АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ В СИСТЕМЕ ПРОФИЛАКТИКИ ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

При обследовании и лечении психически больного врачу приходится вступать в контакт с его родствен­никами, которые нередко спрашивают, является ли заболевание наследственно обусловленным и не отра­зится ли это на потомстве. Задают также вопросы о том, какова степень риска наследования психическо­го заболевания, как уменьшить ее, следует ли ребенка, имеющего в роду психическую патологию, показать психиатру. Все эти вопросы относятся к области меди­ко-генетического консультирования.

Цель медико-генетического консультирования — определение степени риска возникновения наследствен­но детерминированного психического заболевания у будущего или уже имеющегося потомства самого больного или кого-либо из его родственников. В психо­профилактическом плане это имеет большое значение, поскольку в зависимости от результата консультирую­щимися решаются вопросы вступления в брак, дето­рождения, а в перспективе ставится задача внедрения в практику здравоохранения широкого диспансерного наблюдения за контингентом населения с повышен­ным риском возникновения психического заболевания. Расчет риска появления заболевания определяется степенью его наследственной обусловленности, а также типом наследственной передачи и носит вероятностный характер. Для каждого типа наследования существуют свои соотношения между числом больных и здоровых членов семьи. Риск развития заболевания считается большим при его вероятности от 1:1 до 1:10, отно­сительно малым — при вероятности от 1:10 до 1:20 и малым — при соотношении 1:20 и менее.

Для определения степени риска развития заболева­ния необходимо проведение тщательного обследова­ния, которое включает ряд этапов.

1-й этап — установление диагноза пробанду. Про-банд — лицо, являющееся основным объектом иссле­дования (в данном случае психически больной).

2-й этап — изучение психического состояния родст­венников и составление родословной больного. Про­водится тщательное изучение семейного анамнеза пробанда, особое внимание при этом обращают на случаи явной и скрытой психической патологии. По­следнее предполагает возможность странностей, нару­шений поведения, дисгармоний характера у кровных родственников больного. Для получения более досто­верных данных привлекаются сведения, почерпнутые из медицинской документации, проводятся опросы не только больного, но и его родственников; при этом оценивается и состояние консультирующихся родст­венников.

Составляется графическая схема семейной родо­словной; учитываются данные по обеим родительским линиям.

3-й этап — определение степени риска развития психического заболевания.

4-й этап — информация для консультирующихся, рекомендации им и помощь в выборе решения. Для этого необходимо выяснить цель получения консульти­рующимися информации, их установки, состояние и личностные особенности. Необходимы тщательное соб­людение принципов деонтологии и забота о профилак­тике иатрогении. Одним следует разъяснить случай­ность распределения генетических факторов, невер­ность представления о фатальности наследственности при заболевании, другим сказать о существовании эффективных способов его лечения. Задача врача — помочь консультирующимся правильно оценить сообща­емые им сведения, снять чувство вины у родственников за наличие у 'них наследственного предрасположения и его передачу. Большое психотерапевтическое значе­ние имеет обращение внимания консультирующихся на существование различий между генетической пе­редачей наследственного предрасположения и риском проявления этого предрасположения.

5-й этап — дальнейшее наблюдение за больным и его семьей, проверка правильности сделанного заклю­чения.

Среди психозов шизофрения является тем заболе­ванием, по поводу которого чаще всего возникает

необходимость медико-генетического консультирова­ния. Установлено, что в общей популяции риск мани фестации заболевания равен 0,86—1%. Среди кровных родственников больных шизофренией отмечается на­копление случаев шизофренических психозов как с вы­раженной манифестацией, так и стертых. Частота этих расстройств находится в зависимости от степени род­ства. Чем ближе кровное родство, тем больше вероят­ность возникновения шизофренического психоза: для родственников первой степени родства риск примерно в 10 раз выше по сравнению с общей популяцией, а для родственников второй степени родства — в 3 раза.

В семьях с отягощенной наследственностью часто­та психозов и аномалий характера и их клинические особенности зависят от типа течения шизофрении у пробанда. При рекуррентной форме заболевания име­ется наибольший риск манифестации шизофрении — до 18% у родителей пробанда и 19,4% — у сибсов (братья и сестры).

Риск заболевания шизофренией значительно повы­шается при наличии в семье не одного, а нескольких больных шизофренией. Если болен один из родителей, то риск для детей находится в пределах 18,9 — 10% (в зависимости от порядкового номера ребенка); при двух больных родителях риск много выше и состав­ляет от 59,3 до 27,2%. При наследовании патологии манифестация психоза у детей происходит в более ран­нем возрасте, чем у родителей.

Необходимость медико-генетического консультиро­вания возникает всегда, если заболевает шизофренией один из близнецов. Прежде всего необходимо устано­вить зиготность близнецов. Монозиготные близнецы имеют больше общих наследственных черт, у них чрез­вычайно выражено; внешнее сходство. Дизиготные близнецы в среднем имеют 50% общих генетических факторов, а риск заболевания шизофренией у них такой же, как у обычных братьев и сестер. Конкор-дантность по шизофрении (оба больны) среди моно­зиготных близнецов в 4 раза выше, чем среди дизи-готных. Она тем более повышается, чем злокачествен­нее протекает заболевание у пробанда и чем раньше оно начинается. Если один из монозиготных близне­цов болен злокачественной шизофренией, то риск за­болевания у другого близнеца приближается к 100%. Независимо от зиготности интервал между началом

заболевания близнецов обычно не превышает 4 лет. Как правило, шизофрения у близнецов проявляется одинаковой симптоматикой и типом течения.

Таким образом, лицами с повышенным риском за­болеть шизофренией являются близкие родственники уже страдающего этим заболеванием. Для целей психопрофилактики выделяют две группы: 1) группу повышенного риска — дети, один из родителей которых болен шизофренией, а также сибсы, дизигот-ные близнецы и родители больных; 2) группу наи­высшего риска — дети двух больных родителей, монозиготные соблизнецы заболевших близнецов.

В целях психопрофилактики вторая группа берет­ся под постоянное диспансерное наблюдение для ран­него выявления начала заболевания и его лечения.

Эпилепсия, как и шизофрения, относится к заболе­ваниям с преимущественным полигенным наследовани­ем. Это значит, что по наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему, реали­зующаяся в процессе жизни. Наивысший риск имеет­ся у монозиготных соблизнецов, уже страдающих ге-нуинной эпилепсией близнецов (85%), и у детей, оба родителя которых больны (15%).

В литературе настоятельно высказывается точка зрения, что третий эндогенный психоз — маниакаль­но-депрессивный (МДП) — характеризуется моно­мерным, главным образом аутосомно-доминантным, типом наследования с неполной пенетрантностью (не превышающей 50%). Конкордантность по МДП у мо­нозиготных близнецов равна 57—100%, а дизигот-ных—16—23%; отягощение родственников первой степени родства составляет для родителей 10—23%, для сибсов — 20—23%, для детей — 10—24%.

Известно накопление в семьях случаев заболеваний позднего возраста, приводящих к слабоумию. Как аутосомно-доминантный признак наследуется хорея Гентингтона, дети больного имеют 50% риск развития заболевания. При болезни Паркинсона можно принять за основу оценку риска для родственников I степени родства около 12%. При болезни Альцгеймера риск для сибсов и детей следует считать низким, при болез­ни Пика он увеличивается примерно до 7%. При се-нильной деменции отмечается четырехкратное повы­шение соответствующего общепопуляционного воз-растно-специфического риска как для сибсов, так и

для потомков больных. Однако индивидуальный риск невелик: около 1,5% в возрасте 70 лет, 5% в возра­сте 75 лет и 8% в возрасте около 80 лет.

При умственной отсталости необходимо самое тща­тельное обследование для исключения экзогенных поражений мозга. Более всего высок риск повторения умственной отсталости у сибсов при аутосомно-рецес-сивных и Х-сцепленных рецессивных заболеваниях (фенилкетонурия, галактоземия, гомоцистинурия и др.).

ПОНЯТИЕ РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ С ПСИХИЧЕ­СКИМИ НАРУШЕНИЯМИ

Третичная профилактика стала быстро развиваться после второй мировой войны в связи с необходимостью трудового и социального устройства инвалидов. Высо­кая моральная ответственность перед значительной частью человечества, пострадавшей от войны, частич­но или полностью утратившей здоровье, трудоспособ­ность или социальное положение, нашла во многих странах свое выражение в систематической деятель­ности общества и государства, представшей под раз­ными названиями: реабилитация, реадаптация, ресо-циализация, восстановительная терапия и пр.

Понятие реабилитации имеет не только более выраженный социальный оттенок, но предполагает некоторый юридический акцент: под реабилита­цией понимают восстановление социального статуса человека, восстановление его в правах. Термин «р е-адаптация» обычно употребляется медицинскими работниками; сейчас о реадаптации говорят как о приспособлении (главным образом биологическом, но и социальном тоже) к жизни, труду на новом уровне путем развития оставшихся после болезни компенса­торных возможностей организма. Ресоциализа-ц и я имеет в виду возможно более полное оживление утраченных в результате болезни социальных связей и приобретение новых. Сущность восстанови­тельной терапии состоит в исправлении остав­шихся после болезни или травмы структурных или функциональных нарушений, препятствующих жизни в обществе и социально полезной деятельности челове­ка (например, иссечение рубцов, ограничивающих движения в суставах; пластические операции после

ожогов лица; замена органов, утративших функцио­нальную способность, протезами и др.).

Размах такого рода деятельности был настолько велик, что постепенно она приобрела международный характер, получила теоретическое обоснование, офор­милась в самостоятельную область знаний под назва­нием «реабилитация» и распространилась на заболе­вания, не связанные с войной. В настоящее время, согласно рекомендациям ВОЗ, принято различать медицинскую, профессиональную и со­циальную реабилитацию.

На любое заболевание органов и систем организ­ма: заболевание глаз, сердечно-сосудистое или дефект речи — человек дает психическую реакцию. Глубина и качество этой реакции зависят от многих обстоя­тельств: тяжести основного заболевания и связанных с ним осложнений, характера созданной заболеванием объективной и субъективно осознаваемой больным ситуации, особенностей личности пострадавшего, его характера, темперамента, его социальных установок, положения, способности правильно оценить случивше­еся и приспособиться к новым условиям, отношения окружающих и т. д^ Вот почему реабилитация при лю­бой форме патологии организма должна включать психический аспект. При психических заболеваниях целостной личности человека наносится значительно больший ущерб, чем при заболеваниях тела. При всяком психическом заболевании очень рано начинают страдать социальные связи человека. Поэтому реаби­литация психически больных всегда сводится к их ресоциализации. Объем реабилитационной помощи на­селению, ее характер, направленность целиком опре­деляются местными условиями и зависят от полити­ческого строя, экономического уровня, развития меди­цины, организации здравоохранения, развития сети социального обеспечения населения, господствующей идеологии, заинтересованности государства и обще­ства в решении вопросов реабилитации и других важных обстоятельств.

Соблюдение интересов больного, охрана его прав, забота о сохранении им после болезни устойчивого социального положения, приспособление к труду и обучение трудовым навыкам — вот те идеи, которые положены в основу при разработке принципов реаби­литации лиц с психическими нарушениями в нашей

стране. На этапе третичной психопрофилактики на­стоятельно поощряется трудовая занятость больного, используется остаточная трудоспособность, создаются новые производственные связи. Даже при таких забо­леваниях, как шизофрения, эпилепсия, всемерно раз­вивается тенденция оставить больного в прежнем тру­довом коллективе, но с изменением условий труда (в соответствии с характером болезненных рас­стройств). Так, больным эпилепсией противопоказана работа с движущимися механизмами, на высоте, с огнем, на воде, так как в этих условиях возникнове­ние эпилептического припадка с потерей сознания и падением опасно для жизни больного. В то же время при отсутствии выраженного снижения интеллекту­альных способностей' и грубого изменения личности больной может работать в библиотеке, в архиве, где вызванные заболеванием такие свойства характера, как исполнительность, пунктуальность, тщательность в выполнении задания, могут быть использованы на пользу дела. В обстановке спешки, аврала больные эпилепсией декомпенсируются в связи с инертностью и недостаточной подвижностью нервных процессов.

Если все же больной в условиях обычного произ­водства работать не может и оформляет инвалид­ность, ему предлагают работу в лечебно-трудовых мастерских психоневрологического диспансера или на дому. Здесь уже речь идет об использовании остаточ­ной трудоспособности или трудовой терапии, о созда­нии режима трудовой занятости, что также очень важно. В лечебно-трудовых мастерских трудовые про­цессы строго индивидуализированы в зависимости от состояния больного и имеют разную степень сложно­сти: от склеивания пакетов и изготовления искусст­венных цветов до картонажных работ, сапожного дела, швейного производства. Здесь больной может получить новую специальность, а в последующем, если позволит психическое состояние, перейти работать на производство. Очень важно, что в лечебно-трудовых мастерских жизнь больного проходит в коллективе, завязываются новые эмоциональные и деловые кон­такты, деятельностью больного руководят учитываю­щие психическую патологию инструкторы. В этом кол­лективе проводится идейно-воспитательная работа, выполняется культурная программа, а главное, боль­ной находится под постоянным врачебным наблюдени-

ем, регулярно питается, бесплатно лечится и получает материальное вознаграждение за свой труд. Лечебно-трудовые мастерские функционируют не только при диспансерах, но и при крупных психиатрических больницах.

Конечным этапом всякой реабилитации является возвращение больного в семью и в условия обычного производства. В последнее время в ряде городов (Ря­зань, Томск и др.) предпринята попытка сделать участие врачей в реадаптации психически больных на производстве еще более активным. По договоренности органов психоневрологической помощи с администра­цией крупных промышленных предприятий туда из лечебно-трудовых мастерских переходит работать группа психически больных, находящихся вне обост­рения болезненного процесса. В условиях производ­ства врач проводит систематический контроль за со­стоянием больного и ходом поддерживающей терапии, проводит разъяснительную работу со здоровыми сот­рудниками, несет полную ответственность за поведение своего пациента. В настоящее время этот опыт полу­чает все большее распространение.

Уровень реадаптации больного зависит не только от характера и тяжести психической патологии, но и от позиции семьи, родственников и той обстановки, в которой пребывает такой больной или в которую он должен вернуться после выписки из больницы. С этими причинами связывают во всем мире процесс «оседа­ния» части больных в психиатрических больницах. В ряде экономически развитых стран большое коли­чество психиатрических больниц и большое число пси­хиатрически^ коек в общей системе здравоохранения являются тормозом для дальнейшего развития психи­атрической помощи и реабилитации больных. Так, по мнению экспертов ВОЗ, удовлетворяющим потреб­ности населения является количество психиатрических коек 1—3 на 1000 населения. Эта норма имеется в СССР. В некоторых странах число психиатрических коек на 1000 населения достигает 6. В Англии под психиатрические больницы отводится 45—50% всего коечного фонда; на обслуживание психически больных в стационаре затрачивается 98% расходов по психо­неврологической помощи, а в амбулаторных услови­ях — только 2%. Для того чтобы больницы не пусто­вали, больных долго держат там. Это не только не

стимулирует их к активному возвращению к жизни, но способствует развитию так называемых явлений госпитализма: страха перед выпиской, боязни трудно­стей, ухода в болезнь, ограничения круга интересов, безынициативности, утраты профессиональной пригод­ности. Из-за недостаточной работы по реабилитации многие больные после выписки снова возвращаются в больницу. Поэтому в ряде стран с развитой коечной сетью на ближайшее время ставится задача свертыва­ния коечного фонда, доведение его до 1,5—3,5 койки на 1000 населения. Одновременно должна развивать­ся амбулаторная помощь.

Значительная продолжительность психических заболеваний, нередкий их рецидивирующий характер определяют необходимость систематического наблюде­ния больных психоневрологическим диспансером. Этот вид помощи является обязательным при ряде психических заболеваний. С целью повышения актив­ности самих больных в деятельности по реабилитации решено было создать необязательные виды помощи. Так, в Ленинграде и других крупных горо­дах возникли клубы бывших пациентов, существующие на добровольных началах. Привлечение больных в коллектив, его влияние используются для перестройки системы отношений больного к обществу и к самому себе. Деятельность клуба направляется и контроли­руется врачом, но организуется и осуществляется са­мими больными. Положением предусматривается вы­полнение членами клуба пснхогигиенических требо­ваний, участие в занятиях физкультурой, соблюдение режима дня и распорядка работы клуба, всемерное развитие чувства товарищества и др. Активность работы в клубе поощряется, предусматриваются тру­довое воспитание, занятия спортом и культурная программа, обучение приемам аутогенной тренировки и самовнушения, организуются встречи врача с род­ственниками больных; больные могут работать в группах, объединенные общностью интересов.

Накопленный отечественной психиатрией значи­тельный опыт работы по реабилитации больных с пси­хическими нарушениями позволил сформулировать ее основные принципы. Первый принцип реабилитации утверждает единство биологических и социальных ме­тодов воздействия. Лечение больного органически сочетается с консультативной, педагогической работой

и деятельностью по социальному устройству. Второй принцип предполагает не только работу с больным, но и оздоровление среды, благоприятное дЛя больного изменение взаимоотношений в семье, в профессиональ­ной и общественной сферах его деятельности. Третий принцип имеет в виду, что все лечебно-восстанови­тельные мероприятия опосредуются через личность больного, делают его активным и заинтересованным участником реабилитационных мероприятий. Четвертый принцип — ступенчатость реабилитации, последова­тельная смена форм и методов воздействия на больного. Осуществление идей реабилитации оказалось воз­можным лишь на современном высоком уровне обес­печения больного в остром периоде активной лекар­ственной терапией. Только в связи с редукцией пси­хопатологической симптоматики создаются основы для реабилитационной деятельности. Конкретное содержа­ние ее определяется нозологической принадлежностью заболевания и индивидуальными особенностями каждого случая.

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 572 | Нарушение авторских прав