное соответствие из каждой ситуации.

Решите самостоятельно

Ситуация 1.

Проанализируйте проявление моногенно наследуемого признака для брака аа х аа. Составьте решетку Пеннета.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 2.

Проанализируйте проявление моногенно наследуемого признака для брака Вв х Вв. Составьте решетку Пеннета.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 3.

Проанализируйте проявление моногенно наследуемого признака для брака вв х вв. Составьте решетку Пеннета.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 4.

Проанализируйте проявление моногенно наследуемого признака для брака ХаХ х ХаУ. Составьте решетку Пеннета.

_______________________________________________________________________________

Ситуация 5.

Проанализируйте проявление моногенно наследуемого признака для брака ХаХ х ХУ. Составьте решетку Пеннета.

_______________________________________________________________________________

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 1709 | Нарушение авторских прав

Предыдущая 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 1920Следующая

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.069 сек.)

Главная | О нас | Полезные cсылки | Контакты